Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Una condici\u00f3n gen\u00e9tica reci\u00e9n descubierta causada por una s\u00edntesis defectuosa de prote\u00ednas que causa retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje podr\u00eda tratarse con un compuesto originalmente aislado del esperma humano , dicen los cient\u00edficos. <\/p>\n
Los investigadores de la Universidad de Manchester, con colaboradores del Reino Unido, Francia y EE. UU., identificaron cambios raros en un gen llamado EIF5A en siete ni\u00f1os con retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje en hospitales del Reino Unido, Francia y EE. UU.<\/p>\n
Su estudio, publicado hoy en Nature Communications, us\u00f3 c\u00e9lulas de levadura y pez cebra para mostrar que la enfermedad podr\u00eda tratarse potencialmente con un suplemento nutricional llamado espermidina.<\/p>\n
El suplemento es relativamente seguro y ha sido ha demostrado tener un beneficio potencial en varias otras condiciones humanas y se encuentra en alimentos como queso a\u00f1ejo, champi\u00f1ones, productos de soya, legumbres, ma\u00edz y granos integrales.<\/p>\n
La condici\u00f3n, que a\u00fan no se ha nombrado, puede afectar uno entre uno en mil o uno en un mill\u00f3n de personas, el n\u00famero exacto no se conoce.<\/p>\n
Dr. Siddharth Banka, profesor cl\u00ednico s\u00e9nior de la Universidad de Manchester, que dirigi\u00f3 el estudio, dijo: \u00abEste es un hallazgo importante que brinda un diagn\u00f3stico preciso por primera vez a estos pacientes, as\u00ed como un posible tratamiento a tiempo\u00bb.<\/p>\n
\u00abNo sabemos cu\u00e1ntas personas padecen esta afecci\u00f3n nueva y sin nombre, pero creemos que hay m\u00e1s pacientes en el Reino Unido y en todo el mundo que esperan ser diagnosticados\u00bb.<\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n muestra que el cerebro humano depende de prote\u00ednas que son dif\u00edciles de sintetizar para las c\u00e9lulas.<\/p>\n
Las prote\u00ednas se fabrican en las c\u00e9lulas con la ayuda de m\u00e1quinas diminutas, llamadas ribosomas, que unen diferentes series de 20 tipos diferentes de bloques de construcci\u00f3n llamados amino\u00e1cidos.<\/p>\n
Los amino\u00e1cidos se pueden organizar en millones de combinaciones posibles para producir todas las prote\u00ednas variadas que nuestro cuerpo necesita para una vida saludable.<\/p>\n
Algunas combinaciones de amino\u00e1cidos son m\u00e1s dif\u00edciles de combinar para los ribosomas. unirse Comprender c\u00f3mo las c\u00e9lulas logran producir de manera eficiente una variedad tan amplia La riqueza de las prote\u00ednas es una cuesti\u00f3n importante para la ciencia.<\/p>\n
Se sabe que EIF5A ayuda a los ribosomas a producir prote\u00ednas complicadas y, sin ella, no se pueden sintetizar en el cerebro.<\/p>\n
Dr. V\u00edctor Faundes, Ph.D. estudiante de la Universidad de Manchester que fue responsable del descubrimiento, dijo: \u00abNos intrig\u00f3 este hallazgo y quer\u00edamos entender c\u00f3mo los cambios en este gen est\u00e1n causando esta enfermedad. Pensamos que si pudi\u00e9ramos identificar el mecanismo de la enfermedad, tal vez podemos desarrollar un tratamiento para nuestros pacientes\u00bb.<\/p>\n
Los Drs. Banka y Faundes, junto con sus colegas de la Universidad de Manchester, el Prof. Graham Pavitt y el Dr. Paul Kasher, demostraron que los cambios gen\u00e9ticos de EIF5A reducen la capacidad de los ribosomas para producir suficientes prote\u00ednas complicadas.<\/p>\n
Y eso afect\u00f3 la forma en que las c\u00e9lulas crecen en una placa de Petri, as\u00ed como el desarrollo de la cabeza en el pez cebra.<\/p>\n
El profesor Pavitt, que estudia la base biol\u00f3gica de la producci\u00f3n de prote\u00ednas en las c\u00e9lulas , dijo: \u00abImag\u00ednese un autom\u00f3vil con una suspensi\u00f3n defectuosa. Aunque el autom\u00f3vil puede funcionar bien en carreteras rectas y suaves, tiene que reducir la velocidad en superficies irregulares. De manera similar, un ribosoma sin eIF5A funcional tiene un viaje lento y lleno de baches para producir algunas prote\u00ednas complicadas. \u00ab<\/p>\n
Dra. Kasher, que estudia el pez cebra para comprender y tratar enfermedades humanas, dijo: \u00abSer capaz de identificar un tratamiento potencial para una condici\u00f3n gen\u00e9tica en esta etapa temprana de descubrimiento es raro\u00bb.<\/p>\n
Pero agreg\u00f3: \u00abM\u00e1s pacientes necesitan ser identificados y se necesita hacer mucha m\u00e1s investigaci\u00f3n antes de que los pacientes puedan ser tratados\u00bb.<\/p>\n
Dr. Banka agreg\u00f3: \u00abNuestro trabajo ilustra lo \u00fatil que es que los cient\u00edficos con diferentes conocimientos colaboren. Este hallazgo abre nuevas v\u00edas para comprender la funci\u00f3n de EIF5A en humanos y, con suerte, alg\u00fan d\u00eda podremos tratar a estos pacientes\u00bb.<\/p>\n
El art\u00edculo, \u00abLa funci\u00f3n deteriorada de eIF5A causa un trastorno mendeliano que es parcialmente rescatado en sistemas modelo por la espermidina\u00bb, se publica en Nature Communications <\/p>\n
Explorar m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores descubren una nueva enfermedad cerebral gen\u00e9tica M\u00e1s informaci\u00f3n :<\/strong> V\u00edctor Faundes et al. La funci\u00f3n deteriorada de eIF5A causa un trastorno mendeliano que se rescata parcialmente en sistemas modelo por espermidina, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038\/s41467-021-21053-2 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Manchester Cita<\/strong>: Compuesto aislado de esperma humano podr\u00eda tratar un trastorno gen\u00e9tico (5 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-compound-isolated-human-sperm-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Una condici\u00f3n gen\u00e9tica reci\u00e9n descubierta causada por una s\u00edntesis defectuosa de prote\u00ednas que causa retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje podr\u00eda tratarse con un compuesto originalmente aislado del esperma humano , dicen los cient\u00edficos. Los investigadores de la Universidad de Manchester, con colaboradores del Reino Unido, Francia y EE. … Continuar leyendo \u00abCompuesto aislado del esperma humano podr\u00eda tratar un trastorno gen\u00e9tico\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16200","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16200","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16200"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16200\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16200"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16200"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16200"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}