Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores de Mayo Clinic combinaron los resultados de una prueba funcional que mide el efecto de las variantes heredadas en el gen BRCA2 del c\u00e1ncer de mama y ovario con informaci\u00f3n cl\u00ednica de mujeres que se sometieron a pruebas gen\u00e9ticas para determinar la importancia cl\u00ednica de muchas variantes de BRCA2 de significado incierto (VUS). Los hallazgos fueron publicados hoy en un estudio en el American Journal of Human Genetics. <\/p>\n
\u00abHay 4565 VUS diferentes en el gen BRCA2 enumerados en la base de datos de variantes cl\u00ednicas de los Institutos Nacionales de Salud (NIH)\u00bb, dice Fergus Couch, Ph.D., investigador de c\u00e1ncer de mama en Mayo Clinic. La base de datos enumera las variantes enviadas por laboratorios de pruebas gen\u00e9ticas y grupos de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
Dr. Couch dice que las 4565 variantes representan alrededor del 50 % de todas las variantes de BRCA2 informadas en la base de datos de los NIH. \u00c9l dice que miles de personas analizadas en todo el mundo tienen estas variantes, pero no tienen forma de saber el significado cl\u00ednico de sus variantes particulares. Y sus m\u00e9dicos no tienen forma de usar esta informaci\u00f3n para seleccionar m\u00e9todos para prevenir el c\u00e1ncer de mama o de ovario, o para seleccionar enfoques de tratamiento dirigidos para tumores con alteraciones BRCA2.<\/p>\n
\u00abEl m\u00e9todo actual para intentar determinar la relevancia cl\u00ednica de variantes de BRCA2 de significado incierto se basa en una serie de reglas del Colegio Estadounidense de Gen\u00e9tica y Gen\u00f3mica M\u00e9dica ACMG\/AMP que utilizan informaci\u00f3n gen\u00e9tica sobre las variantes y la informaci\u00f3n de los pacientes y sus familias\u00bb, dice el Dr. Couch.<\/p>\n
Dra. Couch y su equipo usaron una prueba funcional para determinar la influencia de muchas VUS en la actividad de reparaci\u00f3n de da\u00f1os en el ADN de BRCA2. Primero demostraron que la prueba funcional pod\u00eda discriminar claramente entre variantes patog\u00e9nicas causantes de c\u00e1ncer conocidas y variantes BRCA2 benignas conocidas que no aumentan el riesgo de c\u00e1ncer. Luego, aplicaron la prueba a la VUS y combinaron los resultados con otra informaci\u00f3n basada en reglas de ACMG\/AMP.<\/p>\n
\u00abEncontramos que el 86 % de las VUS que estudiamos fueron reclasificadas como benignas o patog\u00e9nicas, lo cual es un gran paso adelante con respecto al 10 % o m\u00e1s de variantes de sentido err\u00f3neo en el dominio de uni\u00f3n al ADN que se han clasificado previamente\u00bb, dice el Dr. Couch. \u00abEsta es la primera vez que se combina una prueba funcional con informaci\u00f3n de ACMG\/AMP de esta manera, y los resultados muestran que es altamente efectivo\u00bb.<\/p>\n
Dr. Couch dice que los resultados tendr\u00e1n un efecto positivo en la atenci\u00f3n de las pacientes porque las pacientes sabr\u00e1n si las VUS del c\u00e1ncer de mama son benignas o patog\u00e9nicas.<\/p>\n
\u00abLas pacientes cuyas VUS sean benignas ahora ser\u00e1n evaluadas en funci\u00f3n de sus antecedentes personales y familiares de c\u00e1ncer de mama y de ovario, y no sobre la base del resultado de la prueba gen\u00e9tica\u00bb, dice el Dr. Couch. \u00abY las pacientes clasificadas con variantes patog\u00e9nicas podr\u00e1n beneficiarse de ex\u00e1menes de detecci\u00f3n de c\u00e1ncer m\u00e1s frecuentes o mastectom\u00eda profil\u00e1ctica para reducir el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama\u00bb.<\/p>\n
Los hallazgos tambi\u00e9n significan que las mujeres con c\u00e1ncer de ovario ahora pueden saber si calificar\u00edan para la terapia dirigida con inhibidores de PARP. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Una prueba de investigaci\u00f3n identifica mutaciones en el gen BRCA2 que provocan c\u00e1ncer de mama y de ovario. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Marcy E. Richardson et al. Fuertes datos funcionales de patogenicidad o neutralidad clasifican las variantes del dominio de uni\u00f3n al ADN BRCA2 de significado incierto, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.02.005 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por Mayo Clinic Cita<\/strong>: Los investigadores desarrollan una prueba para medir el efecto de variantes gen\u00e9ticas del c\u00e1ncer de mama (2021, 19 de febrero) consultado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-effect-breast-cancer-gene-variants.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores de Mayo Clinic combinaron los resultados de una prueba funcional que mide el efecto de las variantes heredadas en el gen BRCA2 del c\u00e1ncer de mama y ovario con informaci\u00f3n cl\u00ednica de mujeres que se sometieron a pruebas gen\u00e9ticas para determinar la importancia cl\u00ednica de muchas variantes de BRCA2 de … Continuar leyendo \u00abInvestigadores desarrollan una prueba para medir el efecto de las variantes gen\u00e9ticas del c\u00e1ncer de mama\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15103","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15103","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15103"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15103\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15103"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15103"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15103"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}