Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) y sus colegas publicaron hoy un nuevo an\u00e1lisis en la revista Nature a partir de datos de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de m\u00e1s de 53.000 personas, principalmente de poblaciones minoritarias. El an\u00e1lisis inicial, parte de un programa a gran escala financiado por el Instituto Nacional del Coraz\u00f3n, los Pulmones y la Sangre, examina uno de los conjuntos de datos m\u00e1s grandes y diversos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo de alta calidad, que constituye el ADN de una persona. Brinda nuevos conocimientos gen\u00e9ticos sobre los trastornos card\u00edacos, pulmonares, sangu\u00edneos y del sue\u00f1o y c\u00f3mo estas afecciones afectan a las personas con diversos or\u00edgenes raciales y \u00e9tnicos, que a menudo est\u00e1n subrepresentadas en los estudios gen\u00e9ticos. <\/p>\n
El programa, llamado Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed), busca comprender las variaciones gen\u00e9ticas que ocurren entre individuos tanto en familias nucleares como en poblaciones de diversas etnias que residen en diferentes continentes. El objetivo final del proyecto es mejorar el diagn\u00f3stico, el tratamiento y la prevenci\u00f3n de las afecciones m\u00e1s comunes que conducen a la discapacidad o la muerte.<\/p>\n
\u00abYa hemos identificado algunos nuevos conocimientos sorprendentes\u00bb, dijo el autor correspondiente del estudio, Timothy O’. Connor, Ph.D., Profesor Asociado de Medicina y Endocrinolog\u00eda en el Instituto de Ciencias del Genoma (IGS) de la UMSOM. Por ejemplo, el equipo identific\u00f3 m\u00e1s de 400 millones de variaciones gen\u00e9ticas, pero el 97 por ciento de ellas son extremadamente raras y ocurren en menos del 1 por ciento de la poblaci\u00f3n. Las variaciones o variantes gen\u00e9ticas pueden ocurrir por casualidad cuando los genes se recombinan o mutan.<\/p>\n
\u00abLa mayor\u00eda de las veces, estas variantes no significan nada\u00bb, dijo el Dr. O’Connor, \u00abpero pueden proporcionar una nueva comprensi\u00f3n de los procesos mutacionales y la historia evolutiva humana reciente\u00bb.<\/p>\n
El equipo de TOPMed incluye a m\u00e1s de 180 investigadores de instituciones l\u00edderes en gen\u00f3mica en todo el mundo que han estado recopilando enormes conjuntos de datos de manera sistem\u00e1tica y definida para aumentar el conocimiento sobre la diversidad en los estudios gen\u00e9ticos. . Desde su lanzamiento en 2014, los investigadores de TOPMed han comenzado a agregar la secuenciaci\u00f3n del genoma completo y el an\u00e1lisis \u00ab\u00f3mico\u00bb (que incluye un estudio de perfiles gen\u00e9ticos y moleculares como las prote\u00ednas) a los estudios de investigaci\u00f3n para comprender mejor c\u00f3mo las variaciones afectan los diferentes sistemas de \u00f3rganos que dan lugar a enfermedades en, por ejemplo, el coraz\u00f3n y los pulmones.<\/p>\n
En el nuevo art\u00edculo de Nature, los investigadores se\u00f1alaron que el programa \u00abtiene como objetivo identificar variantes gen\u00e9ticas causales y c\u00f3mo interact\u00faan con el medio ambiente, para caracterizar enfermedades y sus subtipos moleculares, para comprender las diferencias en la enfermedad a trav\u00e9s de diversos ancestros y para establecer una base para la predicci\u00f3n, prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento personalizados de la enfermedad\u00bb. Braxton Mitchell, Ph.D., Profesor de Medicina en la UMSOM, y Jeffrey O’Connell, Ph.D., Profesor Asociado de Medicina en la UMSOM, fueron coautores de este art\u00edculo.<\/p>\n
TOPMed es el proyecto de secuenciaci\u00f3n m\u00e1s grande hasta la fecha y ha identificado m\u00e1s de 400 millones de variantes gen\u00e9ticas con la misi\u00f3n general de comprender la diversidad gen\u00e9tica global. Desde que se unieron al programa TOPMed en 2016, los investigadores de la UMSOM han publicado nuevos conocimientos valiosos sobre la diversidad gen\u00e9tica, incluidos los datos de secuenciaci\u00f3n del art\u00edculo insignia inicial sobre las primeras 53\u00a0831 muestras de TOPMed.<\/p>\n
La creciente diversidad de las muestras de poblaci\u00f3n ayudar\u00e1 a los investigadores Obtenga m\u00e1s informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo las enfermedades espec\u00edficas afectan a las diferentes poblaciones \u00e9tnicas de todo el mundo. Adem\u00e1s, el grupo ha establecido est\u00e1ndares uniformes para la secuenciaci\u00f3n realizada a gran escala. Los est\u00e1ndares maximizan la integridad de los datos, ya que el gran grupo de investigadores internacionales utiliza m\u00e9todos uniformes mientras contin\u00faan agregando otros m\u00e9todos \u00ab\u00f3micos\u00bb para el an\u00e1lisis, como el estudio de las diferencias metab\u00f3licas.<\/p>\n
Adem\u00e1s de permitir informaci\u00f3n detallada an\u00e1lisis de los datos gen\u00f3micos y de salud combinados para muestras secuenciadas, TOPMed ha mejorado los an\u00e1lisis de muestras genotipadas a trav\u00e9s de un nuevo panel de referencia que ahora incluye m\u00e1s de 97,000 individuos. El panel de referencia de imputaci\u00f3n TOPMed est\u00e1 disponible p\u00fablicamente para revisi\u00f3n e ingreso de nuevos datos gen\u00e9ticos por parte de los investigadores.<\/p>\n
La primera etapa de la publicaci\u00f3n de datos en el estudio de Nature demostr\u00f3 una mayor inclusi\u00f3n de una diversidad de muestreo, que ser\u00e1 invaluable para el grupo internacional para aprender m\u00e1s sobre las enfermedades que afectan a estas poblaciones. Debido al gran tama\u00f1o de las muestras y al alcance longitudinal de muchas de las muestras de poblaci\u00f3n, los investigadores pudieron demostrar que las variantes raras representan cambios recientes y potencialmente perjudiciales que pueden afectar la funci\u00f3n de las prote\u00ednas, la expresi\u00f3n g\u00e9nica u otros elementos biol\u00f3gicamente importantes.<\/p>\n
\u00abEste es un gran esfuerzo para rectificar la subrepresentaci\u00f3n de participantes minoritarios en estudios gen\u00f3micos y pistas con una misi\u00f3n m\u00e1s amplia dentro de la Facultad de Medicina para aumentar la diversidad en los ensayos cl\u00ednicos\u00bb, dijo E. Albert Reece, MD, Ph.D. ., MBA, Vicepresidente Ejecutivo de Asuntos M\u00e9dicos, UM Baltimore, y Profesor Distinguido y Decano John Z. y Akiko K. Bowers, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. \u00abEs de esperar que esto acerque el campo de la gen\u00f3mica a la extensi\u00f3n de la medicina personalizada para todos los pacientes\u00bb.<\/p>\n
Cashell Jaquish, Ph.D., oficial del programa NHLBI para TOPMed y autor correspondiente del art\u00edculo de Nature, est\u00e1 de acuerdo. \u00abEl programa TOPMed del NHLBI es un gran recurso para la comunidad cient\u00edfica. Realmente no sab\u00edamos c\u00f3mo era la variaci\u00f3n gen\u00f3mica en diversos grupos hasta ahora. Este nuevo estudio representa hallazgos verdaderamente hist\u00f3ricos y esperamos continuar con los estudios de investigaci\u00f3n en esta \u00e1rea a medida que avanzamos\u00bb. avanzamos hacia la medicina personalizada\u00bb. <\/p>\n
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Nueva herramienta facilita la inclusi\u00f3n de personas de ascendencia diversa en grandes estudios gen\u00e9ticos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Secuenciaci\u00f3n de 53\u00a0831 genomas diversos del programa NHLBI TOPMed, Nature (2021). DOI: 10.1038\/s41586-021-03205-y Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature <\/p>\n Proporcionado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland Cita<\/strong>: Los investigadores publican un an\u00e1lisis de los conjunto de datos gen\u00e9ticos diversos (2021, 11 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-analysis-largest-diverse-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) y sus colegas publicaron hoy un nuevo an\u00e1lisis en la revista Nature a partir de datos de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de m\u00e1s de 53.000 personas, principalmente de poblaciones minoritarias. El an\u00e1lisis inicial, parte de un programa a gran escala financiado … Continuar leyendo \u00abInvestigadores publican an\u00e1lisis del conjunto de datos gen\u00e9ticos m\u00e1s grande y diverso\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15658","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15658","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15658"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15658\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15658"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15658"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15658"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}