Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Un nuevo m\u00e9todo para estudiar la funci\u00f3n gen\u00e9tica muestra c\u00f3mo el nivel alto de az\u00facar en la sangre y la densidad \u00f3sea est\u00e1n conectados en pacientes con diabetes. <\/p>\n
Los cient\u00edficos han descubierto miles de variantes gen\u00e9ticas, peque\u00f1os cambios en el c\u00f3digo gen\u00e9tico que est\u00e1n relacionados con un mayor riesgo de diversas enfermedades. Aprender qu\u00e9 hacen estas variantes en el cuerpo es clave para traducir los conocimientos gen\u00e9ticos en nuevos medicamentos de precisi\u00f3n. Ahora, los investigadores del Instituto Broad del MIT y Harvard, el Centro M\u00e9dico Beth Israel Deaconess, la Facultad de Medicina de Harvard y otros han desarrollado un conjunto de t\u00e9cnicas, que los investigadores denominan marco Variant-to-Function (V2F), que pueden ayudarlos a descifrar eficientemente la funci\u00f3n de las variantes gen\u00e9ticas, en particular, las variantes pleiotr\u00f3picas, que afectan a m\u00faltiples rasgos. <\/p>\n
En un estudio publicado en Cell Metabolism, los investigadores usaron el marco para encontrar un v\u00ednculo gen\u00e9tico que podr\u00eda explicar por qu\u00e9 los pacientes con diabetes tipo 2 tienen una mayor densidad mineral \u00f3sea pero una mayor susceptibilidad a las fracturas. Identificaron una variante en el cromosoma 3 que aumenta el riesgo tanto de hiperglucemia, o niveles altos de az\u00facar en la sangre, como de alta densidad \u00f3sea, dos s\u00edntomas comunes en estos pacientes. El equipo tambi\u00e9n demostr\u00f3 el mecanismo de c\u00f3mo la variante hace esto.<\/p>\n
\u00abEl trabajo muestra un tipo de marco que le permite aprender m\u00e1s sobre los loci de riesgo gen\u00e9tico que son de naturaleza pleiotr\u00f3pica\u00bb, dijo Melina Claussnitzer, miembro del Instituto Broad, director del Programa de Biolog\u00eda del Envejecimiento del Centro M\u00e9dico Beth Israel Deaconess y de la Facultad de Medicina de Harvard, y autor principal del estudio. <\/p>\n
Ella y sus colaboradores desarrollaron el kit de herramientas V2F en 2015 y ahora muestran, por primera vez, que se puede utilizar para descubrir el mecanismo biol\u00f3gico de una variante pleiotr\u00f3pica. Claussnitzer agrega que los investigadores pueden usar el conjunto de herramientas para encontrar v\u00ednculos biol\u00f3gicos entre los s\u00edntomas de otras enfermedades, lo que podr\u00eda sugerir direcciones para el desarrollo de nuevos tratamientos.<\/p>\n
En el estudio, el equipo identific\u00f3 la variante que contribuye al nivel alto de az\u00facar en la sangre. y el riesgo de fracturas \u00f3seas al observar datos de estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma que se centraron en la diabetes y las caracter\u00edsticas \u00f3seas. Encontraron que la variante ocurre en una regi\u00f3n no codificante del gen ADCY5, que est\u00e1 involucrado en el metabolismo de los l\u00edpidos. La variante disminuye la expresi\u00f3n del gen, lo que crea problemas metab\u00f3licos en las c\u00e9lulas grasas y en un tipo de c\u00e9lula \u00f3sea llamada osteoblastos. Esta disfunci\u00f3n metab\u00f3lica en las c\u00e9lulas grasas conduce a niveles altos de az\u00facar en la sangre, y en las c\u00e9lulas \u00f3seas da como resultado una densidad \u00f3sea excesivamente alta, lo que puede hacer que los huesos sean m\u00e1s fr\u00e1giles. <\/p>\n
Claussnitzer dice que una terapia que revierte el efecto de la variante podr\u00eda potencialmente tratar tanto los s\u00edntomas de la diabetes tipo 2 como la alta densidad mineral \u00f3sea.<\/p>\n
El grupo de Claussnitzer ahora est\u00e1 optimizando la variante para -Metodolog\u00eda de funciones para explorar m\u00e1s variantes y c\u00f3mo interact\u00faan entre s\u00ed. \u00abEfectivamente, no estamos mirando un solo lugar en este momento, sino escalando y teniendo una visi\u00f3n m\u00e1s global\u00bb, dijo. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un estudio a largo plazo encuentra docenas de nuevos marcadores gen\u00e9ticos asociados con el crecimiento \u00f3seo a lo largo de la vida M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Nasa Sinnott-Armstrong et al. Una variante reguladora en 3q21.1 confiere un mayor riesgo pleiotr\u00f3pico de hiperglucemia y alteraci\u00f3n de la densidad mineral \u00f3sea, Cell Metabolism (2021). DOI: 10.1016\/j.cmet.2021.01.001 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cell Metabolism <\/p>\n Proporcionado por Broad Institute of MIT y Harvard Cita<\/strong>: v\u00ednculo gen\u00e9tico encontrado entre la diabetes y riesgo de fractura \u00f3sea (4 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-genetic-link-diabetes-bone-fracture.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Un nuevo m\u00e9todo para estudiar la funci\u00f3n gen\u00e9tica muestra c\u00f3mo el nivel alto de az\u00facar en la sangre y la densidad \u00f3sea est\u00e1n conectados en pacientes con diabetes. Los cient\u00edficos han descubierto miles de variantes gen\u00e9ticas, peque\u00f1os cambios en el c\u00f3digo gen\u00e9tico que est\u00e1n relacionados con un mayor riesgo de diversas … Continuar leyendo \u00abV\u00ednculo gen\u00e9tico encontrado entre la diabetes y el riesgo de fracturas \u00f3seas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16259","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16259","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16259"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16259\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16259"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16259"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16259"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}