Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Cuando su ginec\u00f3logo recomend\u00f3 pruebas gen\u00e9ticas, Mai Tran se mostr\u00f3 renuente. <\/p>\n
\u00abRealmente no quer\u00eda hacerlo\u00bb, record\u00f3 Tran, que acababa de cumplir 21 a\u00f1os y viv\u00eda en la ciudad de Nueva York, \u00abpero segu\u00eda envi\u00e1ndome correos electr\u00f3nicos al respecto y estaba muy convencida de que lo hiciera\u00bb. <\/p>\n
Tran sab\u00eda que ten\u00eda un riesgo elevado de desarrollar c\u00e1ncer de mama debido a sus antecedentes familiares: su madre muri\u00f3 a causa de la enfermedad y una t\u00eda materna fue diagnosticada y sobrevivi\u00f3. Teniendo esto en cuenta, plane\u00f3 seguir las recomendaciones est\u00e1ndar para comenzar las pruebas de detecci\u00f3n de c\u00e1ncer de mama a una edad temprana.<\/p>\n
Pero tem\u00eda que si las pruebas que su m\u00e9dico suger\u00eda revelaban una variaci\u00f3n gen\u00e9tica que se sab\u00eda causaba c\u00e1ncer de mama, ella tendr\u00e1 que decidir si extirpar quir\u00fargicamente sus senos. Esa fue una decisi\u00f3n que ella no estaba lista para tomar.<\/p>\n
Los m\u00e9dicos est\u00e1n evaluando cada vez m\u00e1s los genes de las personas para detectar signos de riesgos hereditarios de c\u00e1ncer, dijo la Dra. Allison Kurian, onc\u00f3loga m\u00e9dica y directora de Gen\u00e9tica cl\u00ednica del c\u00e1ncer de mujeres. Programa en la Universidad de Stanford. Si las pruebas encuentran una variaci\u00f3n gen\u00e9tica que se sabe que causa c\u00e1ncer, se pueden recomendar tratamientos o medidas preventivas para prevenir la enfermedad, dijo.<\/p>\n
Pero la tendencia puede inquietar a pacientes como Tran, a veces innecesariamente, porque muchos hallazgos gen\u00e9ticos son ambiguos, lo que deja a los m\u00e9dicos con dudas sobre si una variante en particular es realmente peligrosa.<\/p>\n
Las pruebas de panel de genes m\u00faltiples surgieron en 2012 y la cantidad de genes cubiertos en estos paneles se ha disparado desde entonces, con pruebas que incluyen m\u00e1s de 80 genes asociados con el c\u00e1ncer com\u00fanmente disponibles.<\/p>\n
Sin embargo, las posibilidades de encontrar un resultado no concluyente, lo que puede ser preocupante para los pacientes y confuso para los m\u00e9dicos, aumenta a medida que se analizan m\u00e1s genes. Un estudio realizado por Kurian mostr\u00f3 que la detecci\u00f3n de m\u00faltiples genes ten\u00eda 10 veces m\u00e1s probabilidades de encontrar resultados no concluyentes que una prueba que examina solo dos genes, BRCA1 y BRCA2, asociados durante mucho tiempo con un mayor riesgo de c\u00e1ncer de mama y de ovario.<\/p>\n
Un resultado no concluyente se conoce dentro de la comunidad m\u00e9dica como una variante de significado incierto o VUS. Puede ser una variaci\u00f3n inofensiva en un gen o una relacionada con el c\u00e1ncer.<\/p>\n
La detecci\u00f3n de tales variaciones es com\u00fan. Una revisi\u00f3n mostr\u00f3 que el porcentaje de pacientes que se enteran de que tienen un VUS despu\u00e9s de una prueba de panel de m\u00faltiples genes vari\u00f3 en los estudios del 20 % al 40 %.<\/p>\n
\u00abCuanto m\u00e1s grande es el panel que pide alguien, m\u00e1s probable es que encontrar una o incluso m\u00faltiples variantes de significado incierto\u00bb, dijo la asesora gen\u00e9tica Meagan Farmer, directora de operaciones cl\u00ednicas gen\u00e9ticas en My Gene Counsel, una compa\u00f1\u00eda de Connecticut que proporciona herramientas de asesoramiento gen\u00e9tico en l\u00ednea.<\/p>\n
Farmer ha visto a los pacientes cambiar sus mentes cuando les informa de esta realidad. \u00abEse paciente que pens\u00f3 que quer\u00eda todo [probado] podr\u00eda entonces reducir lo que estaba buscando\u00bb.<\/p>\n
Kurian dijo que los pacientes pueden someterse a pruebas para detectar todos los genes del c\u00e1ncer disponibles, siempre y cuando entiendan que el el an\u00e1lisis de muchos genes probablemente no sea informativo. Varios a\u00f1os despu\u00e9s, si se acumula m\u00e1s evidencia para un gen en particular, esos resultados pueden informar las decisiones m\u00e9dicas.<\/p>\n
\u00abNo est\u00e1 mal\u00bb realizar las pruebas, dijo Kurian. \u00abPero debe ser manejado adecuadamente por todas las partes\u00bb.<\/p>\n
En el oto\u00f1o de 2018, como nunca hab\u00eda o\u00eddo hablar de un VUS, Tran se decidi\u00f3 por la evaluaci\u00f3n m\u00e1s completa: un panel de genes que en ese momento evalu\u00f3 67 genes para varios tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n
Las personas que pertenecen a grupos raciales minoritarios tienen una probabilidad especialmente alta de albergar un VUS porque la mayor\u00eda de los genes se secuenciaron primero en personas blancas, que tambi\u00e9n tienden a tener un mejor acceso a las pruebas, seg\u00fan un estudio realizado por investigadores de Stanford, incluido Kurian. Mostr\u00f3 que, entre un grupo racialmente diverso de personas que se sometieron a pruebas de panel de m\u00faltiples genes, m\u00e1s de un tercio de los que no eran blancos obtuvieron un resultado de VUS, mientras que un cuarto de los que eran blancos s\u00ed.<\/p>\n
Pruebas revel\u00f3 que Tran, quien es vietnamita, ten\u00eda un VUS en un gen asociado con el s\u00edndrome de Lynch, una condici\u00f3n hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de colon, c\u00e1ncer de \u00fatero y otros tipos de c\u00e1ncer. El asesor gen\u00e9tico explic\u00f3 que la VUS no fue concluyente y no debe usarse para informar decisiones m\u00e9dicas.<\/p>\n
Aunque Tran no se detiene en la VUS, el proceso de prueba en s\u00ed mismo caus\u00f3 confusi\u00f3n emocional. \u00abRealmente hice la prueba principalmente por mi m\u00e9dico y no por m\u00ed\u00bb, dijo Tran. \u00abSi hubiera podido elegir, no lo habr\u00eda hecho\u00bb.<\/p>\n
Pero otros pacientes est\u00e1n m\u00e1s nerviosos por los resultados inciertos. \u00abEl VUS da miedo porque es un juego de dados\u00bb, dijo Logan Marcus, de Beverly Hills, California. Tiene una rara variaci\u00f3n en BRCA1 que una compa\u00f1\u00eda de pruebas gen\u00e9ticas dijo que es \u00abprobablemente pat\u00f3gena\u00bb y otra dijo que es un \u00abVUS\u00bb.<\/p>\n
Una variante gen\u00e9tica encontrada en las pruebas se puede clasificar en gravedad decreciente como \u00abpatog\u00e9nica\u00bb, \u00bb probablemente pat\u00f3gena\u00bb, \u00abVUS\u00bb, \u00abprobablemente benigna\u00bb o \u00abbenigna\u00bb, y los estudios han demostrado que los laboratorios comerciales y las empresas a veces no est\u00e1n de acuerdo sobre c\u00f3mo clasificar una variante.<\/p>\n
El consenso entre los expertos es no hacer decisiones m\u00e9dicas, como someterse a una cirug\u00eda, con base en una VUS porque a menudo resulta ser benigna a medida que se realizan m\u00e1s investigaciones y se hacen pruebas a m\u00e1s personas.<\/p>\n
Sin embargo, los m\u00e9dicos que no tienen capacitaci\u00f3n en gen\u00e9tica a menudo no siguen ese consejo.<\/p>\n
\u00abDe hecho, he visto esto varias veces, y es una preocupaci\u00f3n muy real\u00bb, dijo el Dr. Kenan Onel, genetista cl\u00ednico del c\u00e1ncer y director de la Center for Cancer Prevention and Wellness de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai en la ciudad de Nueva York.<\/p>\n
Recientemente, los investigadores encontraron evidencia de que Qu\u00e9 m\u00e9dicos pueden estar recomendando inapropiadamente una cirug\u00eda basada en una VUS. Los resultados se presentaron virtualmente en la reuni\u00f3n anual de la Sociedad Estadounidense de Oncolog\u00eda Cl\u00ednica de 2020 y a\u00fan no se han publicado en una revista revisada por pares.<\/p>\n
Se encuest\u00f3 a m\u00e1s de 7000 mujeres sobre su experiencia con pruebas de panel de m\u00faltiples genes , y entre las que ten\u00edan una VUS en un gen asociado con el c\u00e1ncer de ovario, al 15 % se les extirparon los ovarios y las trompas de Falopio. La cirug\u00eda no estaba justificada para estas mujeres porque los expertos dicen que no se debe usar una VUS para tomar decisiones m\u00e9dicas. Adem\u00e1s, muchas de estas mujeres no ten\u00edan antecedentes familiares de c\u00e1ncer de ovario y no hab\u00edan llegado a la menopausia; sin embargo, el 80 % inform\u00f3 que su m\u00e9dico recomend\u00f3 la cirug\u00eda o la analiz\u00f3 como una opci\u00f3n.<\/p>\n
No es solo el procedimiento eso causa problemas, explic\u00f3 el investigador que dirigi\u00f3 el estudio, el Dr. Susan Domchek, onc\u00f3loga m\u00e9dica y directora ejecutiva del Centro Basser para BRCA en el Centro Oncol\u00f3gico Abramson de Penn Medicine. Las mujeres a las que se les extirparon los ovarios antes de la menopausia comienzan la menopausia antes de tiempo, lo que aumenta el riesgo de desarrollar problemas de salud como osteoporosis y enfermedades card\u00edacas.<\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n mostr\u00f3 que los m\u00e9dicos a menudo recomendaban la cirug\u00eda incluso a las mujeres que presentaban alteraciones en genes no asociados con el c\u00e1ncer de ovario, dijo Domchek, m\u00e1s evidencia de que los m\u00e9dicos que carecen de capacitaci\u00f3n en gen\u00e9tica a menudo malinterpretan estos resultados.<\/p>\n
En otro estudio, Farmer y sus colegas describieron casos en los que los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica ordenaron la prueba gen\u00e9tica incorrecta o malinterpretaron los resultados. Otros investigadores encontraron que casi la mitad de los 100 m\u00e9dicos encuestados no pudieron definir correctamente una VUS.<\/p>\n
Los expertos dicen que los pacientes que se enteran de que tienen una VUS o reciben resultados contradictorios deben ver a un proveedor con experiencia en gen\u00e9tica, como un un asesor gen\u00e9tico o un genetista cl\u00ednico del c\u00e1ncer, especialmente si se recomienda la cirug\u00eda.<\/p>\n
Habiendo tenido varios familiares con c\u00e1ncer y despu\u00e9s de buscar el consejo de un asesor gen\u00e9tico, Marcus planea someterse a una mastectom\u00eda doble para prevenir el c\u00e1ncer de mama y darle tranquilidad, pero no est\u00e1 segura de si le extirpar\u00e1n los ovarios para prevenir el c\u00e1ncer de ovario. A los 39 a\u00f1os, todav\u00eda no ha tenido hijos.<\/p>\n
\u00abEsta ha sido una lucha de m\u00e1s de dos a\u00f1os para m\u00ed\u00bb, dijo Marcus. \u00abMe sent\u00ed muy solo, y nadie pod\u00eda darme ninguna respuesta\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Preguntas y respuestas: anomal\u00edas gen\u00e9ticas y riesgo de c\u00e1ncer <\/p>\n
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Distribuido por Tribune Content Agency, LLC <\/p>\n
Cita<\/strong>: Las pruebas de detecci\u00f3n de genes contienen pistas de enfermedades, pero las anomal\u00edas inexplicables a menudo generan temores (11 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-gene-screenings-disease-clues-unexplained.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Cuando su ginec\u00f3logo recomend\u00f3 pruebas gen\u00e9ticas, Mai Tran se mostr\u00f3 renuente. \u00abRealmente no quer\u00eda hacerlo\u00bb, record\u00f3 Tran, que acababa de cumplir 21 a\u00f1os y viv\u00eda en la ciudad de Nueva York, \u00abpero segu\u00eda envi\u00e1ndome correos electr\u00f3nicos al respecto y estaba muy convencida de que lo hiciera\u00bb. Tran sab\u00eda que ten\u00eda un … Continuar leyendo \u00abLas pruebas gen\u00e9ticas contienen indicios de enfermedades, pero las anomal\u00edas inexplicables a menudo generan temores\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15740","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15740","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15740"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15740\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15740"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15740"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15740"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}