Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
La investigaci\u00f3n del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional (SITraN) sugiere que las pruebas gen\u00e9ticas de rutina pueden ser apropiadas para todos pacientes con MND y podr\u00eda afectar la subclasificaci\u00f3n de la enfermedad y la atenci\u00f3n cl\u00ednica. <\/p>\n
El nuevo estudio, publicado hoy (15 de febrero de 2021) en el Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry (JNNP), realiz\u00f3 una secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica de genes relevantes para la MND en 100 pacientes.<\/p>\n
Los investigadores encontraron una mayor los cambios gen\u00e9ticos esperados en el grupo de pacientes. El documento recomienda que las pruebas gen\u00e9ticas podr\u00edan ser apropiadas para todos los pacientes con MND, tengan o no antecedentes familiares de la enfermedad.<\/p>\n
Si bien la mayor\u00eda de los casos de MND se consideran espor\u00e1dicos, se ha demostrado que entre el 5 y el 10 % ser familiar. Actualmente, solo a los pacientes con antecedentes familiares de MND, demencia o que experimentan el inicio de la enfermedad a una edad temprana se les ofrecen ex\u00e1menes gen\u00e9ticos de forma rutinaria en el Reino Unido. Sin embargo, con el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a formas gen\u00e9ticas espec\u00edficas de la enfermedad, los investigadores recomiendan que a todos los pacientes con MND se les ofrezca una prueba de detecci\u00f3n.<\/p>\n
Janine Kirby, profesora de neurogen\u00e9tica en la Universidad de Sheffield, dijo: \u00abNuestra El estudio encontr\u00f3 que el 42 por ciento de los pacientes involucrados en la evaluaci\u00f3n mostr\u00f3 variantes en genes conocidos relacionados con la ENM. Esto no significa que el 42 por ciento de los casos de ENM sean familiares, pero muestra que algunos casos familiares y espor\u00e1dicos pueden compartir la misma causa gen\u00e9tica de la enfermedad.<\/p>\n
\u00abEncontramos que el 21 por ciento de los pacientes ten\u00edan una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica cl\u00ednicamente reportable que se ha demostrado que aumenta la probabilidad de desarrollar MND. De estos, el 93 % no ten\u00eda antecedentes familiares de MND y el 15 % cumpli\u00f3 con los criterios de inclusi\u00f3n para un ensayo cl\u00ednico actual de terapia g\u00e9nica de MND.<\/p>\n
\u00abA medida que los estudios futuros ampl\u00eden el n\u00famero de causas gen\u00e9ticas verificadas de MND, continuar para ver si tambi\u00e9n se encuentran en casos sin antecedentes familiares\u00bb.<\/p>\n
La profesora Dame Pamela Shaw, directora de SITraN y el NIHR Sheffield Biomedical Research Center, dijo: \u00abNuestro estudio sugiere que todos los pacientes con MND deber\u00edan, con asesoramiento cuidadoso, se les ofrecer\u00e1n pruebas gen\u00e9ticas\u00bb.<\/p>\n
\u00abEsperamos que al evaluar a todos los pacientes con MND para mutaciones gen\u00e9ticas que son un factor conocido en MND, podamos ampliar nuestro conocimiento sobre la subclasificaci\u00f3n de la enfermedad, pero tambi\u00e9n asegurar que los pacientes tengan acceso a los ensayos cl\u00ednicos que son relevantes para ellos personalmente.<\/p>\n
\u00abEsto es cada vez m\u00e1s importante a la luz de los nuevos tratamientos de medicina personalizada en desarrollo para la MND que se enfocan en una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica para garantizar que los pacientes tengan acceso a posibles tratamientos que podr\u00eda ser beneficioso para ellos\u00bb,<\/p>\n
Dr. Brian Dickie, director de desarrollo de investigaci\u00f3n de Motor Neurone Disease Association, dijo: \u00abLa ENM es una enfermedad compleja que involucra una combinaci\u00f3n compleja de factores gen\u00e9ticos y ambientales. Esta \u00faltima investigaci\u00f3n arroja m\u00e1s luz sobre el componente gen\u00e9tico y, con suerte, conducir\u00e1 a una mayor disponibilidad de pruebas gen\u00e9ticas. para ayudar a un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y tratamientos m\u00e1s personalizados en el futuro.<\/p>\n
\u00abEste estudio fue apoyado por fondos recaudados a trav\u00e9s del Ice Bucket Challenge y se ampliar\u00e1 para incluir an\u00e1lisis de muestras adicionales de otras dos cl\u00ednicas que colaboran en este MND Proyecto financiado por la asociaci\u00f3n. Esto brindar\u00e1 una imagen a\u00fan m\u00e1s clara del \u00abpanorama gen\u00e9tico\u00bb de la ENM del Reino Unido\u00bb.<\/p>\n
La ENM, tambi\u00e9n conocida como esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa que aparece en la edad adulta y se caracteriza por lesiones progresivas y muerte celular de las neuronas motoras inferiores. Esto lleva a una falla progresiva del sistema neuromuscular con muerte, generalmente por insuficiencia respiratoria, dentro de los 25 a\u00f1os de los s\u00edntomas en la mayor\u00eda de los casos.<\/p>\n
Actualmente, no existe cura para la MND ni tratamientos efectivos para detener o revertir la progresi\u00f3n de esta enfermedad devastadora.<\/p>\n
Acerca de la enfermedad de la neurona motora (ENM):<\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos identifican un nuevo factor de riesgo gen\u00e9tico de MND en el ADN basura M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Valor de la detecci\u00f3n gen\u00e9tica sistem\u00e1tica de pacientes con esclerosis lateral amiotr\u00f3fica. Revista de neurolog\u00eda, neurocirug\u00eda y psiquiatr\u00eda (JNNP) Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Revista de neurolog\u00eda, neurocirug\u00eda y psiquiatr\u00eda <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Sheffield Cita<\/strong>: las pruebas gen\u00e9ticas podr\u00edan ser apropiadas para todos los pacientes con enfermedad de la neurona motora, independientemente de los antecedentes familiares (2021, 15 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-genetic-motor-neuron-disease-mnd.html Este documento es sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain La investigaci\u00f3n del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional (SITraN) sugiere que las pruebas gen\u00e9ticas de rutina pueden ser apropiadas para todos pacientes con MND y podr\u00eda afectar la subclasificaci\u00f3n de la enfermedad y la atenci\u00f3n cl\u00ednica. El nuevo estudio, publicado hoy (15 de febrero de 2021) en el Journal of Neurology, … Continuar leyendo \u00abLas pruebas gen\u00e9ticas podr\u00edan ser apropiadas para todos los pacientes con enfermedades de las neuronas motoras, independientemente de los antecedentes familiares\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15483","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15483","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15483"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15483\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15483"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15483"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15483"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}