Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Los estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma (GWAS) generalmente han excluido a individuos diversos y minoritarios en la b\u00fasqueda de variantes gen\u00e9ticas que confieren riesgo de enfermedad . Investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH), el Instituto Broad del MIT y Harvard, y otras instituciones de todo el mundo, ahora han desarrollado un paquete de software de acceso gratuito llamado Tractor que aumenta el poder de descubrimiento de la gen\u00f3mica en poblaciones poco estudiadas. En Nature Genetics se public\u00f3 un estudio sobre el rendimiento y la precisi\u00f3n de Tractor. <\/p>\n
Los investigadores realizan GWAS para identificar d\u00f3nde se encuentran en el genoma las variantes gen\u00e9ticas responsables de causar enfermedades. Recientemente, los genetistas han comenzado a crear modelos a partir de datos GWAS publicados para predecir los riesgos de enfermedad en las personas. Sin embargo, la utilidad cl\u00ednica de estos modelos actualmente es limitada, ya que la mayor\u00eda se basa en estudios gen\u00f3micos de personas con ascendencia europea.<\/p>\n
\u00abSi construye modelos de riesgo de enfermedad a partir de los datos disponibles e intenta extrapolarlos a diversas poblaciones , se reduce la precisi\u00f3n de predecir qui\u00e9n se enfermar\u00e1\u00bb, dice Elizabeth Atkinson, Ph.D., autora principal del art\u00edculo e investigadora en la Unidad de Gen\u00e9tica Anal\u00edtica y Traslacional (ATGU) en MGH. \u00abEstos errores exacerban las disparidades de salud existentes, en parte porque no estamos encontrando variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas que puedan contribuir a un mayor riesgo de una enfermedad particular en diversas poblaciones\u00bb.<\/p>\n
Otra deficiencia importante de los GWAS actuales es que \u00bb dejan muchas oportunidades para el descubrimiento gen\u00e9tico sobre la mesa para todas las poblaciones\u00bb, dice Atkinson. Las personas de ascendencia africana, por ejemplo, tienen un mill\u00f3n m\u00e1s de variaciones gen\u00e9ticas en promedio que alguien que no tiene ascendencia africana debido a los patrones de migraci\u00f3n humana a lo largo de los a\u00f1os. La realizaci\u00f3n de un GWAS con poblaciones diversas permite a los genetistas identificar asociaciones gen\u00e9ticas con enfermedades en muchos m\u00e1s puntos del genoma, dice Atkinson.<\/p>\n
\u00abDentro de estas regiones gen\u00f3micas identificadas en un GWAS, la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que en realidad causa la enfermedad es compartida entre ascendencias la mayor parte del tiempo\u00bb, a\u00f1ade. Al estudiar poblaciones mezcladas de personas con ascendencia reciente de dos o m\u00e1s grupos de poblaci\u00f3n previamente aislados, como \u00c1frica y Europa, podemos obtener se\u00f1ales de asociaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s poderosas y precisas y hacer un mejor trabajo para se\u00f1alar d\u00f3nde est\u00e1 la mutaci\u00f3n causal, lo que mejora nuestra comprensi\u00f3n de enfermedad para todos\u00bb.<\/p>\n
Hasta ahora, no hab\u00eda una forma a escala fina de controlar la composici\u00f3n de la ascendencia en grupos mixtos que se estudiaban en un GWAS. \u00abDiferentes grupos de ascendencia tienen variantes gen\u00e9ticas que ocurren en diferentes frecuencias debido a la historia demogr\u00e1fica de las poblaciones\u00bb, explica Atkinson. \u00abNo tener en cuenta la ascendencia en un GWAS puede dar lugar a resultados positivos falsos o a que las variantes gen\u00e9ticas se anulen y se descarten como no importantes. Por lo tanto, hasta ahora, ha sido m\u00e1s f\u00e1cil excluir a las personas con ascendencia m\u00faltiple de GWAS para evitar que las confundan\u00bb. diferentes patrones de variantes gen\u00e9ticas\u00bb.<\/p>\n
Tractor, sin embargo, permite a los investigadores dar cuenta de la ascendencia de una manera precisa para que los individuos mezclados puedan incluirse en los esfuerzos de descubrimiento de genes a gran escala. El software colorea partes de los cromosomas de cada persona de acuerdo con su origen ancestral, que los investigadores pueden deducir de las secuencias del genoma de referencia, y utiliza esta informaci\u00f3n en un nuevo modelo GWAS. \u00abTractor tiene en cuenta la columna vertebral de la ascendencia de cada variante gen\u00e9tica para que podamos calibrar correctamente los resultados de GWAS para encontrar variantes causales en grupos de poblaci\u00f3n espec\u00edficos\u00bb, dice Atkinson.<\/p>\n
Tractor tambi\u00e9n proporciona estimaciones de los tama\u00f1os del efecto espec\u00edficos de la ascendencia , que no es posible en un GWAS est\u00e1ndar. \u00abEn lugar de obtener un promedio ponderado del tama\u00f1o del efecto del riesgo de enfermedad para una variante gen\u00e9tica en particular, Tractor puede determinar qu\u00e9 tan grande o peque\u00f1o es el efecto de una variante en varios grupos de ascendencia\u00bb, dice Atkinson. \u00abEsto ser\u00e1 informativo para construir puntajes de riesgo gen\u00e9tico en diversas poblaciones\u00bb. Otra ventaja de Tractor es su capacidad para mejorar el poder de GWAS mediante la detecci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas de riesgo en m\u00faltiples ascendencias. \u00abCon Tractor, podemos obtener se\u00f1ales de asociaci\u00f3n de enfermedades m\u00e1s fuertes al aprovechar las diferencias gen\u00f3micas ancestrales\u00bb, dice Atkinson.<\/p>\n
\u00abTractor avanza las metodolog\u00edas existentes para estudiar la gen\u00e9tica de trastornos complejos en poblaciones diversas y minoritarias\u00bb, dice. agrega. \u00abEsperamos que este m\u00e9todo aumente la inclusi\u00f3n de participantes mixtos en estudios de asociaci\u00f3n a gran escala en el futuro\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los investigadores usan la comparaci\u00f3n de ascendencia m\u00faltiple para refinar los factores de riesgo de la enfermedad de las arterias coronarias M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Elizabeth G. Atkinson et al, Tractor usa la ascendencia local para permitir la inclusi\u00f3n de ascendencia mixta individuos en GWAS y para aumentar la potencia, Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038\/s41588-020-00766-y Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Genetics <\/p>\n Proporcionado por el Hospital General de Massachusetts Cita<\/strong>: Nueva herramienta facilita la inclusi\u00f3n de personas de ascendencia diversa in large genetics studies (2 de febrero de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-tool-inclusion-people-diverse-ancestry.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Los estudios de asociaci\u00f3n de todo el genoma (GWAS) generalmente han excluido a individuos diversos y minoritarios en la b\u00fasqueda de variantes gen\u00e9ticas que confieren riesgo de enfermedad . Investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH), el Instituto Broad del MIT y Harvard, y otras instituciones de todo el mundo, ahora … Continuar leyendo \u00abNueva herramienta facilita la inclusi\u00f3n de personas de ascendencia diversa en grandes estudios gen\u00e9ticos\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16568","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16568","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16568"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16568\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16568"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16568"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16568"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}