Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
En el estudio de asociaci\u00f3n de glaucoma m\u00e1s grande de todo el genoma que compara los genes de 34,179 personas con la enfermedad con 349,321 sujetos de control, un consorcio internacional de Los investigadores identificaron 44 nuevos loci de genes y confirmaron 83 loci previamente informados relacionados con el glaucoma. Los loci se consideran \u00abdirecciones de calles gen\u00e9ticas\u00bb, que denotan una ubicaci\u00f3n espec\u00edfica en un gen. <\/p>\n
Los autores del estudio esperan que la identificaci\u00f3n de estos genes conduzca a nuevos objetivos de tratamiento para esta enfermedad ocular incurable que es una de las principales causas de ceguera en todo el mundo.<\/p>\n
\u00abEstos nuevos hallazgos surgen de la investigaci\u00f3n de mayor potencia estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma del glaucoma hasta la fecha, y muestra el poder de la ciencia en equipo y el uso de grandes datos para responder preguntas cuando los grupos de investigaci\u00f3n de todo el mundo unen sus fuerzas\u00bb, dijo la coautora principal del estudio, Janey L. Wiggs, MD, Ph.D. ., Jefe Asociado de Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica de Oftalmolog\u00eda en Mass Eye and Ear, y Profesor Paul Austin Chandler de Oftalmolog\u00eda y Vicepresidente de Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica en la Facultad de Medicina de Harvard. \u00abLa cantidad de genes identificados conducir\u00e1 al descubrimiento de nuevas v\u00edas biol\u00f3gicas que pueden conducir al glaucoma y, a su vez, nuevos objetivos terap\u00e9uticos\u00bb, agreg\u00f3 el Dr. Wiggs, director asociado del Instituto de Gen\u00f3mica Ocular de la Facultad de Medicina de Harvard y miembro de la Academia Nacional de Medicina.<\/p>\n
Los hallazgos se publicaron el 24 de febrero en Nature Communications.<\/p>\n
El glaucoma afecta a m\u00e1s de 75 millones de personas en todo el mundo, incluidos unos 3 millones de personas en los Estados Unidos. , y se espera que estas cifras aumenten con el envejecimiento de la poblaci\u00f3n. El glaucoma provoca da\u00f1os irreversibles en el nervio \u00f3ptico del ojo. Este da\u00f1o suele ser indoloro y dif\u00edcil de detectar cuando comienza, pero con el tiempo puede provocar la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n. El glaucoma primario de \u00e1ngulo abierto es una de las formas m\u00e1s comunes de la enfermedad y es altamente hereditario, pero los genes involucrados en la enfermedad no se conocen bien.<\/p>\n
Primera comparaci\u00f3n entre ancestros de los genes del glaucoma<\/p>\n
Por primera vez en un estudio de asociaci\u00f3n del genoma completo del glaucoma, se realiz\u00f3 una comparaci\u00f3n de ascendencia cruzada analizando datos gen\u00e9ticos de personas de ascendencia europea, africana y asi\u00e1tica. Los investigadores encontraron que la mayor\u00eda de los loci que contribuyen al glaucoma eran consistentes en los tres grupos. Los estudios anteriores hab\u00edan analizado principalmente los datos gen\u00e9ticos de personas de ascendencia europea.<\/p>\n
\u00abLas tasas de glaucoma son m\u00e1s altas en los grupos de ascendencia africana y asi\u00e1tica, pero los estudios gen\u00e9ticos m\u00e1s grandes sobre glaucoma en el pasado se centraron en personas de ascendencia europea, \u00ab, dijo la autora principal Puya Gharahkhani, profesora asociada en el grupo de Gen\u00e9tica Estad\u00edstica del Instituto de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica QIMR Berghofer en Australia. \u00abEsos estudios mostraron que las pruebas gen\u00e9ticas podr\u00edan usarse para ayudar a identificar qui\u00e9n se beneficiar\u00eda de un control o tratamiento temprano para salvar la vista, pero debido al alcance limitado de los datos gen\u00e9ticos, hasta ahora no est\u00e1bamos seguros de que los indicadores gen\u00e9ticos fueran ciertos para las personas. de diferentes ascendencias.<\/p>\n
Los datos de ascendencia cruzada mejoraron el mapeo fino de las variantes causales vinculadas al glaucoma. Al integrar m\u00faltiples l\u00edneas de evidencia gen\u00e9tica, los investigadores implicaron procesos biol\u00f3gicos previamente desconocidos que podr\u00edan contribuir al desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n
Los hallazgos gen\u00e9ticos pueden conducir a mejores pruebas y objetivos de ensayos cl\u00ednicos<\/p>\n
Las iniciativas futuras del grupo de investigaci\u00f3n se centrar\u00e1n en el uso de estos loci gen\u00e9ticos para mejorar la detecci\u00f3n y el diagn\u00f3stico del glaucoma, y una d\u00eda, para desarrollar nuevos tratamientos.<\/p>\n
Estudios anteriores del grupo utilizaron genes identificados para desarrollar puntajes de riesgo polig\u00e9nico, que son estimaciones del riesgo de enfermedad de una persona. Este nuevo estudio puede agregar una colecci\u00f3n m\u00e1s grande de genes variantes \u00e9ticas para mejorar la especificidad de esta puntuaci\u00f3n de riesgo. Dicha informaci\u00f3n puede ser importante para la detecci\u00f3n de pacientes que podr\u00edan estar en riesgo de glaucoma y para permitir que los pacientes con glaucoma comprendan mejor el curso de su enfermedad en funci\u00f3n de su perfil gen\u00e9tico. Se planean estudios para identificar c\u00f3mo les va cl\u00ednicamente a los pacientes con mayor riesgo gen\u00e9tico, como determinar si el puntaje de riesgo polig\u00e9nico est\u00e1 relacionado con la necesidad de gotas para los ojos o cirug\u00eda.<\/p>\n
Otra v\u00eda futura para la investigaci\u00f3n es identificar nuevos genes causales y mecanismos para el glaucoma, y usar esa informaci\u00f3n para desarrollar enfoques terap\u00e9uticos para atacar esos genes. Los loci de riesgo identificados incluyen genes que est\u00e1n altamente expresados en tejidos oculares, nervios, arterias y otros tejidos relevantes relacionados con el glaucoma.<\/p>\n
Los tratamientos actuales para el glaucoma tienen como objetivo reducir la presi\u00f3n ocular para retardar la progresi\u00f3n de la enfermedad y prevenir da\u00f1o permanente al nervio \u00f3ptico, sin embargo, ning\u00fan tratamiento puede detener o curar el glaucoma. Si bien algunos ensayos cl\u00ednicos actuales buscan tratamientos para ciertos genes, estos nuevos hallazgos podr\u00edan aumentar la cantidad de objetivos y tratamientos m\u00e1s precisos.<\/p>\n
\u00abEl glaucoma es una de las enfermedades humanas m\u00e1s fuertemente gen\u00e9ticas, raz\u00f3n por la cual est\u00e1n analizando la arquitectura gen\u00e9tica de la enfermedad para encontrar pistas sobre c\u00f3mo prevenirla y tratarla\u00bb, dijo el profesor Stuart MacGregor, jefe del grupo de Gen\u00e9tica estad\u00edstica de QIMR Berghofer e investigador adjunto principal del estudio. \u00abTenemos la esperanza de que comprender los procesos biol\u00f3gicos y saber qu\u00e9 genes los controlan podr\u00eda ayudar a los cient\u00edficos a desarrollar nuevos medicamentos en el futuro\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Cient\u00edficos desarrollan prueba que ayudar\u00e1 a prevenir la ceguera relacionada con el glaucoma M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Nature Communications (2021). DOI: 10.1038\/s41467-020-20851-4 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por Massachusetts Eye and Ear Infirmary Cita<\/strong>: Los investigadores identifican 127 genes de glaucoma en estudio de este tipo (2021, 24 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-glaucoma-genes-largest-kind.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain En el estudio de asociaci\u00f3n de glaucoma m\u00e1s grande de todo el genoma que compara los genes de 34,179 personas con la enfermedad con 349,321 sujetos de control, un consorcio internacional de Los investigadores identificaron 44 nuevos loci de genes y confirmaron 83 loci previamente informados relacionados con el glaucoma. Los … Continuar leyendo \u00abInvestigadores identifican 127 genes de glaucoma en el estudio m\u00e1s grande de su tipo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14666","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14666","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14666"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14666\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14666"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14666"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14666"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}