Los pacientes con acromatopsia son completamente dalt\u00f3nicos. La causa de la enfermedad es un defecto gen\u00e9tico. Cr\u00e9dito: S. Michalakis <\/p>\n
Las estrategias basadas en el uso de la terapia g\u00e9nica para mitigar los efectos de las mutaciones que causan ceguera est\u00e1n experimentando un r\u00e1pido desarrollo. Los nuevos vectores gen\u00e9ticos ahora logran la entrega generalizada de genes y reducen los riesgos asociados con estos enfoques. <\/p>\n
La incidencia de mutaciones gen\u00e9ticas que resultan en un r\u00e1pido deterioro de la capacidad de ver es mayor de lo que generalmente se supone. Por ejemplo, del orden de cinco millones de personas en todo el mundo sufren distrofias retinianas cong\u00e9nitas, que a menudo conducen a la ceguera a una edad temprana. Estas enfermedades son causadas por defectos en genes espec\u00edficos, que dirigen la producci\u00f3n de prote\u00ednas que juegan un papel esencial en el proceso visual. Muchos de estos errores alteran solo un \u00fanico elemento del plano, pero, no obstante, pueden conducir a la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n de los fotorreceptores o de las c\u00e9lulas que forman el epitelio pigmentado de la retina. Se han identificado aproximadamente 150 de estos defectos. Hasta hace muy poco, no hab\u00eda manera de tratar estas condiciones. Sin embargo, gracias al desarrollo de veh\u00edculos de entrega de genes dedicados basados en virus inofensivos, esta imagen ha comenzado a cambiar. Estos ‘vectores’ pueden usarse para transportar copias funcionales del gen relevante a las c\u00e9lulas de la retina. Dado que estas copias intactas pueden dirigir la s\u00edntesis de una versi\u00f3n funcional de la prote\u00edna defectuosa, deber\u00edan poder complementar la funci\u00f3n faltante, al menos en parte. En el caso de una forma espec\u00edfica de distrofia retiniana, este enfoque ya est\u00e1 en uso cl\u00ednico.<\/p>\n
Stylianos Michalakis (Profesor de Terapia G\u00e9nica de Enfermedades Oculares en el Departamento de Oftalmolog\u00eda del Centro M\u00e9dico LMU) ha estado trabajando en el dise\u00f1o de vectores gen\u00e9ticos para este prop\u00f3sito durante los \u00faltimos a\u00f1os. Estos esfuerzos se han centrado en vectores que se basan en los genomas de virus adenoasociados (AAV). En colaboraci\u00f3n con Hildegard Bning (Profesora de Biolog\u00eda de Infecciones de Transferencia de Genes en la Facultad de Medicina de Hannover (MHH)) y un equipo internacional de investigadores, Michalakis ahora ha logrado construir vectores que pueden introducirse de manera m\u00e1s f\u00e1cil y efectiva en las c\u00e9lulas de la retina. Hasta ahora, era necesario inyectar los vectores virales directamente debajo de la retina. Esta es una t\u00e9cnica que requiere expertos altamente calificados e instalaciones que solo est\u00e1n disponibles en hospitales especializados, y siempre existe el riesgo de da\u00f1ar el fr\u00e1gil tejido de la retina. Otro inconveniente de este m\u00e9todo es que cada inyecci\u00f3n llega solo a una fracci\u00f3n relativamente peque\u00f1a de las c\u00e9lulas diana.<\/p>\n
Usando modelos animales, as\u00ed como c\u00e9lulas de la retina humana cultivadas en el laboratorio, Michalakis y sus colegas inyectaron sus construcciones de AAV directamente en el material gelatinoso que llena el globo ocular. Conocido como el humor v\u00edtreo, esta sustancia se encuentra directamente sobre la retina en la parte posterior del ojo. Estos experimentos confirmaron que los nuevos vectores pod\u00edan transportarse a los fotorreceptores sensibles a la luz en el tejido de la retina. Este m\u00e9todo de entrega implica menos riesgo que los empleados hasta ahora. De hecho, la t\u00e9cnica ya se utiliza en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica para el tratamiento de la degeneraci\u00f3n macular. \u00abY puede ser realizado por cualquier oftalm\u00f3logo\u00bb, agrega Michalakis.<\/p>\n
Estudios adicionales en tres modelos animales confirmaron la eficacia del procedimiento, y experimentos en tejido retinal humano cultivado confirmaron que los vectores pueden infectar fotorreceptores. y otras c\u00e9lulas de la retina. Finalmente, los resultados iniciales de los experimentos en un modelo de rat\u00f3n con acromatopsia (ausencia total de visi\u00f3n del color) sugirieron que el procedimiento es capaz de restaurar cierto grado de visi\u00f3n diurna. <\/p>\n
Explorar m\u00e1s<\/p>\n
Investigadores descubren objetivo de desarrollo de f\u00e1rmacos para distrofias retinianas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Marina Pavlou et al. Nuevas c\u00e1psidas de AAV para la terapia g\u00e9nica intrav\u00edtrea de trastornos de fotorreceptores, EMBO Molecular Medicine (2021). DOI: 10.15252\/emmm.202013392 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> EMBO Molecular Medicine <\/p>\n Proporcionado por Ludwig Maximilian University of Munich Cita<\/strong>: Vectores mejorados para la terapia g\u00e9nica ocular (febrero de 2021 22) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-vectors-ocular-gene-therapy.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los pacientes con acromatopsia son completamente dalt\u00f3nicos. La causa de la enfermedad es un defecto gen\u00e9tico. Cr\u00e9dito: S. Michalakis Las estrategias basadas en el uso de la terapia g\u00e9nica para mitigar los efectos de las mutaciones que causan ceguera est\u00e1n experimentando un r\u00e1pido desarrollo. Los nuevos vectores gen\u00e9ticos ahora logran la entrega generalizada de genes … Continuar leyendo \u00abVectores mejorados para terapia g\u00e9nica ocular\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-14941","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14941","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14941"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14941\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14941"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14941"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14941"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}