Un estudio gen\u00e9tico dirigido por los NIH descubri\u00f3 que los pacientes con cuerpos de Lewy ten\u00edan mayores probabilidades de sufrir la enfermedad de Alzheimer o Parkinson que los controles de la misma edad. Cr\u00e9dito: Cortes\u00eda del laboratorio Scholz NIH\/NINDS. <\/p>\n
En un estudio dirigido por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), los cient\u00edficos descubrieron que cinco genes pueden desempe\u00f1ar un papel fundamental para determinar si una persona sufrir\u00e1 demencia con cuerpos de Lewy, un trastorno devastador que plaga el cerebro con grupos de anormales. dep\u00f3sitos de prote\u00ednas llamados cuerpos de Lewy. Los cuerpos de Lewy tambi\u00e9n son un sello distintivo de la enfermedad de Parkinson. Los resultados, publicados en Nature Genetics, no solo respaldaron los v\u00ednculos de la enfermedad con la enfermedad de Parkinson, sino que tambi\u00e9n sugirieron que las personas que tienen demencia con cuerpos de Lewy pueden compartir perfiles gen\u00e9ticos similares a los que tienen la enfermedad de Alzheimer. <\/p>\n
\u00abLa demencia con cuerpos de Lewy es un trastorno cerebral devastador para el que no tenemos tratamientos efectivos. Los pacientes a menudo parecen sufrir lo peor de las enfermedades de Alzheimer y Parkinson. Nuestros resultados respaldan la idea de que esto puede deberse a que la demencia con cuerpos de Lewy es causada por un espectro de problemas que pueden verse en ambos trastornos\u00bb, dijo Sonja Scholz, MD, Ph.D., investigadora del Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) de los NIH y autora principal del estudio. \u00abEsperamos que estos resultados sirvan como modelo para comprender la enfermedad y desarrollar nuevos tratamientos\u00bb.<\/p>\n
El estudio fue dirigido por el equipo del Dr. Scholz y los investigadores del laboratorio de Bryan J. Traynor, MD, Ph.D., investigador principal del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) de los NIH.<\/p>\n
La demencia con cuerpos de Lewy generalmente afecta a personas mayores de 65 a\u00f1os. Los primeros signos de la enfermedad incluyen alucinaciones, cambios de humor y problemas para pensar, moverse y dormir. A los pacientes que inicialmente tienen problemas cognitivos y conductuales generalmente se les diagnostica demencia con cuerpos de Lewy, pero a veces se les diagnostica err\u00f3neamente la enfermedad de Alzheimer. Alternativamente, muchos pacientes, que inicialmente son diagnosticados con la enfermedad de Parkinson, eventualmente pueden tener dificultades con el pensamiento y el estado de \u00e1nimo causados por la demencia con cuerpos de Lewy. En ambos casos, a medida que la enfermedad empeora, los pacientes quedan severamente discapacitados y pueden morir dentro de los 8 a\u00f1os posteriores al diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Un creciente cuerpo de evidencia sugiere que la gen\u00e9tica puede jugar un papel en el trastorno y que algunos casos pueden ser heredados. . Los cient\u00edficos han descubierto que algunos de estos casos raros pueden ser causados por mutaciones en el gen de la alfa-sinucle\u00edna (SNCA), la principal prote\u00edna que se encuentra en los cuerpos de Lewy. Otros estudios han encontrado que las variantes en el gen de la apolipoprote\u00edna E (APOE), que se sabe que juega un papel en la enfermedad de Alzheimer, tambi\u00e9n pueden jugar uno en la demencia con cuerpos de Lewy.<\/p>\n
Un estudio dirigido por NIH encontr\u00f3 que las secuencias de cinco genes pueden ayudar a determinar si una persona sufrir\u00e1 demencia con cuerpos de Lewy, un trastorno cerebral devastador. Cr\u00e9dito: Cortes\u00eda del laboratorio Scholz, NIH\/NINDS. <\/p>\n
\u00abEn comparaci\u00f3n con otros trastornos neurodegenerativos, se sabe muy poco sobre las fuerzas gen\u00e9ticas detr\u00e1s de la demencia con cuerpos de Lewy\u00bb, dijo el Dr. Traynor. \u00abPara obtener una mejor comprensi\u00f3n, quer\u00edamos estudiar la arquitectura gen\u00e9tica de la demencia con cuerpos de Lewy\u00bb.<\/p>\n
Para hacer esto, compararon las secuencias de ADN cromos\u00f3mico de 2981 pacientes con demencia con cuerpos de Lewy con las de 4931 sanos de edad avanzada. participantes de control emparejados. Se recolectaron muestras de participantes de ascendencia europea en 44 sitios: 17 en Europa y 27 en Am\u00e9rica del Norte. La secuenciaci\u00f3n del ADN fue dirigida por Clifton Dalgard, Ph.D., e investigadores del Centro Americano del Genoma, una serie de laboratorios de \u00faltima generaci\u00f3n en la Universidad de Ciencias de la Salud de los Servicios Uniformados y con el apoyo de la Henry M. Jackson Foundation for the Advancement of Military Medicine.<\/p>\n
Inicialmente, encontraron que las secuencias de cinco genes de los pacientes con demencia con cuerpos de Lewy a menudo eran diferentes de las de los controles, lo que sugiere que estos genes pueden ser importantes. Era la primera vez que dos de los genes, llamados BIN1 y TMEM175, estaban implicados en la enfermedad. Estos genes tambi\u00e9n pueden tener v\u00ednculos con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson. Los otros tres genes, SNCA, APOE y GBA, se hab\u00edan implicado en estudios anteriores y, por lo tanto, fortalecieron la importancia de los genes en la demencia con cuerpos de Lewy.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n observaron diferencias en los mismos cinco genes. cuando compararon las secuencias de ADN de otros 970 pacientes con demencia con cuerpos de Lewy con un nuevo conjunto de 8928 sujetos de control, lo que confirm\u00f3 sus resultados iniciales.<\/p>\n
An\u00e1lisis posteriores sugirieron que los cambios en la actividad de estos genes pueden provocar demencia y que el gen GBA puede tener una influencia particularmente fuerte en la enfermedad. El gen codifica instrucciones para la beta-glucosilceramidasa, una prote\u00edna que ayuda al sistema de reciclaje de las c\u00e9lulas a descomponer las grasas azucaradas. Los investigadores encontraron que tanto las variantes comunes como las raras en el gen GBA est\u00e1n vinculadas a la demencia con cuerpos de Lewy.<\/p>\n
\u00abEstos resultados proporcionan una lista de cinco genes que sospechamos firmemente que juegan un papel en la demencia con cuerpos de Lewy\u00bb, dijo Dr. Traynor.<\/p>\n
Finalmente, para examinar los v\u00ednculos aparentes entre la demencia con cuerpos de Lewy y otras enfermedades neurodegenerativas, los investigadores analizaron m\u00e1s datos de estudios previos sobre la enfermedad de Alzheimer y Parkinson. Descubrieron que los perfiles gen\u00e9ticos de los pacientes de este estudio ten\u00edan mayores posibilidades de padecer la enfermedad de Alzheimer o de Parkinson que los sujetos de control de la misma edad. Estas predicciones se mantuvieron incluso despu\u00e9s de que redujeron el impacto potencial de los genes conocidos que causan las enfermedades de Alzheimer y Parkinson, como APOE y SNCA. Curiosamente, los perfiles de riesgo gen\u00e9tico del paciente para la enfermedad de Alzheimer, por un lado, o la enfermedad de Parkinson, por el otro, no se superpusieron.<\/p>\n
\u00abAunque la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson son trastornos molecular y cl\u00ednicamente muy diferentes, nuestro Los resultados respaldan la idea de que los problemas que causan esas enfermedades tambi\u00e9n pueden ocurrir en la demencia con cuerpos de Lewy\u00bb, dijo el Dr. Scholz. \u00abEl desaf\u00edo que enfrentamos al tratar a estos pacientes es determinar qu\u00e9 problemas espec\u00edficos est\u00e1n causando la demencia. Esperamos que estudios como este ayuden a los m\u00e9dicos a encontrar tratamientos precisos para la afecci\u00f3n de cada paciente\u00bb.<\/p>\n
Para ayudar con este esfuerzo, el equipo public\u00f3 los datos de la secuencia del genoma del estudio en la base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP), un sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina donde los investigadores pueden buscar libremente nuevos conocimientos sobre las causas de la demencia con cuerpos de Lewy y otros trastornos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Signos y s\u00edntomas de la demencia con cuerpos de Lewy M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Chia, R., et al. El an\u00e1lisis de secuenciaci\u00f3n del genoma identifica nuevos loci asociados con la demencia con cuerpos de Lewy y proporciona informaci\u00f3n sobre la compleja arquitectura gen\u00e9tica. Nature Genetics, 15 de febrero de 2021 DOI: 10.1038\/s41588-021-00785-3 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por los Institutos Nacionales de Salud Cita<\/strong>: Gen\u00e9tica El estudio de la demencia con cuerpos de Lewy respalda los v\u00ednculos con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson (16 de febrero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-genetic-lewy-body-dementia-ties.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un estudio gen\u00e9tico dirigido por los NIH descubri\u00f3 que los pacientes con cuerpos de Lewy ten\u00edan mayores probabilidades de sufrir la enfermedad de Alzheimer o Parkinson que los controles de la misma edad. Cr\u00e9dito: Cortes\u00eda del laboratorio Scholz NIH\/NINDS. En un estudio dirigido por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), los cient\u00edficos descubrieron … Continuar leyendo \u00abEstudio gen\u00e9tico de la demencia con cuerpos de Lewy respalda v\u00ednculos con las enfermedades de Alzheimer y Parkinson\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15431","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15431","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15431"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15431\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15431"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15431"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15431"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}