Daniel Eriksson, MD PhD en el Departamento de Medicina, Solna, Karolinska Institutet. Cr\u00e9dito: Karolinska Institutet <\/p>\n
Las variantes de nueve genes aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Addison, una enfermedad rara en la que el sistema inmunitario ataca las gl\u00e1ndulas suprarrenales. Eso es seg\u00fan el estudio gen\u00e9tico m\u00e1s grande hasta la fecha en pacientes con la enfermedad de Addison. Los hallazgos ayudan a aumentar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad. El estudio fue realizado por investigadores del Karolinska Institutet, Suecia, y la Universidad de Bergen, Noruega, y se publica en la revista Nature Communications. <\/p>\n
\u00abAl estudiar la colecci\u00f3n m\u00e1s grande de muestras de pacientes con la enfermedad de Addison, hemos podido llevar a cabo el primer estudio gen\u00e9tico de la enfermedad que abarca todo el genoma humano\u00bb, dice Daniel Eriksson, m\u00e9dico e investigador del grupo de endocrinolog\u00eda experimental en el Departamento de Medicina, Solna, Karolinska Institutet, que dirigi\u00f3 el estudio con la estudiante de doctorado Maribel Aranda y la docente Sophie Bensing en el Registro Sueco de Addison. \u00abMuestra que las variantes de nueve genes, muchos de los cuales son fundamentales para nuestro sistema inmunitario, inducen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
En Suecia, aproximadamente una de cada 100\u00a0000 personas desarrolla la enfermedad de Addison cada a\u00f1o. La enfermedad es autoinmune, lo que significa que el sistema inmunitario ataca \u00f3rganos y tejidos, en este caso la corteza de las gl\u00e1ndulas suprarrenales, que secreta hormonas esenciales como el cortisol y la aldosterona. Dado que la producci\u00f3n interrumpida de estas hormonas puede ser fatal, un diagn\u00f3stico r\u00e1pido puede salvar vidas.<\/p>\n
Se desconoce por qu\u00e9 algunas personas desarrollan la enfermedad de Addison y, dado que la enfermedad es rara, ha sido dif\u00edcil llevar a cabo investigaciones a gran escala. estudios gen\u00e9ticos a gran escala.<\/p>\n
Para el estudio actual, los investigadores reclutaron una gran cantidad de pacientes de los registros de Addison de Suecia y Noruega. El ADN se aisl\u00f3 de m\u00e1s de 1200 personas con la enfermedad de Addison autoinmune y m\u00e1s de 4000 individuos sanos geogr\u00e1ficamente emparejados como grupo de control. Luego analizaron casi 7 millones de variantes gen\u00e9ticas y encontraron varias que eran significativamente m\u00e1s comunes en personas con la enfermedad de Addison.<\/p>\n
Varias de estas variantes se han asociado previamente con enfermedades autoinmunes, pero en un gen, el llamado gen AIRE, estas variantes podr\u00edan estar espec\u00edficamente relacionadas con la enfermedad de Addison. El gen AIRE es esencial para la capacidad de las c\u00e9lulas T, un tipo importante de c\u00e9lulas sangu\u00edneas en el sistema inmunitario, para aprender a tolerar prote\u00ednas end\u00f3genas.<\/p>\n
En comparaci\u00f3n con controles sanos, el gen AIRE, en personas con enfermedad de Addison enfermedad, producen con mayor frecuencia una prote\u00edna AIRE con una ciste\u00edna adicional, un amino\u00e1cido que puede afectar la funci\u00f3n, la estructura y la capacidad de la prote\u00edna para unir iones de zinc.<\/p>\n
\u00abMuchas enfermedades autoinmunes tienen varias caracter\u00edsticas en com\u00fan cuando se trata de a las predisposiciones gen\u00e9ticas que gobiernan la funci\u00f3n del sistema inmunol\u00f3gico, pero en este estudio tambi\u00e9n identificamos asociaciones gen\u00e9ticas distintivas que son exclusivas de la enfermedad de Addison\u00bb, dice Eriksson. \u00abEste es un paso adelante en nuestra comprensi\u00f3n de su patogenia\u00bb. <\/p>\n
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BACH2 identificado como locus de riesgo para la enfermedad de Addison M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> \u00abGWAS para la enfermedad de Addison autoinmune identifica m\u00faltiples loci de riesgo y destaca AIRE en la susceptibilidad a la enfermedad\u00bb, Nature Communications (2021) . DOI: 10.1038\/s41467-021-21015-8 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por Karolinska Institutet Cita<\/strong>: Las variantes gen\u00e9ticas aumentan el riesgo de enfermedad de Addison (2021, 11 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-gene-variants-addison-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Daniel Eriksson, MD PhD en el Departamento de Medicina, Solna, Karolinska Institutet. Cr\u00e9dito: Karolinska Institutet Las variantes de nueve genes aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Addison, una enfermedad rara en la que el sistema inmunitario ataca las gl\u00e1ndulas suprarrenales. Eso es seg\u00fan el estudio gen\u00e9tico m\u00e1s grande hasta la fecha en pacientes … Continuar leyendo \u00abLas variantes gen\u00e9ticas aumentan el riesgo de enfermedad de Addison\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15675","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15675","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15675"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15675\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15675"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15675"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15675"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}