Niemann-Pick tipo C. Cr\u00e9dito: http:\/\/www.aviseanalytics.com\/ <\/p>\n
En la revista Nature Communications, los cient\u00edficos del Centro Alem\u00e1n de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) informan nuevos hallazgos sobre los mecanismos de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Este raro trastorno cerebral se manifiesta principalmente en la infancia e incluye s\u00edntomas neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos graves. Los investigadores dirigidos por la Dra. Sabina Tahirovic ahora han encontrado evidencia de que la NPC est\u00e1 asociada con la neuroinflamaci\u00f3n en una etapa temprana y que esta condici\u00f3n se desencadena por un transporte de l\u00edpidos intracelulares deficiente. Adem\u00e1s, identificaron caracter\u00edsticas patol\u00f3gicas en la sangre de los individuos afectados que, en el futuro, podr\u00edan ayudar a monitorear mejor el curso de la enfermedad y la respuesta a la terapia. <\/p>\n
El NPC es un trastorno metab\u00f3lico hereditario raro. En Alemania, se estima que afecta a varios cientos de personas. En estos individuos, las mol\u00e9culas de grasa conocidas como l\u00edpidos se acumulan en sus cerebros y otros \u00f3rganos como el h\u00edgado. Las consecuencias son graves y van desde psicosis, ataques epil\u00e9pticos, trastornos del movimiento y la coordinaci\u00f3n hasta deterioro cognitivo y demencia. \u00abEl NPC se manifiesta principalmente en la infancia\u00bb, dijo la Dra. Sabina Tahirovic, l\u00edder del grupo de investigaci\u00f3n en el sitio de DZNE en Munich. \u00abLas terapias actuales pueden aliviar un poco los s\u00edntomas, pero no pueden detener de manera sostenible la progresi\u00f3n de la enfermedad. Muchos pacientes afectados por NPC mueren antes de llegar a la edad adulta\u00bb.<\/p>\n
Inflamaciones tempranas<\/p>\n
La NPC es causada por defectos en uno de dos genes: NPC1 y NPC2. Ambos son esenciales para el reciclaje de l\u00edpidos y el cerebro es particularmente sensible a tales defectos. En NPC, las c\u00e9lulas cerebrales se sobrecargan con colesterol y otros l\u00edpidos, lo que provoca disfunciones y, a largo plazo, la muerte de las neuronas. Las c\u00e9lulas inmunitarias del cerebro, la microgl\u00eda, tambi\u00e9n se ven afectadas por la enfermedad. La microgl\u00eda desencadena procesos inflamatorios; los expertos se refieren a esto como neuroinflamaci\u00f3n. \u00abHasta ahora, se consideraba que la reacci\u00f3n de la microgl\u00eda ocurr\u00eda en las \u00faltimas etapas de la enfermedad. Ahora hemos encontrado que la neuroinflamaci\u00f3n ocurre antes que la p\u00e9rdida neuronal\u00bb, explic\u00f3 Tahirovic. \u00abPor lo tanto, los procesos inflamatorios no son necesariamente una respuesta al da\u00f1o neuronal, como se anticip\u00f3. La inflamaci\u00f3n comienza antes y parece contribuir a la progresi\u00f3n de la enfermedad\u00bb. Los hallazgos del equipo de Tahirovic se basan en estudios en ratones con el gen NPC1 defectuoso. En particular, en los humanos, alrededor del 95 % de los casos de NPC se deben a fallas en este gen.<\/p>\n
Fuera de control<\/p>\n
La microgl\u00eda tiene una funci\u00f3n protectora que incluye la limpieza de la basura celular. Sin embargo, los cient\u00edficos de Munich descubrieron que las c\u00e9lulas inmunitarias se comportaban de forma demasiado agresiva. \u00abLa microgl\u00eda parec\u00eda estar fuera de control y era m\u00e1s probable que hiciera da\u00f1o que bien. En nuestros experimentos, mostraron una tendencia a inhalar material celular de manera demasiado ambiciosa\u00bb, dijo Tahirovic. En su b\u00fasqueda de las causas de este mal comportamiento, los investigadores observaron m\u00e1s de cerca los procesos dentro de las c\u00e9lulas, con resultados sorprendentes. \u00abHasta ahora, se ha asumido que la acumulaci\u00f3n de l\u00edpidos en NPC perjudica la maquinaria de degradaci\u00f3n. Sin embargo, nuestros estudios apuntan a problemas de transporte. Esto significa que los l\u00edpidos bien podr\u00edan degradarse, pero en el camino se atascan en un atasco de tr\u00e1fico molecular\u00bb, dijo el investigador de Munich.<\/p>\n
Muestras de sangre de pacientes<\/p>\n
Adem\u00e1s de estos estudios en ratones, el equipo de Tahirovic tambi\u00e9n examin\u00f3 muestras de sangre de pacientes con NPC. Gracias a una colaboraci\u00f3n con el Departamento de Neurolog\u00eda de la Ludwig-Maximilians-Universitt Mnchen, los investigadores pudieron analizar la sangre de un total de siete pacientes. \u00abEste es un n\u00famero bastante grande porque el NPC es muy raro\u00bb, dijo Tahirovic. \u00abLa microgl\u00eda humana es de dif\u00edcil acceso; esto requerir\u00eda tomar tejido cerebral. Es por eso que analizamos los gl\u00f3bulos blancos, espec\u00edficamente los llamados macr\u00f3fagos, parientes cercanos de la microgl\u00eda\u00bb.<\/p>\n
Biomarcadores potenciales<\/p>\n
Se encontraron numerosas similitudes entre los macr\u00f3fagos de pacientes y la microgl\u00eda de ratones con patolog\u00eda similar a NPC, tanto en t\u00e9rminos de caracter\u00edsticas moleculares como de comportamiento fagoc\u00edtico agresivo. \u00abLos macr\u00f3fagos parecen reflejar caracter\u00edsticas clave de la microgl\u00eda. Si tambi\u00e9n responden de manera similar a las terapias como la microgl\u00eda, podr\u00edan ser \u00fatiles como biomarcadores\u00bb, dijo Tahirovic. \u00abEsto ampliar\u00eda el conjunto de herramientas existente. Porque actualmente, monitorear la progresi\u00f3n de la enfermedad de NPC y la respuesta a los tratamientos se limita esencialmente a observar los s\u00edntomas cl\u00ednicos\u00bb.<\/p>\n
Terapias combinadas<\/p>\n
Enfoques actuales para tratar NPC tienen como objetivo reducir la cantidad de l\u00edpidos en las c\u00e9lulas. \u00abEn general, esto tiene sentido, porque la sobrecarga de l\u00edpidos desencadena la enfermedad. Sin embargo, nuestros resultados enfatizan la relevancia de los procesos inflamatorios. La combinaci\u00f3n de reducci\u00f3n de l\u00edpidos y modulaci\u00f3n de la respuesta inmune tambi\u00e9n debe considerarse en el desarrollo de la terapia\u00bb, dijo Tahirovic. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las v\u00edas auditivas del tronco encef\u00e1lico no se desarrollan correctamente sin microglia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> La p\u00e9rdida de NPC1 mejora la captaci\u00f3n fagoc\u00edtica y afecta el tr\u00e1fico de l\u00edpidos en la microglia, Alessio Colombo et al., Nature Communications ( 2021), DOI: 10.1038\/s41467-021-21428-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por el Centro Alem\u00e1n de Enfermedades Neurodegenerativas Cita<\/strong>: ‘Fat jam’ in the cell: New insights into the brain disease Niemann-Pick type C (24 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-fat-cell-insights-brain-disease. html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Niemann-Pick tipo C. Cr\u00e9dito: http:\/\/www.aviseanalytics.com\/ En la revista Nature Communications, los cient\u00edficos del Centro Alem\u00e1n de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) informan nuevos hallazgos sobre los mecanismos de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Este raro trastorno cerebral se manifiesta principalmente en la infancia e incluye s\u00edntomas neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos graves. Los investigadores dirigidos por la … Continuar leyendo \u00ab‘Atasco de grasa’ en la c\u00e9lula: nuevos conocimientos sobre la enfermedad cerebral Niemann-Pick tipo C\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14677","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14677","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14677"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14677\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14677"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14677"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14677"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}