Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Hay un apasionado debate en medicina sobre si las consideraciones basadas en la raza deben ser un factor en la investigaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico o los tratamientos . Los de un lado afirman que la raza debe ignorarse por completo porque es una construcci\u00f3n social sin base biol\u00f3gica y, en consecuencia, muchos hospitales est\u00e1n abandonando las ‘correcciones raciales’ establecidas desde hace mucho tiempo en los algoritmos y diagn\u00f3sticos m\u00e9dicos. Otros, como Meghan McGarry, MD, MS, profesora asistente de pediatr\u00eda en UC San Francisco, dicen que no podemos ignorar por completo la raza, precisamente porque la ciencia rara vez est\u00e1 libre de la influencia social. La desigualdad estructural de nuestras instituciones afecta las inversiones que hacemos en investigaci\u00f3n. , desarrollo de f\u00e1rmacos y cuidado. <\/p>\n
En un art\u00edculo publicado el 1 de febrero de 2021 en Pediatric Pulmonology, McGarry y la coautora Susanna A. McColley, MD, de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, muestran c\u00f3mo los pacientes que no son blancos est\u00e1n efectivamente descalificados para recibir la \u00faltima precisi\u00f3n medicamentos para tratar la fibrosis qu\u00edstica (FQ). Estos medicamentos fueron aprobados por la Administraci\u00f3n de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para personas con mutaciones espec\u00edficas, pero los pacientes que no son blancos tienen m\u00e1s probabilidades de portar diferentes mutaciones de FQ. Debido a que estas otras mutaciones no est\u00e1n incluidas en las pruebas gen\u00e9ticas para calificar para los medicamentos, los m\u00e9dicos no pueden recetar estos nuevos tratamientos para pacientes que no sean blancos y las compa\u00f1\u00edas de seguros no cubrir\u00e1n el costo.<\/p>\n
\u00abLos nuevos medicamentos son notables, llevan a las personas de casi necesitar un trasplante de pulm\u00f3n a dejar el hospital en cuesti\u00f3n de d\u00edas\u00bb, dijo McGarry. \u00abEl problema es que estos medicamentos solo est\u00e1n aprobados para personas con mutaciones espec\u00edficas, y todos los dem\u00e1s quedan excluidos. Eso aumentar\u00e1 las disparidades preexistentes\u00bb.<\/p>\n
La FQ es una enfermedad rara pero devastadora causada por mutaciones gen\u00e9ticas en un solo gen, llamado CFTR. Este gen codifica un poro, o canal, en las membranas celulares que permite que el agua y los iones de cloruro entren y salgan de las c\u00e9lulas. Las mutaciones en el gen CFTR pueden comprometer la funci\u00f3n de estas prote\u00ednas del canal, lo que provoca el espesamiento de la mucosidad y las consiguientes infecciones en los pulmones y los intestinos de las personas afectadas.<\/p>\n
Hace d\u00e9cadas, la mayor\u00eda de los pacientes con FQ mor\u00edan a la edad de cinco a\u00f1os. , pero gracias a los avances m\u00e9dicos, incluidos los medicamentos recientemente aprobados conocidos como moduladores de CFTR, que mejoran la funci\u00f3n de las prote\u00ednas del canal defectuoso que resultan de las mutaciones del gen CFTR, la expectativa de vida promedio en la actualidad con FQ es de 44 a\u00f1os.<\/p>\n
McGarry se encontr\u00f3 por primera vez con el diferencias gen\u00e9ticas entre pacientes blancos y no blancos con FQ en 2019 mientras trabajaba en un estudio en Puerto Rico con Esteban Burchard, MD, MPH, neum\u00f3logo y profesor de bioingenier\u00eda y ciencias terap\u00e9uticas en UCSF. Estaban investigando por qu\u00e9 el 25 % de los pacientes puertorrique\u00f1os con FQ siempre dan negativo en las pruebas de detecci\u00f3n est\u00e1ndar de FQ. Despu\u00e9s de secuenciar los genomas de 21 pacientes puertorrique\u00f1os y 61 dominicanos con FQ, encontraron que las mutaciones de FQ m\u00e1s comunes reconocidas en los Estados Unidos eran bastante raras en estas poblaciones, hallazgos que sugirieron que hab\u00eda una comprensi\u00f3n limitada en la comunidad m\u00e9dica de la gama de posibles mutaciones de CFTR.<\/p>\n
El nuevo estudio confirma y ampl\u00eda estos hallazgos. Utilizando el registro de pacientes de la Cystic Fibrosis Foundation, que cataloga a todos los pacientes con FQ en los Estados Unidos, McGarry y McColley analizaron cu\u00e1ntos pacientes ten\u00edan mutaciones gen\u00e9ticas que confieren elegibilidad para los medicamentos moduladores de CFTR en funci\u00f3n de su grupo racial definido por el censo de los EE. UU. Encontraron amplias disparidades en la elegibilidad para los diversos grupos, con alrededor del 94 % de los pacientes blancos no hispanos elegibles para los medicamentos, pero solo alrededor del 75 % de los pacientes hispanos y el 70 % de los pacientes negros cumpl\u00edan con las pautas de detecci\u00f3n actuales.<\/p>\n
Estos n\u00fameros no son sorprendentes si se tiene en cuenta que los ensayos cl\u00ednicos de los moduladores de la FQ incluyeron casi exclusivamente a participantes blancos no hispanos. Por ejemplo, en los ensayos cl\u00ednicos de los medicamentos elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, la cantidad de pacientes afroamericanos, hispanos y asi\u00e1ticos combinados represent\u00f3 solo alrededor del 5 % del total de participantes del ensayo.<\/p>\n
\u00abLas compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas solicitaron la aprobaci\u00f3n de estos medicamentos basados \u00fanicamente en las mutaciones de FQ m\u00e1s comunes en general, porque la mayor\u00eda de los pacientes con FQ son blancos no hispanos\u00bb, dijo McGarry. \u00abPero no es as\u00ed como deber\u00edamos asignar medicamentos para enfermedades raras y potencialmente mortales en ni\u00f1os\u00bb.<\/p>\n
McGarry y McColley tambi\u00e9n analizaron una medida de la funci\u00f3n pulmonar utilizada para evaluar los s\u00edntomas en pacientes con FQ llamada volumen espiratorio forzado, o FEV1. Descubrieron que los pacientes que tomaban moduladores de CFTR ten\u00edan mejores resultados de FEV1 independientemente de su mutaci\u00f3n espec\u00edfica. En un estudio anterior, McGarry demostr\u00f3 que incluso los pacientes sin ninguna de las mutaciones de FQ requeridas experimentaron beneficios pulmonares mejorados con los moduladores de CFTR, lo que demuestra que estos medicamentos pueden beneficiar a muchos m\u00e1s pacientes que solo aquellos con mutaciones aprobadas por la FDA.<\/p>\n
\u00abEsta es una historia de advertencia de c\u00f3mo no hacer medicina de precisi\u00f3n\u00bb, dijo McGarry. \u00abEn este momento, estamos ampliando las disparidades y no tenemos un camino para corregirlo\u00bb.<\/p>\n
McGarry sostiene que la forma en que los ensayos cl\u00ednicos reclutan participantes es una forma de racismo estructural. Los investigadores a menudo buscan participantes de ensayos a nivel local, lo cual es un problema si la mayor\u00eda de la comunidad es blanca no hispana. Si los investigadores quieren participantes m\u00e1s diversos, a menudo deben pagar la traducci\u00f3n, los costos de transporte y los salarios perdidos. McGarry dijo que los investigadores deber\u00edan incluir estos costos en sus solicitudes de subvenciones y pensar de manera m\u00e1s amplia sobre la diversidad en todos los aspectos de su trabajo.<\/p>\n
\u00abSi desea tener minor\u00edas en su estudio, su equipo de investigaci\u00f3n no debe estar todos blancos no hispanos\u00bb, dijo McGarry. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Mutaciones raras impulsan la fibrosis qu\u00edstica en el Caribe M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Meghan E. McGarry et al, Los pacientes con fibrosis qu\u00edstica de razas y etnias minoritarias tienen menos probabilidades de recibir moduladores de CFTR basados en CFTR genotipo, Neumolog\u00eda Pedi\u00e1trica (2021). DOI: 10.1002\/ppul.25285 Proporcionado por la Universidad de California, San Francisco Cita<\/strong>: Los pacientes de minor\u00edas no reciben medicamentos para la fibrosis qu\u00edstica debido a las limitaciones de las pruebas gen\u00e9ticas (3 de febrero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https: \/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-minority-patients-cystic-fibrosis-drugs.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Hay un apasionado debate en medicina sobre si las consideraciones basadas en la raza deben ser un factor en la investigaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico o los tratamientos . Los de un lado afirman que la raza debe ignorarse por completo porque es una construcci\u00f3n social sin base biol\u00f3gica y, en consecuencia, muchos … Continuar leyendo \u00abLos pacientes de minor\u00edas no reciben medicamentos para la fibrosis qu\u00edstica debido a las limitaciones de las pruebas gen\u00e9ticas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16425","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16425","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16425"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16425\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16425"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16425"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16425"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}