Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Debido a que los c\u00e1nceres en ni\u00f1os son raros, a\u00fan se desconocen muchos detalles sobre su biolog\u00eda. En el campo de la gen\u00e9tica del c\u00e1ncer, existe una comprensi\u00f3n limitada de c\u00f3mo los cambios gen\u00e9ticos heredados pueden contribuir a la formaci\u00f3n y crecimiento de tumores. Hacer conexiones entre mutaciones gen\u00e9ticas particulares y enfermedades requiere una gran cantidad de datos, que hasta hace poco no estaban disponibles para los c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos. <\/p>\n
Ahora, pruebas como MSK-IMPACT pueden detectar tumores en busca de mutaciones en m\u00e1s de 500 genes, as\u00ed como analizar las c\u00e9lulas normales (l\u00ednea germinal) de los pacientes. En el estudio m\u00e1s grande de su tipo hasta el momento, los investigadores del programa pedi\u00e1trico de Memorial Sloan Kettering, MSK Kids, informan los detalles de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de la l\u00ednea germinal de 751 pacientes pedi\u00e1tricos tratados por tumores s\u00f3lidos.<\/p>\n
El art\u00edculo, publicado el 15 de febrero de 2021, en Nature Cancer, explica c\u00f3mo comprender los factores hereditarios asociados con los c\u00e1nceres infantiles puede ayudar tanto a los pacientes como a sus familiares a comprender mejor el riesgo de futuros c\u00e1nceres. Armados con esta informaci\u00f3n, pueden someterse a medidas de detecci\u00f3n y prevenci\u00f3n seg\u00fan corresponda. Tambi\u00e9n se puede utilizar con fines de planificaci\u00f3n familiar. En un peque\u00f1o pero creciente n\u00famero de casos, esta informaci\u00f3n puede incluso ayudar a seleccionar el tratamiento m\u00e1s apropiado para el c\u00e1ncer de un ni\u00f1o.<\/p>\n
\u00abMuchas de las asociaciones que estamos aprendiendo con este tipo de prueba no se conoc\u00edan previamente y han ampliado nuestra comprensi\u00f3n de c\u00f3mo los genes heredados pueden estar relacionados con una predisposici\u00f3n a los c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos\u00bb, dice la consejera gen\u00e9tica Elise Fiala, primera autora del art\u00edculo. \u00abEsperamos crear conciencia sobre estas conexiones y sobre c\u00f3mo las pruebas de estos genes heredados pueden ser cl\u00ednicamente \u00fatiles\u00bb.<\/p>\n
Actualizaci\u00f3n de las pautas para la detecci\u00f3n gen\u00e9tica<\/p>\n
Para ciertos tipos de c\u00e1nceres en adultos, como Como los c\u00e1nceres de mama y los c\u00e1nceres colorrectales diagnosticados en adultos m\u00e1s j\u00f3venes, la importancia de evaluar a los pacientes para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y el s\u00edndrome de Lynch est\u00e1 bien establecida, especialmente para las personas que pueden tener antecedentes familiares de muchos tipos de c\u00e1ncer. Pero los v\u00ednculos hereditarios con los c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos han pasado desapercibidos en gran medida. Adem\u00e1s, las pautas sobre las que los pacientes pedi\u00e1tricos deben someterse a pruebas de detecci\u00f3n de mutaciones hereditarias se basan en datos limitados.<\/p>\n
\u00abEste estudio muestra que los criterios que utilizamos actualmente para determinar qui\u00e9n debe someterse a pruebas de l\u00ednea germinal son defectuosos\u00bb, dice el m\u00e9dico. Michael Walsh, autor principal del art\u00edculo, que dirige la investigaci\u00f3n sobre la gen\u00f3mica del c\u00e1ncer pedi\u00e1trico hereditario en el Centro Robert y Kate Niehaus de MSK para la gen\u00f3mica del c\u00e1ncer hereditario.<\/p>\n
\u00abEn aproximadamente la mitad de los pacientes en los que encontramos una predisposici\u00f3n hereditaria , no habr\u00edamos predicho la detecci\u00f3n de una mutaci\u00f3n de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer y no los habr\u00edamos examinado\u00bb, agrega. Estos hallazgos incluyeron mutaciones en los genes BRCA; los genes asociados con el s\u00edndrome de Lynch; el gen TP53, que est\u00e1 relacionado con un trastorno hereditario llamado s\u00edndrome de Li-Fraumeni; y otros.<\/p>\n
El valor de las pruebas gen\u00e9ticas<\/p>\n
Hay muchas razones por las que es importante saber si el c\u00e1ncer de un ni\u00f1o es causado por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica heredada, que se describen en el art\u00edculo. <\/p>\n
Por un lado, puede guiar el tratamiento. Por ejemplo, los tumores causados por los genes asociados con el s\u00edndrome de Lynch pueden responder potencialmente a los medicamentos de inmunoterapia llamados inhibidores de puntos de control. Estos medicamentos generalmente no funcionan en los c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos, por lo que, a menos que se sepa que un paciente tiene el s\u00edndrome de Lynch, es probable que no se consideren.<\/p>\n
Aprender que un ni\u00f1o tiene un gen canceroso heredado tambi\u00e9n puede ayudar a las familias. . Los padres, hermanos y otros familiares pueden beneficiarse de las pruebas gen\u00e9ticas para buscar la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Si los resultados son positivos, pueden controlarse m\u00e1s de cerca para detectar c\u00e1ncer o considerar medidas preventivas. Para las familias que planean tener m\u00e1s hijos, se puede considerar la fertilizaci\u00f3n in vitro y el diagn\u00f3stico previo a la implantaci\u00f3n, en el que se analizan los embriones para detectar mutaciones da\u00f1inas antes de colocarlos en el \u00fatero.<\/p>\n
Las pruebas de mutaciones de la l\u00ednea germinal en los c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos tambi\u00e9n pueden ayudar a los investigadores Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las causas de algunos de estos tipos de c\u00e1ncer, lo que podr\u00eda conducir a nuevos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico y tratamiento. En el art\u00edculo de Nature Cancer, los investigadores proporcionan evidencia de un v\u00ednculo previamente no reconocido entre un gen llamado CDKN2A y el osteosarcoma, la forma m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer de hueso en ni\u00f1os y adultos j\u00f3venes.<\/p>\n
Expandir el alcance a los sobrevivientes de c\u00e1ncer infantil <\/p>\n
Los investigadores informan que solo el 31 % de las familias con ni\u00f1os que ten\u00edan mutaciones heredadas optaron por buscar pruebas gen\u00e9ticas en parientes adicionales. La Sra. Fiala dice que esto no fue sorprendente porque estas familias estaban lidiando con un ni\u00f1o que estaba siendo tratado por c\u00e1ncer.<\/p>\n
\u00abPero estos hallazgos tienen implicaciones mucho m\u00e1s amplias que solo para los 16,000 ni\u00f1os diagnosticados con c\u00e1ncer en los Estados Unidos cada a\u00f1o\u00bb, dice el Dr. Walsh.<\/p>\n
La Sra. Fiala explica que los resultados del estudio son importantes no solo para los ni\u00f1os que actualmente reciben tratamiento contra el c\u00e1ncer y sus familias, sino tambi\u00e9n para los sobrevivientes de c\u00e1ncer. \u00abMuchas personas que fueron tratadas por c\u00e1ncer cuando eran ni\u00f1os ahora est\u00e1n en la edad en la que est\u00e1n considerando tener hijos\u00bb, dice ella. \u00abNos encantar\u00eda ver a las personas que tienen antecedentes de c\u00e1ncer y ahora est\u00e1n planeando que las familias consideren hacerse la prueba para que puedan aprender m\u00e1s sobre sus riesgos y opciones\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Acabando con los mitos sobre el c\u00e1ncer y las pruebas gen\u00e9ticas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Fiala, EM, Jayakumaran, G., Mauguen, A. et al. Las pruebas prospectivas de l\u00ednea germinal pancancerosas con MSK-IMPACT informan la traducci\u00f3n cl\u00ednica en 751 pacientes con tumores s\u00f3lidos pedi\u00e1tricos. C\u00e1ncer nacional (2021). doi.org\/10.1038\/s43018-021-00172-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Cancer <\/p>\n Proporcionado por el Centro de C\u00e1ncer Memorial Sloan Kettering Cita<\/strong>: El estudio demuestra las razones para Examinar a los ni\u00f1os con c\u00e1ncer para detectar genes cancerosos hereditarios (2021, 16 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-screen-children-cancer-inherited-genes.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Dominio p\u00fablico Debido a que los c\u00e1nceres en ni\u00f1os son raros, a\u00fan se desconocen muchos detalles sobre su biolog\u00eda. En el campo de la gen\u00e9tica del c\u00e1ncer, existe una comprensi\u00f3n limitada de c\u00f3mo los cambios gen\u00e9ticos heredados pueden contribuir a la formaci\u00f3n y crecimiento de tumores. Hacer conexiones entre mutaciones gen\u00e9ticas particulares y … Continuar leyendo \u00abEstudio demuestra las razones para examinar a los ni\u00f1os con c\u00e1ncer en busca de genes cancerosos hereditarios\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15404","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15404","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15404"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15404\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15404"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15404"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15404"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}