Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Los investigadores han descubierto un fuerte v\u00ednculo entre los cambios gen\u00e9ticos que causan discapacidades del desarrollo neurol\u00f3gico y la par\u00e1lisis cerebral. <\/p>\n
La par\u00e1lisis cerebral afecta el movimiento y la postura y, a menudo, coexiste con otros trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual, la epilepsia y el trastorno del espectro autista. Los casos individuales de par\u00e1lisis cerebral a menudo se atribuyen a la asfixia de nacimiento, aunque estudios recientes indican que la asfixia representa menos del 10 % de los casos. Un creciente cuerpo de investigaci\u00f3n indica que la par\u00e1lisis cerebral puede ser causada por cambios gen\u00e9ticos, como es el caso de otros trastornos del neurodesarrollo.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n, que inclu\u00eda investigadores de Geisinger y GeneDx Inc., una subsidiaria de propiedad total de BioReference Laboratories Inc., una empresa de OPKO Health y l\u00edder mundial en diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, estudi\u00f3 la secuencia de ADN de 1526 ni\u00f1os y adultos con par\u00e1lisis cerebral. El equipo encontr\u00f3 cambios causantes de enfermedades en 229 genes, varios de los cuales se identificaron previamente en personas con par\u00e1lisis cerebral y otros trastornos del neurodesarrollo. Se encontraron cambios gen\u00e9ticos causantes de enfermedades en el 32,7 % de un grupo de pacientes principalmente pedi\u00e1tricos de GeneDx y en el 10,5 % de un grupo principalmente de adultos de Geisinger.<\/p>\n
\u00abEncontrar una causa gen\u00e9tica para la par\u00e1lisis cerebral no solo proporciona una responde a la familia, sino que tambi\u00e9n informa las estimaciones de riesgo de recurrencia para futuros ni\u00f1os nacidos de los mismos padres\u00bb, dijo Christa Martin, Ph.D., coautora principal del estudio y profesora y directora del Instituto de Medicina del Desarrollo y Autismo de Geisinger.<\/p>\n
\u00abEstudios previos en familias con ni\u00f1os con par\u00e1lisis cerebral han encontrado un riesgo de recurrencia del 1-2%. Identificar un cambio gen\u00e9tico que causa la par\u00e1lisis cerebral en un ni\u00f1o y no est\u00e1 presente en ninguno de los padres disminuye el riesgo a menos del 1 % para futuros hijos nacidos de los mismos padres. Cuando el cambio gen\u00e9tico que causa la par\u00e1lisis cerebral se hereda de uno o ambos padres, ese riesgo aumenta al 50 % y al 25 %, respectivamente\u00bb, dijo Martin.<\/p>\n
\u00abEn GeneDx, pudimos evaluar tres cuartas partes de los pacientes junto con ambos par lo que nos permite establecer la herencia de los cambios gen\u00e9ticos\u00bb, dijo Francisca Millan, MD, coautora del estudio y directora asociada de neurogen\u00e9tica en GeneDx. \u00abPara aproximadamente un tercio de las familias en las que se identific\u00f3 un cambio gen\u00e9tico causal, el riesgo de recurrencia familiar aument\u00f3 entre un 25 % y un 50 %\u00bb.<\/p>\n
La identificaci\u00f3n de estos cambios gen\u00e9ticos en m\u00faltiples pacientes y la replicaci\u00f3n de estos hallazgos en diferentes entornos y tipos de cohortes proporcionaron pruebas s\u00f3lidas de su papel en la par\u00e1lisis cerebral, escribi\u00f3 el equipo de investigaci\u00f3n. Los hallazgos se publicaron en el Journal of the American Medical Association (JAMA).<\/p>\n
\u00abLa secuenciaci\u00f3n del ADN se recomienda como prueba de diagn\u00f3stico cl\u00ednico de primer nivel para las personas con trastornos del neurodesarrollo, que se sabe que coexisten con par\u00e1lisis cerebral\u00bb, dijo Andr\u00e9s Moreno De Luca, MD, m\u00e9dico cient\u00edfico y neurorradi\u00f3logo cl\u00ednico de Geisinger y coautor principal del estudio. \u00abDado que la par\u00e1lisis cerebral se puede identificar antes que otros trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista, las pruebas gen\u00e9ticas para las personas con par\u00e1lisis cerebral pueden permitir una identificaci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida de los cambios gen\u00e9ticos y facilitar las intervenciones y el tratamiento tempranos\u00bb.<\/p>\n
\u00abEste estudio reitera el valor de las pruebas gen\u00e9ticas para los trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico y destaca la utilidad de las pruebas gen\u00e9ticas para los pacientes con par\u00e1lisis cerebral\u00bb, dijo Kyle Retterer, coautor principal del estudio y vicepresidente principal y director de tecnolog\u00eda de GeneDx. . \u00abEl aumento de la utilizaci\u00f3n y el acceso a la secuenciaci\u00f3n de ADN para estos pacientes conducir\u00e1 a diagn\u00f3sticos m\u00e1s tempranos y una mejor atenci\u00f3n en muchos casos\u00bb. <\/p>\n
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Interrupci\u00f3n de genes se\u00f1ala v\u00ednculo entre par\u00e1lisis cerebral y autismo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> AndrsMoreno et al. Rendimiento diagn\u00f3stico molecular de la secuenciaci\u00f3n del exoma en pacientes con par\u00e1lisis cerebral. JAMA 2 de febrero de 2021 DOI: 10.1001\/jama.2020.26148 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of the American Medical Association <\/p>\n Proporcionado por Geisinger Health System Cita<\/strong>: La investigaci\u00f3n identifica problemas gen\u00e9ticos frecuentes causas de la par\u00e1lisis cerebral (2021, 2 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-frequent-genetic-cerebral-palsy.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Los investigadores han descubierto un fuerte v\u00ednculo entre los cambios gen\u00e9ticos que causan discapacidades del desarrollo neurol\u00f3gico y la par\u00e1lisis cerebral. La par\u00e1lisis cerebral afecta el movimiento y la postura y, a menudo, coexiste con otros trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual, la epilepsia y el trastorno del espectro autista. … Continuar leyendo \u00abLa investigaci\u00f3n identifica las causas gen\u00e9ticas frecuentes de la par\u00e1lisis cerebral\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16567","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16567","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16567"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16567\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16567"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16567"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16567"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}