{"id":15480,"date":"2022-08-30T11:10:37","date_gmt":"2022-08-30T16:10:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/se-estan-volviendo-demasiado-complejas-las-pruebas-geneticas-prenatales\/"},"modified":"2022-08-30T11:10:37","modified_gmt":"2022-08-30T16:10:37","slug":"se-estan-volviendo-demasiado-complejas-las-pruebas-geneticas-prenatales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/se-estan-volviendo-demasiado-complejas-las-pruebas-geneticas-prenatales\/","title":{"rendered":"\u00bfSe est\u00e1n volviendo demasiado complejas las pruebas gen\u00e9ticas prenatales?"},"content":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n<p>A medida que las pruebas prenatales no invasivas se vuelven m\u00e1s avanzadas, las preguntas sobre el consentimiento informado, la utilidad cl\u00ednica y las preocupaciones \u00e9ticas se vuelven m\u00e1s complicadas para los m\u00e9dicos y provocan m\u00e1s ansiedad para los padres. , seg\u00fan los autores de un art\u00edculo de \u00c9tica y derecho publicado hoy en l\u00ednea por el Medical Journal of Australia. <\/p>\n<p>Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en ingl\u00e9s), introducidas en 2010, fueron \u00abrevolucionarias, con una sensibilidad, especificidad y tasas de detecci\u00f3n incomparables\u00bb, seg\u00fan los autores, dirigidos por el Dr. Joseph Thomas, especialista s\u00e9nior en medicina materno-fetal. en Mater Health Services en Brisbane.<\/p>\n<p>\u00abSe descubri\u00f3 que la NIPT logr\u00f3 una tasa de detecci\u00f3n del s\u00edndrome de Down del 99,7 %, con una tasa de falsos positivos del 0,04 %\u00bb, escribieron Thomas y sus colegas.<\/p>\n<p>Sin embargo, a medida que avanzaba la tecnolog\u00eda, algunos proveedores de NIPT comenzaron a ofrecer paneles extendidos y secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica completa (WGS) de baja resoluci\u00f3n, incluidas aneuploid\u00edas de cromosomas sexuales, microdeleciones recurrentes, deleciones subcromos\u00f3micas y duplicaciones.<\/p>\n<p>\u00abEsto viene a costa de una mayor tasa de falsos positivos y un menor valor predictivo positivo\u00bb, escribieron Thomas y sus colegas.<\/p>\n<p>\u00abAdem\u00e1s, los paneles ampliados y WGS NIPT plantean problemas de utilidad cl\u00ednica y preocupaciones \u00e9ticas\u00bb.<\/p>\n<p> &gt; <\/p>\n<p>Las preocupaciones \u00e9ticas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>los desaf\u00edos para proporcionar i Informaci\u00f3n que surge de la complejidad de las pruebas \u00abDesde una perspectiva \u00e9tica, sin embargo, es la comprensi\u00f3n de la informaci\u00f3n lo que es importante, no solo que una persona haya recibido la informaci\u00f3n legalmente requerida\u00bb;<\/li>\n<li>el riesgo de poder desequilibrios y \u00abnormalizaci\u00f3n\u00bb de las pruebas, donde un paciente simplemente acepta porque &#8216;el m\u00e9dico sabe m\u00e1s&#8217; y, en segundo lugar, la impresi\u00f3n de que la NIPT es una parte normal de la atenci\u00f3n y, por lo tanto, ser\u00eda una tonter\u00eda rechazarla\u00bb;<\/li>\n<li> ansiedad resultante de decisiones m\u00e9dicas complejas y potencialmente innecesarias (niveles m\u00e1s altos de arrepentimiento de decisiones entre los padres cuyos resultados identificaron una variaci\u00f3n de significado incierto) se puede identificar no significa necesariamente que se expresar\u00eda fenot\u00edpicamente; de manera similar, la detecci\u00f3n de genes asociados con la aparici\u00f3n de la enfermedad en la edad adulta no equivale necesariamente a la enfermedad\u00bb; y<\/li>\n<li>la responsabilidad del m\u00e9dico de determinar qu\u00e9 prueba NIPT est\u00e1 cl\u00ednicamente indicada\u00bbla detecci\u00f3n debe recomendarse o elegirse solo si es probable que ser un beneficio proporcionado y no hay una carga desproporcionada\u00bb.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Thomas y sus colegas hicieron las siguientes recomendaciones:<\/p>\n<ul>\n<li>Se requiere consentimiento informado para todas las pruebas NIPT , especialmente en el contexto de paneles extendidos y WGS NIPT. Los m\u00e9dicos deben comprender las diferentes anomal\u00edas a las que se dirigen los paneles NIPT extendidos y ser capaces de evaluar y comunicar la utilidad cl\u00ednica de la detecci\u00f3n de acuerdo con las necesidades, los deseos y las circunstancias de un paciente en particular;<\/li>\n<li>Si solicita WGS NIPT, dado que puede haber una incertidumbre significativa en cuanto a la manifestaci\u00f3n fenot\u00edpica o funcional real de una variaci\u00f3n gen\u00e9tica en un ni\u00f1o en particular, el proceso de consentimiento debe incluir ayudar a contextualizar Personalizar las limitaciones y los riesgos en el contexto m\u00e1s amplio de la experiencia humana del riesgo y la incertidumbre;<\/li>\n<li>Los modelos genuinos de toma de decisiones compartidas pueden potenciar la autonom\u00eda del paciente al ayudarlo a comprender las implicaciones de sus posibles decisiones en relaci\u00f3n con sus valores. . Adem\u00e1s, las herramientas de decisi\u00f3n y los algoritmos que alinean una variedad de escenarios con valores personales pueden facilitar un proceso de consentimiento informado de alta calidad;<\/li>\n<li>La WGS NIPT de mayor resoluci\u00f3n solo debe usarse con fines de investigaci\u00f3n hasta que tengamos datos s\u00f3lidos sobre su cl\u00ednica. utilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> Procedimientos invasivos reducidos con pruebas prenatales no invasivas <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Joseph Thomas et al. Pruebas prenatales no invasivas: utilidad cl\u00ednica y preocupaciones \u00e9ticas sobre avances recientes, Medical Journal of Australia (2021). DOI: 10.5694\/mja2.50928 Proporcionado por Medical Journal of Australia <strong>Cita<\/strong>: \u00bfSe est\u00e1n volviendo demasiado complejas las pruebas gen\u00e9ticas prenatales? (2021, 15 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-prenatal-genetic-complex.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain A medida que las pruebas prenatales no invasivas se vuelven m\u00e1s avanzadas, las preguntas sobre el consentimiento informado, la utilidad cl\u00ednica y las preocupaciones \u00e9ticas se vuelven m\u00e1s complicadas para los m\u00e9dicos y provocan m\u00e1s ansiedad para los padres. , seg\u00fan los autores de un art\u00edculo de \u00c9tica y derecho publicado &hellip; <a href=\"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/se-estan-volviendo-demasiado-complejas-las-pruebas-geneticas-prenatales\/\" class=\"more-link\">Continuar leyendo<span class=\"screen-reader-text\"> \u00ab\u00bfSe est\u00e1n volviendo demasiado complejas las pruebas gen\u00e9ticas prenatales?\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15480","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15480","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15480"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15480\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15480"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15480"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15480"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}