Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
En el cuarto de siglo transcurrido desde el descubrimiento decisivo de BRCA1 y BRCA2, docenas de otros genes se han implicado en el c\u00e1ncer de mama hereditario. <\/p>\n
Ahora hay una gran cantidad de pruebas comerciales disponibles que buscan mutaciones en esos \u00abgenes de predisposici\u00f3n\u00bb al c\u00e1ncer de mama para ayudar a guiar las decisiones de atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n
La cuesti\u00f3n es que algunos de los genes apenas aumentan el riesgo de c\u00e1ncer. . Incluso BRCA1\/2, temidos como bombas de tiempo, pueden tener variaciones de ADN inofensivas, o variantes que no se han estudiado lo suficiente como para ser clasificadas.<\/p>\n
Dos an\u00e1lisis ambiciosos de genes de riesgo de c\u00e1ncer de mamaun estudio estadounidense que incluy\u00f3 a la Universidad de Pensilvania y un estudio internacional dirigido por Gran Breta\u00f1a ayudan a aclarar cu\u00e1les justifican estrategias de control de riesgos, como un mayor n\u00famero de ex\u00e1menes de detecci\u00f3n o cirug\u00edas preventivas, y cu\u00e1les son probablemente intrascendentes.<\/p>\n
Ambos an\u00e1lisis, publicados el mes pasado en la New England Journal of Medicine, utiliz\u00f3 estudios previos basados en la poblaci\u00f3n para determinar qu\u00e9 genes defectuosos confieren una susceptibilidad y qu\u00e9 tan comunes son las fallas en las mujeres en general. El estudio estadounidense busc\u00f3 cambios en 28 genes en 32,000 mujeres con diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer de mama y un grupo de \u00abcontrol\u00bb igualmente grande sin c\u00e1ncer. El estudio internacional evalu\u00f3 34 genes en 60\u00a0500 casos de c\u00e1ncer de mama y un n\u00famero igual de mujeres sin c\u00e1ncer.<\/p>\n
Ocho genes se relacionaron significativamente con el riesgo de c\u00e1ncer de mama en ambos estudios: BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM y CHEK2.<\/p>\n
Pero los resultados para una sopa de letras de genes mucho m\u00e1s grande fueron ambiguos o insignificantes. Diecis\u00e9is genes en el estudio de EE. UU. y 22 en el estudio internacional no se relacionaron con la susceptibilidad a la enfermedad.<\/p>\n
El estudio de EE. UU. detect\u00f3 variantes gen\u00e9ticas da\u00f1inas en el 5 % de los casos de c\u00e1ncer de mama y en el 1,6 % de las mujeres en el control grupo. Los estudios de mujeres de alto riesgo han estimado que entre el 7 % y el 10 % de todos los c\u00e1nceres de mama se deben a mutaciones hereditarias.<\/p>\n
El trabajo \u00abnos muestra una imagen m\u00e1s clara del riesgo y los impulsores gen\u00e9ticos para las mujeres en la poblaci\u00f3n general que no entran en la categor\u00eda de alto riesgo\u00bb, dijo Susan M. Domchek, directora ejecutiva del Centro Basser de Penn para BRCA y autora del estudio estadounidense, dirigido por la Cl\u00ednica Mayo.<\/p>\n
Ellen Matloff , asesor gen\u00e9tico certificado y fundador de My Gene Counsel, que ofrece programas para aumentar el acceso al asesoramiento, dijo que la nueva investigaci\u00f3n ilustra la complejidad de interpretar los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas, especialmente cuando los paneles de prueba agregan genes para los cuales la evidencia es escasa.<\/p>\n
\u00abMuchos profesionales piensan que ‘cuantos m\u00e1s genes haya en el panel, mejor'\u00bb, dijo Matloff. \u00abEste art\u00edculo muestra que m\u00e1s genes pueden aumentar la confusi\u00f3n. Se puede aconsejar a las personas que se sometan a cirug\u00edas y ex\u00e1menes de detecci\u00f3n innecesarios. Hemos tenido pacientes con diagn\u00f3sticos tard\u00edos porque se les dijo que no estaban en riesgo cuando lo estaban\u00bb.<\/p>\n
De hecho, en un estudio de caso reciente publicado por Precision Oncology News en colaboraci\u00f3n con My Gene Counsel, una mujer de 42 a\u00f1os recibi\u00f3 un consejo incorrecto sobre dos genes de riesgo de c\u00e1ncer de mama, ambos parte de los nuevos estudios basados en la poblaci\u00f3n.<\/p>\n
El caso de la mujer comenz\u00f3 con una mamograf\u00eda sospechosa, seguida de una biopsia de mama que no encontr\u00f3 signos de c\u00e1ncer. A pesar de las buenas noticias, su cirujano de mama orden\u00f3 pruebas gen\u00e9ticas porque tres miembros de su familia extendida murieron de c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas.<\/p>\n
Su gen PALB2 ten\u00eda una \u00abvariante de significado desconocido\u00bb, lo que significa que se necesitan m\u00e1s estudios para clasificarlo como inofensivo o relacionado con la enfermedad. Su cirujano le dijo que no se preocupara por eso.<\/p>\n
Las mutaciones de PALB2 se relacionaron con un riesgo moderadamente mayor de c\u00e1ncer de mama en los nuevos estudios.<\/p>\n
Tambi\u00e9n ten\u00eda una alteraci\u00f3n en RAD50, un gen con un v\u00ednculo tan limitado con el c\u00e1ncer de mama que las pautas de los expertos no recomiendan considerar ex\u00e1menes de detecci\u00f3n adicionales o cirug\u00edas preventivas.<\/p>\n
Los nuevos estudios basados en la poblaci\u00f3n encontraron que RAD50 no estaba relacionado en absoluto con un mayor riesgo de c\u00e1ncer de mama.<\/p>\n
Sin embargo, el cirujano aconsej\u00f3 a su paciente que extirpara ambos senos sanos debido a la variante RAD50.<\/p>\n
Esa dr\u00e1stica cirug\u00eda electiva se trunc\u00f3 debido a la pandemia, lo que le dio tiempo para consultar a un asesor gen\u00e9tico. La paciente finalmente opt\u00f3 por un mayor n\u00famero de ex\u00e1menes de detecci\u00f3n debido a la variante PALB2 que su cirujano hab\u00eda descartado.<\/p>\n
Matloff reconoce su parcialidad, pero despu\u00e9s de haber escrito art\u00edculos de revistas que recopilan tales casos, cree que los pacientes deben tener acceso, al menos por tel\u00e9fono o video, a profesionales que puedan asesorarlos a ellos y a sus familias.<\/p>\n
\u00abAlgunos cient\u00edficos prominentes han llamado a que deber\u00edamos evaluar a todas las mujeres para detectar genes del c\u00e1ncer de seno. Pero los datos muestran que los cirujanos de seno y otros realmente luchan por interpretar resultados muy sencillos. Ahora, hay resultados de pruebas que tienen muchos matices.<\/p>\n
\u00abLos m\u00e9dicos est\u00e1n muy ocupados y el campo est\u00e1 cambiando r\u00e1pidamente\u00bb, continu\u00f3. \u00abLas compa\u00f1\u00edas de seguros deben y deben cubrir el asesoramiento gen\u00e9tico\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Riesgo de c\u00e1ncer de mama y mutaciones causantes de enfermedades en mujeres mayores de 65 a\u00f1os Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> New England Journal of Medicine <\/p>\n 2021 The Philadelphia Inquirer, LLC. Visite inquirer.com. Cita<\/strong>: Muchos supuestos genes de riesgo de c\u00e1ncer de mama no aumentan el riesgo, seg\u00fan estudios (2021, 11 de febrero) consultado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021- 02-breast-cancer-genes-dont.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain En el cuarto de siglo transcurrido desde el descubrimiento decisivo de BRCA1 y BRCA2, docenas de otros genes se han implicado en el c\u00e1ncer de mama hereditario. Ahora hay una gran cantidad de pruebas comerciales disponibles que buscan mutaciones en esos \u00abgenes de predisposici\u00f3n\u00bb al c\u00e1ncer de mama para ayudar a … Continuar leyendo \u00abMuchos supuestos genes de riesgo de c\u00e1ncer de mama no aumentan el riesgo, seg\u00fan estudios\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15746","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15746","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15746"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15746\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15746"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15746"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15746"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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