Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Las mutaciones gen\u00e9ticas que ocurren naturalmente durante las primeras etapas del desarrollo de un embri\u00f3n pueden causar el defecto cong\u00e9nito grave espina b\u00edfida, encuentra un nuevo estudio experimental en ratones dirigido por cient\u00edficos de la UCL. <\/p>\n
La investigaci\u00f3n, publicada en Nature Communications, explica por primera vez c\u00f3mo una ‘mutaci\u00f3n en mosaico’, una mutaci\u00f3n que no se hereda de ninguno de los padres (ni a trav\u00e9s del esperma ni del \u00f3vulo), sino que se produce aleatoriamente durante las divisiones celulares en el embri\u00f3n en desarrollo, causa espina b\u00edfida.<\/p>\n
Espec\u00edficamente, los cient\u00edficos, con sede en el Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de UCL, encontraron que cuando una mutaci\u00f3n en el gen Vangl2 (que contiene la informaci\u00f3n necesaria para crear tejido de la m\u00e9dula espinal) estaba presente en el 16% de desarrollar c\u00e9lulas de la m\u00e9dula espinal de embriones de rat\u00f3n, esto fue suficiente para producir espina b\u00edfida.<\/p>\n
Los investigadores dicen que los hallazgos se suman a la comprensi\u00f3n de los cient\u00edficos sobre c\u00f3mo y por qu\u00e9 las mutaciones en mosaico pueden afectar e interrumpir la funci\u00f3n celular, incluidas las de c\u00e9lulas vecinas c\u00e9lulas, ayudando a causar defectos de nacimiento.<\/p>\n
Para los padres, los hallazgos pueden ayudar a reducir la carga que sienten aquellos que creen que su hijo hered\u00f3 la espina b\u00edfida de ellos a trav\u00e9s de los genes, y creen que los futuros hijos tambi\u00e9n podr\u00edan heredar la c condici\u00f3n Esto suele discutirse durante la asesor\u00eda gen\u00e9tica.<\/p>\n
La espina b\u00edfida y el conocimiento actual<\/p>\n
La espina b\u00edfida es uno de un grupo de defectos de nacimiento llamados defectos del tubo neural, que afectan el cerebro o la m\u00e9dula espinal. Suceden en el primer mes de embarazo, a menudo antes de que la mujer sepa que est\u00e1 embarazada. Las personas que nacen con esta afecci\u00f3n sufren da\u00f1os en los nervios porque parte de su m\u00e9dula espinal permanece expuesta mientras est\u00e1n en el \u00fatero. Los avances de los \u00faltimos a\u00f1os ahora permiten a los cirujanos en algunos centros de todo el mundo, incluidos el Great Ormond Street Hospital y el University College London Hospital, realizar cirug\u00edas en fetos en el \u00fatero para reducir las consecuencias neurol\u00f3gicas de su afecci\u00f3n*.<\/p>\n
Algunos defectos del tubo neural se pueden prevenir tomando suplementos de \u00e1cido f\u00f3lico antes y durante las primeras etapas del embarazo; sin embargo, estas afecciones siguen afectando a alrededor de uno de cada mil embarazos en todo el mundo. Los investigadores dicen que no entienden completamente por qu\u00e9 ocurren las mutaciones en mosaico, aunque los factores ambientales pueden estar involucrados y a\u00fan no pueden establecer un v\u00ednculo con tomar (o no) \u00e1cido f\u00f3lico durante el embarazo. A pesar de esto, dicen que se sabe que el \u00e1cido f\u00f3lico ayuda a las c\u00e9lulas embrionarias a producir ADN y alientan a todas las futuras madres a agregar \u00e1cido f\u00f3lico a sus dietas desde antes de la concepci\u00f3n.<\/p>\n
Al comentar sobre las posibles causas, el investigador principal, el Dr. Gabriel Galea (Instituto de Salud Infantil de la UCL Great Ormond Street), dijo: \u00abSe sabe que algunos factores ambientales aumentan el riesgo de que ocurran estas afecciones y muy pocas personas afectadas o sus padres reciben un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico significativo. El descubrimiento de que las mutaciones del mosaico, que causan la espina b\u00edfida, pueden no heredarse de ninguno de los padres y no necesariamente est\u00e1n presentes en la sangre o la saliva que se usan com\u00fanmente para las pruebas gen\u00e9ticas, lo que puede explicar por qu\u00e9\u00bb.<\/p>\n
Mutaciones gen\u00e9ticas<\/p>\n
Las mutaciones gen\u00e9ticas ocurren en cada c\u00e9lula a lo largo del desarrollo. Para crecer de un \u00f3vulo fertilizado a un feto, cada una de nuestras c\u00e9lulas debe replicarse y dividirse para aumentar en n\u00famero y crecer. Las c\u00e9lulas deben copiar su ADN cada vez que se dividen, pero pueden ocurrir errores que cambien la secuencia de ADN en las c\u00e9lulas hijas. Estos errores de c\u00f3digo de ADN, llamados mutaciones, son heredados por todas las c\u00e9lulas derivadas de esa c\u00e9lula. Si estas mutaciones ocurren en las c\u00e9lulas germinales, los \u00f3vulos y los espermatozoides, se heredan de padres a hijos. Muchas mutaciones no ocurren en las c\u00e9lulas germinales, sino en las c\u00e9lulas que dan lugar a tipos de tejidos espec\u00edficos. Estas se conocen como mutaciones en mosaico.<\/p>\n
Enfoque de estudio experimental<\/p>\n
En humanos con espina b\u00edfida se han identificado varias mutaciones gen\u00e9ticas, pero en muchos casos no se sab\u00eda si podr\u00edan causar espina b\u00edfida.<\/p>\n
En este estudio experimental, los investigadores provocaron una mutaci\u00f3n espec\u00edfica, que inactiva un solo gen llamado Vangl2 en embriones de rat\u00f3n. Este gen es parte de una v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n celular que le dice a las c\u00e9lulas en qu\u00e9 direcci\u00f3n se encuentran dentro de un tejido. Se han identificado mutaciones en esta v\u00eda en personas que tienen defectos del tubo neural, e informes recientes de EE. UU. y China encontraron previamente mutaciones de la v\u00eda Vangl2 en mosaico en el 15 % de los fetos humanos con espina b\u00edfida. Para que la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n celular funcione normalmente, las c\u00e9lulas deben interactuar con sus vecinas para comunicar informaci\u00f3n direccional.<\/p>\n
Para el estudio, los investigadores indujeron esta mutaci\u00f3n de Vangl2 en una peque\u00f1a proporci\u00f3n de c\u00e9lulas que forman la m\u00e9dula espinal en desarrollo. cord\u00f3n de ratones. Esto se hizo en varios embriones de rat\u00f3n. Luego, los investigadores contaron la proporci\u00f3n de c\u00e9lulas espinales que albergaban esta mutaci\u00f3n en aquellas que hab\u00edan cubierto exitosamente su m\u00e9dula espinal con piel (es decir, se hab\u00edan desarrollado normalmente), versus aquellas que ten\u00edan una m\u00e9dula espinal expuesta (ten\u00edan espina b\u00edfida).<\/p>\n
Los investigadores descubrieron que cuando el gen Vangl2 mutado estaba presente en solo el 16 % de las c\u00e9lulas de la m\u00e9dula espinal en desarrollo, se produc\u00eda la espina b\u00edfida.<\/p>\n
Dicen que estos resultados muestran que el proceso de se\u00f1alizaci\u00f3n celular es sorprendentemente vulnerable al mosaico no heredable mutaciones Cada c\u00e9lula mutante impide que cada una de sus c\u00e9lulas vecinas funcione para promover el desarrollo de la m\u00e9dula espinal. Y cada c\u00e9lula tiene seis c\u00e9lulas vecinas en promedio, lo que amplifica enormemente los efectos de cada c\u00e9lula mutante.<\/p>\n
Al explicar los hallazgos, el Dr. Gabriel Galea dijo: \u00abDescubrimos que el requisito de que las c\u00e9lulas se comuniquen entre s\u00ed hace extremadamente vulnerables a mutaciones en la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n en la que act\u00faa Vangl2. Ahora necesitamos entender si esta vulnerabilidad se extiende a otros genes que podr\u00edan causar espina b\u00edfida. Detectar estas mutaciones en mosaico en personas vivas requerir\u00e1 avances tecnol\u00f3gicos y un an\u00e1lisis cuidadoso de los tejidos extirpados durante cirug\u00eda.\u00bb <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las mutaciones del gen ‘mosaico’ podr\u00edan explicar algunos casos de autismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> La falta de autonom\u00eda celular amplifica la interrupci\u00f3n de la neurulaci\u00f3n por la eliminaci\u00f3n del mosaico Vangl2 en ratones, Nature Communications (2021) . DOI: 10.1038\/s41467-021-21372-4 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por University College London Cita<\/strong>: La espina b\u00edfida puede ser causada por mutaciones gen\u00e9ticas no heredadas (2021, 19 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-spina-bifida-uninherited-genetic-mutations.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Las mutaciones gen\u00e9ticas que ocurren naturalmente durante las primeras etapas del desarrollo de un embri\u00f3n pueden causar el defecto cong\u00e9nito grave espina b\u00edfida, encuentra un nuevo estudio experimental en ratones dirigido por cient\u00edficos de la UCL. La investigaci\u00f3n, publicada en Nature Communications, explica por primera vez c\u00f3mo una ‘mutaci\u00f3n en mosaico’, … Continuar leyendo \u00abLa espina b\u00edfida puede ser causada por mutaciones gen\u00e9ticas no heredadas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15033","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15033","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15033"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15033\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15033"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15033"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15033"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}