Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
La p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n y, finalmente, la ceguera, son las caracter\u00edsticas de la lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, por sus siglas en ingl\u00e9s) o enfermedad de CLN3-Batten. Una nueva investigaci\u00f3n muestra c\u00f3mo la mutaci\u00f3n asociada con la enfermedad podr\u00eda conducir potencialmente a la degeneraci\u00f3n de las c\u00e9lulas fotorreceptoras sensibles a la luz en la retina y la consiguiente p\u00e9rdida de la visi\u00f3n. <\/p>\n
\u00abLa prominencia y el inicio temprano de la degeneraci\u00f3n retiniana en JNCL hace probable que los procesos celulares que est\u00e1n comprometidos en JNCL sean cr\u00edticos para la salud y la funci\u00f3n de la retina\u00bb, dijo Ruchira Signh, Ph.D., profesora asociada en el Departamento de Oftalmolog\u00eda y Centro de Ciencias Visuales y autor principal del estudio que aparece en la revista Communications Biology. \u201cEs importante entender c\u00f3mo se desencadena la p\u00e9rdida de visi\u00f3n en esta enfermedad, qu\u00e9 es primaria y qu\u00e9 secundaria, y eso nos permitir\u00e1 desarrollar nuevas estrategias terap\u00e9uticas\u201d.<\/p>\n
La enfermedad de Batten est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n en el gen CLN3, que se encuentra en el cromosoma 16. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os que padecen JNCL tienen una parte faltante en el gen que inhibe la producci\u00f3n de ciertas prote\u00ednas. La p\u00e9rdida de visi\u00f3n r\u00e1pidamente progresiva puede comenzar en ni\u00f1os a partir de los 4 a\u00f1os y eventualmente desarrollar problemas de aprendizaje y comportamiento, deterioro cognitivo lento, convulsiones y p\u00e9rdida del control motor. La mayor\u00eda de los pacientes con la enfermedad mueren entre los 15 y los 30 a\u00f1os.<\/p>\n
Est\u00e1 bien establecido que la p\u00e9rdida de visi\u00f3n en JNCL se debe a la degeneraci\u00f3n del tejido sensible a la luz en la retina. La p\u00e9rdida de visi\u00f3n asociada con JNCL puede preceder a otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos por muchos a\u00f1os en algunos casos, lo que a menudo conduce a que los pacientes sean mal diagnosticados con otras degeneraciones retinianas m\u00e1s comunes. Sin embargo, una de las barreras para estudiar la p\u00e9rdida de visi\u00f3n en la enfermedad de Batten es que los modelos de rat\u00f3n con mutaci\u00f3n del gen CLN3 no producen la degeneraci\u00f3n retiniana o la p\u00e9rdida de visi\u00f3n que se encuentran en los humanos. Adem\u00e1s, el examen del tejido ocular despu\u00e9s de la muerte revela una degeneraci\u00f3n extensa de las c\u00e9lulas de la retina que no permite a los investigadores comprender los mecanismos precisos que conducen a la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n.<\/p>\n
URMC es un centro para la investigaci\u00f3n de la enfermedad de Batten. El Centro M\u00e9dico alberga el Centro Batten de la Universidad de Rochester (URBC), uno de los principales centros del pa\u00eds dedicado al estudio y tratamiento de esta afecci\u00f3n. El URBC est\u00e1 dirigido por el neur\u00f3logo pedi\u00e1trico Jonathon Mink, MD, Ph.D., quien es coautor del estudio. La enfermedad de Batten es tambi\u00e9n uno de los proyectos de investigaci\u00f3n clave que llevar\u00e1 a cabo el Centro de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Intelectuales y del Desarrollo de la Universidad de Rochester, apoyado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano.<\/p>\n
Para estudiar la enfermedad de Batten en los propios pacientes c\u00e9lulas, el equipo de investigaci\u00f3n redise\u00f1\u00f3 c\u00e9lulas de la piel de pacientes y familiares no afectados para crear c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas por humanos. Estas c\u00e9lulas, a su vez, se utilizaron para crear c\u00e9lulas retinales que pose\u00edan la mutaci\u00f3n CLN3. Usando este nuevo modelo de c\u00e9lulas humanas de la enfermedad, el nuevo estudio muestra por primera vez que la funci\u00f3n adecuada de CLN3 es necesaria para la estructura de las c\u00e9lulas del epitelio pigmentario de la retina, la capa celular en la retina que nutre las c\u00e9lulas fotorreceptoras sensibles a la luz en la retina y es fundamental para su supervivencia y funci\u00f3n y, por lo tanto, para la visi\u00f3n.<\/p>\n
Singh se\u00f1ala que comprender c\u00f3mo la disfunci\u00f3n de las c\u00e9lulas del RPE contribuye a la p\u00e9rdida de c\u00e9lulas fotorreceptoras en la enfermedad de Batten es un primer paso importante, y permitir\u00e1 a los investigadores apuntar a un tipo de c\u00e9lula espec\u00edfico en el ojo utilizando posibles futuras terapias g\u00e9nicas, trasplante de c\u00e9lulas e intervenciones basadas en f\u00e1rmacos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La terapia g\u00e9nica se dirige a la retina interna para combatir la ceguera Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Communications Biology <\/p>\n Proporcionado por el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Rochester Cita<\/strong>: Nuevo La investigaci\u00f3n arroja luz sobre la p\u00e9rdida de visi\u00f3n en la enfermedad de Batten (6 de febrero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-vision-loss-batten-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain La p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n y, finalmente, la ceguera, son las caracter\u00edsticas de la lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, por sus siglas en ingl\u00e9s) o enfermedad de CLN3-Batten. Una nueva investigaci\u00f3n muestra c\u00f3mo la mutaci\u00f3n asociada con la enfermedad podr\u00eda conducir potencialmente a la degeneraci\u00f3n de las c\u00e9lulas fotorreceptoras sensibles … Continuar leyendo \u00abUna nueva investigaci\u00f3n arroja luz sobre la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n en la enfermedad de Batten\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16139","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16139","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16139"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16139\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16139"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16139"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16139"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}