En esta imagen, las neuronas humanas se diferencian de las c\u00e9lulas madre de pacientes con s\u00edndrome de Christianson. Estas neuronas de los pacientes se pueden utilizar para probar tratamientos. Cr\u00e9dito: Brown University <\/p>\n
Una nueva investigaci\u00f3n proporciona informaci\u00f3n sobre el tratamiento del s\u00edndrome de Christianson (CS), una enfermedad gen\u00e9tica ligada al cromosoma X caracterizada por un crecimiento cerebral reducido despu\u00e9s del nacimiento, discapacidad intelectual, epilepsia y dificultades con el equilibrio y el habla. <\/p>\n
\u00abUno de los principales desaf\u00edos en el desarrollo de tratamientos para los trastornos del cerebro humano, como la CS, es desarrollar un sistema experimental para probar terapias potenciales en las neuronas humanas\u00bb, dijo el autor principal del estudio, el Dr. Eric Morrow, profesor asociado de biolog\u00eda molecular, neurociencia y psiquiatr\u00eda en la Universidad de Brown. \u00abEn los \u00faltimos a\u00f1os, las terapias avanzadas con c\u00e9lulas madre que usan tejidos de pacientes han brindado nuevos y poderosos enfoques para dise\u00f1ar neuronas humanas de los propios pacientes, quienes pueden someterse al tratamiento en el futuro\u00bb.<\/p>\n
Para el estudio, publicado en Science Translational Medicine el 10 de febrero de 2021, Morrow y sus colegas obtuvieron muestras de sangre de cinco pacientes con CS y los hermanos no afectados de los pacientes. Luego reprogramaron estas c\u00e9lulas sangu\u00edneas en c\u00e9lulas madre, y estas c\u00e9lulas madre se convirtieron en neuronas en una placa de Petri. Como resultado, obtuvieron neuronas que eran representativas de las de los pacientes con SC y usaron estas neuronas para probar tratamientos.<\/p>\n
Morrow, quien dirige el Centro de Neurociencia Traslacional del Instituto Carney para la Ciencia del Cerebro y el Instituto Brown para Translational Science dijo que el equipo tambi\u00e9n us\u00f3 un nuevo enfoque de edici\u00f3n de genes que emplea tecnolog\u00edas CRISPR-Cas9 para corregir las mutaciones del paciente y volver a una secuencia gen\u00e9tica saludable.<\/p>\n
CS es causado por una mutaci\u00f3n en un gen que codifica NHE6, un prote\u00edna que ayuda a regular los niveles de \u00e1cido dentro de las estructuras celulares llamadas endosomas. Investigaciones anteriores sugieren que la p\u00e9rdida de NHE6 hace que los endosomas se vuelvan demasiado \u00e1cidos, lo que interrumpe la capacidad de las neuronas en desarrollo para ramificarse y formar conexiones en el cerebro en crecimiento.<\/p>\n
Neuronas normales y con s\u00edndrome de Christianson, ya sea sin tratar o tratadas con BDNF o IGF-1. Las dendritas est\u00e1n resaltadas en rojo y los axones en verde. Cr\u00e9dito: SB Lizarraga et al., Science Translational Medicine (2021) <\/p>\n
La p\u00e9rdida de esta importante prote\u00edna puede deberse a una variedad de mutaciones gen\u00e9ticas en los pacientes. La mayor\u00eda de las mutaciones CS se denominan mutaciones sin sentido, que impiden que se produzca NHE6; cuatro de los cinco pacientes con CS involucrados en este estudio exhibieron esta clase de mutaci\u00f3n. Sin embargo, algunos pacientes con CS exhiben mutaciones sin sentido. Las personas con mutaciones de sentido err\u00f3neo todav\u00eda tienen algo de NHE6, pero se produce en cantidades m\u00e1s peque\u00f1as y la prote\u00edna no funciona como deber\u00eda.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n prob\u00f3 dos formas principales de tratamiento en la prote\u00edna derivada de c\u00e9lulas madre. neuronas: primero, transferencia de genes, que consiste en agregar un gen NHE6 saludable a la c\u00e9lula; y segundo, la administraci\u00f3n de factores tr\u00f3ficos, que son sustancias que promueven el crecimiento de las neuronas y animan a las neuronas a desarrollar conexiones con otras neuronas. Los investigadores encontraron que la respuesta de las neuronas al tratamiento depend\u00eda de la clase de mutaci\u00f3n presente.<\/p>\n
Los estudios de transferencia de genes, que pueden representar los primeros pasos hacia el desarrollo de la terapia g\u00e9nica, tuvieron \u00e9xito en neuronas con mutaciones sin sentido. Despu\u00e9s de que los investigadores insertaran un gen NHE6 funcional en las neuronas CS de mutaci\u00f3n sin sentido, las neuronas se ramificaron correctamente. En las neuronas con mutaciones sin sentido, sin embargo, la transferencia de genes fracas\u00f3 por completo. Pruebas adicionales sugirieron que el NHE6 anormal producido como resultado de mutaciones sin sentido puede interferir con el NHE6 normal, lo que hace que la terapia de transferencia g\u00e9nica sea ineficaz en c\u00e9lulas de pacientes con estas mutaciones.<\/p>\n
Por el contrario, la administraci\u00f3n de factores tr\u00f3ficos, como el factor neurotr\u00f3fico derivado del cerebro (BDNF) y el factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1), promovieron con \u00e9xito la ramificaci\u00f3n adecuada en todas las neuronas CS estudiadas, independientemente del tipo de mutaci\u00f3n.<\/p>\n
Si bien estos resultados iniciales son Alentador, Morrow espera que los estudios futuros examinen estos tratamientos en modelos animales.<\/p>\n
\u00abNuestros resultados proporcionan una prueba de concepto inicial para estas estrategias de tratamiento, lo que indica que deben estudiarse m\u00e1s a fondo\u00bb, dijo. \u00abSin embargo, en \u00faltima instancia, es posible que debamos prestar mucha atenci\u00f3n a la clase de mutaci\u00f3n que tiene un paciente cuando elegimos un tratamiento espec\u00edfico\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Investigadores revelan c\u00f3mo la mutaci\u00f3n de prote\u00ednas est\u00e1 involucrada en un trastorno raro del desarrollo cerebral M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> SB Lizarraga el al., \u00abLas neuronas humanas del s\u00edndrome de Christianson iPSC revelan respuestas espec\u00edficas de mutaci\u00f3n a estrategias de rescate\u00bb, Science Translational Medicine (2021). stm.sciencemag.org\/lookup\/doi\/ … scitranslmed.aaw0682 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Science Translational Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Brown Cita<\/strong>: Las neuronas de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas permiten a los investigadores probar tratamientos para enfermedades cerebrales gen\u00e9ticas (2021, febrero 10) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-neurons-blood-cells-enable-treatments.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En esta imagen, las neuronas humanas se diferencian de las c\u00e9lulas madre de pacientes con s\u00edndrome de Christianson. Estas neuronas de los pacientes se pueden utilizar para probar tratamientos. Cr\u00e9dito: Brown University Una nueva investigaci\u00f3n proporciona informaci\u00f3n sobre el tratamiento del s\u00edndrome de Christianson (CS), una enfermedad gen\u00e9tica ligada al cromosoma X caracterizada por un … Continuar leyendo \u00abLas neuronas de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas permiten a los investigadores probar tratamientos para enfermedades cerebrales gen\u00e9ticas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15877","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15877","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15877"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15877\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15877"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15877"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15877"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}