Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Una tecnolog\u00eda que es ampliamente utilizada por las compa\u00f1\u00edas comerciales de pruebas gen\u00e9ticas es \u00abextremadamente poco confiable\u00bb para detectar variantes muy raras, lo que significa que los resultados sugieren individuos portan variantes gen\u00e9ticas raras que causan enfermedades suelen ser incorrectas, seg\u00fan una nueva investigaci\u00f3n publicada en el BMJ. <\/p>\n
Despu\u00e9s de enterarse de casos en los que se program\u00f3 una cirug\u00eda a mujeres despu\u00e9s de que se les dijera err\u00f3neamente que ten\u00edan variaciones gen\u00e9ticas muy raras en el gen BRCA1 que podr\u00edan aumentar significativamente el riesgo de c\u00e1ncer de mama, un equipo de la Universidad de Exeter realiz\u00f3 un an\u00e1lisis a gran escala de las tecnolog\u00eda utilizando datos de casi 50.000 personas. Encontraron que la tecnolog\u00eda identific\u00f3 err\u00f3neamente la presencia de variantes gen\u00e9ticas muy raras en la mayor\u00eda de los casos.<\/p>\n
El equipo analiz\u00f3 chips SNP, que prueban la variaci\u00f3n gen\u00e9tica en cientos de miles de ubicaciones espec\u00edficas en todo el genoma. Si bien son excelentes para detectar variaciones gen\u00e9ticas comunes que pueden aumentar el riesgo de enfermedades como la diabetes tipo 2, los genetistas saben desde hace mucho tiempo que son menos confiables para detectar variaciones m\u00e1s raras. Sin embargo, este problema es menos conocido fuera de la comunidad de investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, y los chips SNP son ampliamente utilizados por empresas comerciales que ofrecen pruebas gen\u00e9ticas directamente a los consumidores.<\/p>\n
Caroline Wright, profesora de medicina gen\u00f3mica en la Universidad de Exeter Medical School, autor principal del art\u00edculo, dijo: \u00abLos chips SNP son fant\u00e1sticos para detectar variantes gen\u00e9ticas comunes, pero debemos reconocer que las pruebas que funcionan bien en un escenario no son necesariamente aplicables a otros. Hemos confirmado que los chips SNP son extremadamente deficiente en la detecci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas causantes de enfermedades muy raras, lo que a menudo arroja resultados falsos positivos que pueden tener un profundo impacto cl\u00ednico. Estos resultados falsos se han utilizado para programar procedimientos m\u00e9dicos invasivos que eran innecesarios e injustificados\u00bb.<\/p>\n
El equipo compar\u00f3 datos de chips SNP con datos de la herramienta m\u00e1s confiable de secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n en 49,908 participantes del Biobanco del Reino Unido, y otras 21 personas que compartieron los resultados de su c Pruebas gen\u00e9ticas de consumidores a trav\u00e9s del Proyecto Genoma Personal.<\/p>\n
El estudio concluy\u00f3 que los chips SNP funcionaron extremadamente bien en la detecci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas comunes. Sin embargo, cuanto m\u00e1s rara era la variaci\u00f3n, menos confiables se volv\u00edan los resultados. En variantes muy raras, presentes en menos de 1 de cada 100 000 personas, t\u00edpicas de las que causan enfermedades gen\u00e9ticas raras, el 84 por ciento fueron falsos positivos en el Biobanco del Reino Unido. En los datos de clientes comerciales, 20 de 21 individuos analizados ten\u00edan al menos una variante causante de enfermedades raras falsamente positiva que hab\u00eda sido genotipada incorrectamente.<\/p>\n
Dr. Leigh Jackson, profesora de Medicina Gen\u00f3mica en la Universidad de Exeter y coautora del art\u00edculo, dijo: \u00abLa cantidad de falsos positivos en variantes gen\u00e9ticas raras producidas por chips SNP fue sorprendentemente alta. Para ser claros: una enfermedad muy rara. causante de la variante detectada usando un chip SNP es m\u00e1s probable que sea incorrecta que correcta Aunque algunas compa\u00f1\u00edas de gen\u00f3mica de consumo realizan secuenciaci\u00f3n para validar resultados importantes antes de entregarlos a los consumidores, la mayor\u00eda de los consumidores tambi\u00e9n descargan sus datos de chip SNP \u00aben bruto\u00bb para un an\u00e1lisis secundario, y esto los datos sin procesar todav\u00eda contienen estos resultados incorrectos. Las implicaciones de nuestros hallazgos son muy simples: los chips SNP funcionan mal para detectar variantes gen\u00e9ticas muy raras y los resultados nunca deben usarse para guiar la atenci\u00f3n m\u00e9dica de un paciente, a menos que hayan sido validados\u00bb.<\/p>\n
El art\u00edculo publicado hoy en el BMJ se titula \u00abUso de chips SNP para detectar variantes pat\u00f3genas muy raras: evaluaci\u00f3n diagn\u00f3stica retrospectiva basada en la poblaci\u00f3n\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Uso de datos de secuenciaci\u00f3n de ADN con registros de salud electr\u00f3nicos para encontrar variantes raras detr\u00e1s de enfermedades hereditarias M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> BMJ (2021). www.bmj.com\/content\/372\/bmj.n214 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> British Medical Journal (BMJ) <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Exeter Cita<\/strong>: Gran escala estudio encuentra que la tecnolog\u00eda de pruebas gen\u00e9ticas detecta falsamente variantes muy raras (2021, 15 de febrero) consultado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-large-scale-genetic-technology-falsely-rare.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Una tecnolog\u00eda que es ampliamente utilizada por las compa\u00f1\u00edas comerciales de pruebas gen\u00e9ticas es \u00abextremadamente poco confiable\u00bb para detectar variantes muy raras, lo que significa que los resultados sugieren individuos portan variantes gen\u00e9ticas raras que causan enfermedades suelen ser incorrectas, seg\u00fan una nueva investigaci\u00f3n publicada en el BMJ. Despu\u00e9s de enterarse … Continuar leyendo \u00abEstudio a gran escala encuentra que la tecnolog\u00eda de pruebas gen\u00e9ticas detecta falsamente variantes muy raras\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15536","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15536","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15536"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15536\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15536"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15536"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15536"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}