Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un equipo de investigadores dirigido por la Cl\u00ednica Cleveland ha desarrollado una plataforma de medicina gen\u00f3mica personalizada que ayudar\u00e1 a acelerar la investigaci\u00f3n de la medicina gen\u00f3mica y el genoma -descubrimiento informado de f\u00e1rmacos, seg\u00fan los resultados de un nuevo estudio publicado recientemente en Genome Biology. <\/p>\n
Conocida como My Personal Mutanome (MPM), la plataforma cuenta con una base de datos interactiva que brinda informaci\u00f3n sobre el papel de las mutaciones asociadas a la enfermedad en el c\u00e1ncer y prioriza las mutaciones que pueden responder a las terapias con medicamentos.<\/p>\n
\u00bb Aunque los avances en la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n han brindado una gran cantidad de datos gen\u00f3micos del c\u00e1ncer, faltaban las capacidades para cerrar la brecha traslacional entre los estudios gen\u00f3micos a gran escala y la toma de decisiones cl\u00ednicas\u00bb, dijo Feixiong Cheng, Ph.D., personal asistente en Gen\u00f3mica de la Cl\u00ednica Cleveland. Instituto de Medicina y autor principal del estudio. \u00abMPM es una poderosa herramienta que ayudar\u00e1 en la identificaci\u00f3n de nuevas mutaciones\/genes funcionales, dianas de f\u00e1rmacos y biomarcadores para el c\u00e1ncer, acelerando as\u00ed el progreso hacia la medicina de precisi\u00f3n del c\u00e1ncer\u00bb.<\/p>\n
Usando datos cl\u00ednicos, los investigadores integraron cerca de 500 000 mutaciones de m\u00e1s de 10 800 exomas tumorales (la parte del genoma que codifica la prote\u00edna) en 33 tipos de c\u00e1ncer para desarrollar la base de datos integral de mutaciones del c\u00e1ncer. Luego, mapearon sistem\u00e1ticamente las mutaciones en m\u00e1s de 94 500 interacciones prote\u00edna-prote\u00edna (PPI) y m\u00e1s de 311 000 sitios de prote\u00ednas funcionales (donde las prote\u00ednas se unen f\u00edsicamente entre s\u00ed) e incorporaron datos de supervivencia del paciente y respuesta al f\u00e1rmaco.<\/p>\n
La plataforma analiza las relaciones entre mutaciones gen\u00e9ticas, prote\u00ednas, PPI, sitios funcionales de prote\u00ednas y medicamentos para ayudar a los usuarios a buscar f\u00e1cilmente mutaciones cl\u00ednicamente procesables. La base de datos MPM cuenta con tres herramientas de visualizaci\u00f3n interactiva que brindan vistas bidimensionales y tridimensionales de las mutaciones asociadas a enfermedades y su supervivencia asociada y las respuestas a los medicamentos.<\/p>\n
Los resultados de otro estudio publicado en Nature Genetics, una colaboraci\u00f3n entre Cleveland Clinic y varias otras instituciones motivaron al equipo a desarrollar la plataforma.<\/p>\n
Estudios anteriores han relacionado la patog\u00e9nesis y la progresi\u00f3n de la enfermedad con mutaciones\/variaciones que interrumpen el interactoma humano, la compleja red de prote\u00ednas e IBP que influyen en las c\u00e9lulas funci\u00f3n. Las mutaciones pueden interrumpir la red al cambiar la funci\u00f3n normal de una prote\u00edna (efecto nod\u00e9tico) o al alterar los PPI (efecto edgetic).<\/p>\n
En particular, en el estudio de Nature Genetics, dirigido por Brigham & Women’s Hospital y Harvard Medical School, los investigadores encontraron que las mutaciones asociadas a la enfermedad estaban muy enriquecidas donde ocurr\u00edan los IBP. Tambi\u00e9n demostraron que las mutaciones que alteran los PPI se correlacionan significativamente con la sensibilidad o la resistencia a los medicamentos, as\u00ed como con una baja tasa de supervivencia en pacientes con c\u00e1ncer.<\/p>\n
En conjunto, el MPM permite una mejor comprensi\u00f3n de las mutaciones a nivel de la red del interactoma humano, lo que puede conducir a nuevos conocimientos sobre la gen\u00f3mica y los tratamientos del c\u00e1ncer y, en \u00faltima instancia, ayudar a alcanzar el objetivo de la atenci\u00f3n personalizada para el c\u00e1ncer. El equipo actualizar\u00e1 el MPM anualmente para proporcionar a los investigadores y m\u00e9dicos los datos m\u00e1s completos disponibles.<\/p>\n
\u00abNuestro estudio de Nature Genetics tambi\u00e9n demuestra los efectos de las mutaciones\/variaciones en otras enfermedades\u00bb, agreg\u00f3 el Dr. Cheng. \u00abComo siguiente paso, estamos desarrollando nuevos algoritmos de inteligencia artificial para traducir estos hallazgos de la medicina gen\u00f3mica en la identificaci\u00f3n de objetivos farmacol\u00f3gicos informados por el genoma humano y el descubrimiento de f\u00e1rmacos de medicina de precisi\u00f3n para otras enfermedades complejas, incluidas las enfermedades card\u00edacas y la enfermedad de Alzheimer\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un estudio muestra que las pacientes con c\u00e1ncer de endometrio de Kentucky tienen tasas m\u00e1s altas de mutaci\u00f3n DACH1 vinculando el genotipo con el fenotipo, Genome Biology (2021). DOI: 10.1186\/s13059-021-02269-3<\/p>\n
Cheng, F., Zhao, J., Wang, Y. et al. Caracterizaci\u00f3n integral de las interacciones prote\u00edna-prote\u00edna perturbadas por mutaciones de enfermedades. Nat Genet (2021). doi.org\/10.1038\/s41588-020-00774-y , www.nature.com\/articles\/s41588-020-00774-y Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics , Genome Biology <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un equipo de investigadores dirigido por la Cl\u00ednica Cleveland ha desarrollado una plataforma de medicina gen\u00f3mica personalizada que ayudar\u00e1 a acelerar la investigaci\u00f3n de la medicina gen\u00f3mica y el genoma -descubrimiento informado de f\u00e1rmacos, seg\u00fan los resultados de un nuevo estudio publicado recientemente en Genome Biology. Conocida como My Personal Mutanome … Continuar leyendo \u00abInvestigadores desarrollan una plataforma para identificar mutaciones del c\u00e1ncer que pueden responder a terapias farmacol\u00f3gicas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16131","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16131","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16131"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16131\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16131"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16131"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16131"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}