En los afroamericanos, el panorama de riesgo gen\u00e9tico para la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es muy diferente al de las personas con ascendencia europea, seg\u00fan los resultados del primer estudio del genoma completo de la EII en afroamericanos. Los autores dicen que la investigaci\u00f3n cl\u00ednica futura sobre la EII debe tener en cuenta la ascendencia. <\/p>\n
Los hallazgos del estudio multic\u00e9ntrico, que analiz\u00f3 los genomas completos de m\u00e1s de 1700 personas afectadas con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa y m\u00e1s de 1600 controles, se publicaron el 17 de febrero en el American Journal of Human Genetics.<\/p>\n
Como parte de su an\u00e1lisis, los investigadores desarrollaron un algoritmo que corrige la ascendencia al calcular una puntuaci\u00f3n de riesgo polig\u00e9nico de EII. Los puntajes de riesgo polig\u00e9nico son herramientas para calcular el riesgo basado en genes para una enfermedad, que se utilizan para la EII y otras afecciones complejas, como la enfermedad de las arterias coronarias.<\/p>\n
\u00abAunque el destino de la enfermedad parece el mismo, el las poblaciones se ven muy diferentes, en t\u00e9rminos de qu\u00e9 genes espec\u00edficos contribuyen al riesgo de EII\u00bb, dice el autor principal Subra Kugathasan, MD. \u00abEsto demuestra que no se puede desarrollar un puntaje de riesgo polig\u00e9nico basado en una poblaci\u00f3n y aplicarlo a otra\u00bb.<\/p>\n
Kugathasan es director cient\u00edfico del programa de EII pedi\u00e1trica y director del Centro Infantil de Trasplantes e Inmunidad. humanos en Children’s Healthcare of Atlanta, as\u00ed como profesor Marcus de pediatr\u00eda y gen\u00e9tica humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory.<\/p>\n
El primer autor del art\u00edculo es el genetista Hari Somineni, Ph.D., quien obtuvo su doctorado trabajando con Kugathasan en Emory, y ahora trabaja en Goldfinch Bio en Massachusetts.<\/p>\n
Los sitios principales para reclutar participantes del estudio fueron Emory, Cedars-Sinai y Rutgers, junto con Johns Hopkins y la Universidad de Washington en San Luis. Junto con Kugathasan, los coautores principales y coorganizadores del estudio fueron Steven Brant, MD de Rutgers y Dermot McGovern, MD, Ph.D. de Cedars-Sinai.<\/p>\n
\u00abUno de nuestros objetivos en el tratamiento de la EII es avanzar hacia un enfoque m\u00e1s personalizado\u00bb, dice McGovern, presidente de Joshua L. y Lisa Z. Greer en gen\u00e9tica de enfermedades inflamatorias del intestino en Cedars -Sina\u00ed. \u00abDescifrar la arquitectura gen\u00e9tica es una parte importante de este esfuerzo. Estudios como este son vitales para garantizar que las diversas poblaciones, incluidos los afroamericanos, se beneficien de los tremendos avances que promete la medicina gen\u00f3mica\u00bb.<\/p>\n
Tener un familiar de primer grado con una forma de EII confiere un riesgo mayor que cualquier factor ambiental conocido. Se piensa convencionalmente que los afroamericanos tienen menos riesgo de EII, pero Kugathasan dice que esa opini\u00f3n puede reflejar disparidades en el diagn\u00f3stico y el acceso a la atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n
El estudio mostr\u00f3 que el locus de riesgo gen\u00e9tico m\u00e1s importante para la EII en africanos AmericansPTGER4 es relativamente menor en las poblaciones de ascendencia europea, dice Kugathasan. Por el contrario, dos loci de genes que son principales en los europeos NOD2 e IL23R desempe\u00f1an papeles m\u00e1s peque\u00f1os en los afroamericanos.<\/p>\n
Existe cierta superposici\u00f3n en los factores de riesgo gen\u00e9ticos basados en que la poblaci\u00f3n afroamericana hist\u00f3ricamente tiene alrededor del 20 por ciento de antecedentes gen\u00e9ticos europeos, con factores de riesgo de EII conocidos como IL23R provenientes del lado europeo.<\/p>\n
En 2016, el equipo de investigaci\u00f3n public\u00f3 el primer estudio de asociaci\u00f3n del genoma completo de la EII en afroamericanos, identificando regiones del genoma asociadas con la colitis ulcerosa solo en personas de ascendencia africana.<\/p>\n
Los estudios cl\u00ednicos futuros de tratamientos para la EII deben tener en cuenta los antecedentes gen\u00e9ticos de poblaciones espec\u00edficas, dice Kugathasan. Se est\u00e1n desarrollando varias terapias para la EII dirigidas a la v\u00eda del receptor IL23, en parte porque IL23R es un factor de riesgo gen\u00e9tico importante, con poca atenci\u00f3n al PTGER4. Eso tiene que cambiar, dice.<\/p>\n
El estudio actual tambi\u00e9n identific\u00f3 variantes gen\u00e9ticas raras que confieren riesgo de EII que son espec\u00edficas de los afroamericanos, que no se hab\u00edan observado en estudios anteriores. Las variantes est\u00e1n conectadas al gen que codifica la calbindina 2 (CALB2), una prote\u00edna involucrada en la se\u00f1alizaci\u00f3n del sistema nervioso.<\/p>\n
Lo que el estudio no encontr\u00f3 y decepcion\u00f3 a los investigadores fue una serie de variantes gen\u00e9ticas raras que explican la \u00abheredabilidad faltante\u00bb. en la EII entre los afroamericanos. En los estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma, la heredabilidad faltante se refiere al riesgo de enfermedad que no se explica por variantes gen\u00e9ticas comunes.<\/p>\n
Para el futuro del campo de la EII, Kugathasan dice que los estudios de interacciones gen-ambiente que examinan factores como la dieta , el microbioma o las exposiciones t\u00f3xicas pueden arrojar informaci\u00f3n que los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo no tienen. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El estudio del genoma identifica genes de riesgo en afroamericanos con enfermedad inflamatoria intestinal M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Hari K. Somineni et al, Whole-genome sequencing of African Americans implica arquitectura gen\u00e9tica diferencial en enfermedad inflamatoria intestinal, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.02.001 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Emory Cita<\/strong>: Primer estudio de genoma completo m\u00faltiple of IBD in African Americans (2021, 19 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-multi-whole-genome-ibd-african-americans.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En los afroamericanos, el panorama de riesgo gen\u00e9tico para la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es muy diferente al de las personas con ascendencia europea, seg\u00fan los resultados del primer estudio del genoma completo de la EII en afroamericanos. Los autores dicen que la investigaci\u00f3n cl\u00ednica futura sobre la EII debe tener en cuenta la ascendencia. … Continuar leyendo \u00abPrimer estudio de m\u00faltiples genomas completos de la EII en afroamericanos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15105","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15105","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15105"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15105\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15105"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15105"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15105"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}