Prominencia mandibular de pollo de montaje completo renderizada en superficie en embriones de pollo de tipo salvaje, te\u00f1ida en azul para DAPI y en rojo para Sox9, un marcador osteocondroprogenitor. Cr\u00e9dito: Christian Louis Bonatto Paese, Evan C. Brooks, Megan Aarnio-Peterson, Samantha A. Brugmann. <\/p>\n
Las ciliopat\u00edas son trastornos gen\u00e9ticos causados por defectos en la estructura y funci\u00f3n de los cilios, org\u00e1nulos basados en microt\u00fabulos presentes en la superficie de casi todas las c\u00e9lulas del cuerpo humano, que desempe\u00f1an funciones cruciales en la se\u00f1alizaci\u00f3n celular. Las ciliopat\u00edas presentan una amplia gama de s\u00edntomas cl\u00ednicos, a menudo graves, que afectan con frecuencia a la cabeza y la cara y provocan afecciones como paladar hendido y micrognatia (mand\u00edbula inferior subdesarrollada que puede dificultar la alimentaci\u00f3n y la respiraci\u00f3n). Si bien comprendemos muchas de las causas gen\u00e9ticas de las ciliopat\u00edas humanas, son solo la mitad de la historia: queda la pregunta de por qu\u00e9, a nivel celular, los cilios defectuosos causan anomal\u00edas craneofaciales en el desarrollo. Los investigadores ahora han descubierto que la micrognatia ciliop\u00e1tica en un modelo animal es el resultado de una diferenciaci\u00f3n y remodelaci\u00f3n esquel\u00e9ticas anormales. El trabajo de Christian Bonatto Paese, Evan Brooks y otros del laboratorio de Samantha Brugmann en el Centro M\u00e9dico del Hospital Infantil de Cincinnati en los EE. UU. se publica en la revista Development. <\/p>\n
Los investigadores utilizaron el mutante aviar ta2 como modelo para el subtipo 14 del s\u00edndrome oral-facial-digital (OFD14), una rara ciliopat\u00eda humana caracterizada por micrognatia. Observaron la formaci\u00f3n defectuosa del hueso de la mand\u00edbula (mand\u00edbula) en las primeras etapas de desarrollo en mutantes ta2. Estos defectos se correlacionaron con la progresi\u00f3n descontrolada a lo largo del ciclo celular y la sobreproliferaci\u00f3n en las c\u00e9lulas progenitoras del esqueleto. Es importante destacar que estas c\u00e9lulas progenitoras no lograron diferenciarse en osteoblastos maduros (las c\u00e9lulas que secretan hueso), y esta falla en la diferenciaci\u00f3n condujo posteriormente a una reducci\u00f3n en la deposici\u00f3n \u00f3sea y, por lo tanto, a la micrognatia. Los investigadores tambi\u00e9n identificaron la reabsorci\u00f3n \u00f3sea excesiva, un proceso que normalmente contribuye al tama\u00f1o y la forma finales de la mand\u00edbula, como un factor causal adicional en la micrognatia ta2. Este trabajo informa nuestra comprensi\u00f3n de la etiolog\u00eda de la micrognatia ciliop\u00e1tica humana.<\/p>\n
\u00abHemos identificado distintos procesos celulares que se deterioran durante el inicio de la micrognatia ciliop\u00e1tica\u00bb, dice Samantha Brugmann. \u00abSabemos por trabajos anteriores que estos procesos responden al tratamiento con agentes farmacol\u00f3gicos, y actualmente estamos probando varios de estos agentes para determinar si es posible ‘rescatar’ la micrognatia ciliop\u00e1tica. Las implicaciones terap\u00e9uticas son excepcionalmente reales\u00bb.<\/p>\n
\u00abActualmente, tambi\u00e9n estamos tratando de descubrir c\u00f3mo varios sistemas de \u00f3rganos responden a la p\u00e9rdida de cilios y qu\u00e9 v\u00edas moleculares y de se\u00f1alizaci\u00f3n se ven afectadas, para seguir avanzando en nuestra comprensi\u00f3n de c\u00f3mo abordar el tratamiento de los pacientes\u00bb, dice Christian Bonatto Paese.<\/p>\n
El documento ejemplifica c\u00f3mo la biolog\u00eda del desarrollo puede arrojar luz sobre trastornos gen\u00e9ticos devastadores. Brugmann concluye: \u00abPara m\u00ed, el impacto m\u00e1s importante de este estudio es cu\u00e1n \u00fatiles pueden ser la ciencia b\u00e1sica y el embri\u00f3n aviar para descubrir los mecanismos de las enfermedades humanas\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los cient\u00edficos encuentran la causa de los defectos de ensanchamiento facial M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Christian Louis Bonatto Paese et al. La micrognatia ciliop\u00e1tica es causada por una diferenciaci\u00f3n y remodelaci\u00f3n esquel\u00e9ticas aberrantes, Development (2021). DOI: 10.1242\/dev.194175 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Desarrollo <\/p>\n Proporcionado por The Company of Biologists Cita<\/strong>: Informaci\u00f3n aviar sobre las ciliopat\u00edas humanas (2021, 15 de febrero) recuperado 30 Agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-avian-insights-human-ciliopathies.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Prominencia mandibular de pollo de montaje completo renderizada en superficie en embriones de pollo de tipo salvaje, te\u00f1ida en azul para DAPI y en rojo para Sox9, un marcador osteocondroprogenitor. Cr\u00e9dito: Christian Louis Bonatto Paese, Evan C. Brooks, Megan Aarnio-Peterson, Samantha A. Brugmann. Las ciliopat\u00edas son trastornos gen\u00e9ticos causados por defectos en la estructura y … Continuar leyendo \u00abPerspectivas aviares sobre las ciliopat\u00edas humanas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15497","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15497","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15497"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15497\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15497"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15497"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15497"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}