El Dr. Alexey Pshezhetsky, investigador de GlycoNet, est\u00e1 desarrollando una nueva f\u00f3rmula terap\u00e9utica para tratar una rara demencia infantil. Cr\u00e9dito: Arianne Gergeron, CHU Ste-Justine <\/p>\n
Un estudio que tiene como objetivo desarrollar una nueva t\u00e9cnica terap\u00e9utica podr\u00eda revolucionar nuestro enfoque para tratar el s\u00edndrome de Sanfilippo, raro y mortal, un trastorno que afecta a ni\u00f1os desde los 2 a\u00f1os de edad y conduce a demencia infantil y muerte prematura. <\/p>\n
\u00abEstamos utilizando una combinaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica, c\u00e9lulas madre y mol\u00e9culas peque\u00f1as para restaurar defectos metab\u00f3licos en las c\u00e9lulas cerebrales del paciente\u00bb, dice el Dr. Alexey Pshezhetsky, profesor de CHU Ste-Justine e investigador principal de GlycoNet en este proyecto. \u00abLos primeros resultados en los modelos de rat\u00f3n de la enfermedad son muy alentadores\u00bb.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Sanfilippo pertenece a un grupo de enfermedades raras conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal.<\/p>\n
El s\u00edndrome ocurre en pacientes pedi\u00e1tricos cuando las enzimas que el cuerpo necesita para descomponer ciertos az\u00facares est\u00e1n ausentes o son defectuosas. Los az\u00facares se acumulan en el cerebro y causan da\u00f1os graves.<\/p>\n
\u00abLos ni\u00f1os muestran s\u00edntomas como la demencia\u00bb, explica Pshezhetsky. \u00abExperimentan problemas de comportamiento y trastornos del sue\u00f1o, pierden la capacidad de hablar y la mayor\u00eda muere antes de los 20 a\u00f1os\u00bb.<\/p>\n
Debido a su rareza individual, los trastornos de almacenamiento lisosomal no han sido tradicionalmente un foco de desarrollo. tratos. Solo unos pocos tipos tienen tratamiento, y ninguno de ellos tiene cura.<\/p>\n
Adem\u00e1s, el hecho es que estas enfermedades \u00abraras\u00bb no son raras. Individualmente, se consideran raros, pero colectivamente afectan a aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos. Adem\u00e1s, algunas enfermedades son m\u00e1s frecuentes en poblaciones espec\u00edficas, como la enfermedad de Tay-Sachs que afecta a los jud\u00edos asquenaz\u00edes y francocanadienses o la enfermedad de Sandhoff con una alta prevalencia en el norte de Saskatchewan.<\/p>\n
Se necesita un nuevo tratamiento<\/p>\n
Los trastornos de almacenamiento lisosomal que no afectan el cerebro se tratan mediante una terapia de reemplazo de enzimas, en la que a los pacientes se les inyecta semanal o mensualmente las enzimas que les faltan. Sin embargo, este tratamiento no funciona bien con el s\u00edndrome de Sanfilippo, ya que las enzimas inyectadas no pueden llegar al cerebro, el lugar donde se necesitan.<\/p>\n
\u201cExiste una barrera f\u00edsica entre el cerebro y el torrente sangu\u00edneo que las enzimas no pueden atravesar. , dice Pshezhetsky. \u00abEntonces, en los casos en que la terapia de reemplazo de enzimas no es efectiva, buscamos nuevos tratamientos que potencialmente puedan curar o mejorar la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
En el m\u00e9todo propuesto por Pshezhetsky, \u00e9l y su equipo est\u00e1n usando una combinaci\u00f3n de la terapia g\u00e9nica y el trasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas (formadoras de sangre). En primer lugar, se recolectan las propias c\u00e9lulas madre del paciente y se corrigen gen\u00e9ticamente para eliminar los defectos enzim\u00e1ticos. Luego, estas c\u00e9lulas madre se inyectan nuevamente al paciente. Los gl\u00f3bulos sanos que pueden secretar enzimas funcionales proliferar\u00e1n y migrar\u00e1n a diferentes tejidos, incluido el cerebro.<\/p>\n
A diferencia de la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, esta t\u00e9cnica terap\u00e9utica requerir\u00e1 un solo tratamiento y estar\u00eda en l\u00ednea con los procedimientos cl\u00ednicos utilizados actualmente. procedimientos. \u00abSer\u00eda similar a una terapia de reemplazo de m\u00e9dula \u00f3sea. Una vez que recibe el tratamiento, tiene un suministro de por vida de las c\u00e9lulas que necesita\u00bb, dice Pshezhetsky.<\/p>\n
Basado en los resultados preliminares prometedores de su rat\u00f3n estudios, Pshezhetsky y sus colegas est\u00e1n avanzando con planes para recopilar m\u00e1s datos antes de probar la terapia en pacientes humanos.<\/p>\n
Aplicaciones cl\u00ednicas a otros tipos de trastornos raros<\/p>\n
Sanfilippo comparte patolog\u00eda com\u00fan con otros tipos de enfermedades en la misma familia de trastornos de almacenamiento lisosomal.<\/p>\n
\u00abAlrededor de dos tercios de los trastornos de almacenamiento lisosomal afectan al cerebro. Si descubrimos c\u00f3mo tratar el s\u00edndrome de Sanfilippo, podemos extender nuestro conocimiento a otros enfermedades similares\u00bb, dice Pshezhetsky.<\/p>\n
\u00abCreo que es importante que la gente sepa que los descubrimientos recientes conducen a un cambio de paradigma para la atenci\u00f3n m\u00e9dica pedi\u00e1trica. Incluso si las enfermedades son raras o muy raras, no estamos dejando a los pacientes atr\u00e1s. pero est\u00e1n desarrollando formas personalizadas de tratarlos\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n
Existe un gran potencial para el novedoso tratamiento que combina el trasplante de c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas con terapias g\u00e9nicas. Este enfoque ser\u00eda una nueva herramienta para que los m\u00e9dicos traten una variedad de condiciones gen\u00e9ticas raras que afectan el cerebro. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El tratamiento de enfermedades cerebrales muestra signos prometedores Proporcionado por Canadian Glycomics Network Cita<\/strong>: Una terapia de combinaci\u00f3n para el tratamiento de trastornos neurol\u00f3gicos infantiles graves (2021, 24 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https :\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-combination-therapy-severe-neurological-childhood.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El Dr. Alexey Pshezhetsky, investigador de GlycoNet, est\u00e1 desarrollando una nueva f\u00f3rmula terap\u00e9utica para tratar una rara demencia infantil. Cr\u00e9dito: Arianne Gergeron, CHU Ste-Justine Un estudio que tiene como objetivo desarrollar una nueva t\u00e9cnica terap\u00e9utica podr\u00eda revolucionar nuestro enfoque para tratar el s\u00edndrome de Sanfilippo, raro y mortal, un trastorno que afecta a ni\u00f1os desde … Continuar leyendo \u00abUna terapia combinada para el tratamiento de trastornos neurol\u00f3gicos infantiles graves\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14774","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14774","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14774"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14774\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14774"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14774"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14774"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}