Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
El Registro Canadiense de Enfermedades Neuromusculares (CNDR) se lanz\u00f3 en 2010 para aumentar el acceso eficiente de los pacientes a investigaciones de vanguardia y ensayos cl\u00ednicos, para aumentar la comprensi\u00f3n de la historia natural y la epidemiolog\u00eda de las enfermedades neuromusculares en todo Canad\u00e1, y para facilitar la colaboraci\u00f3n en la investigaci\u00f3n. Una evaluaci\u00f3n de los logros de CNDR, publicada en el Journal of Neuromuscular Diseases, encontr\u00f3 que ha tenido \u00e9xito en asegurar financiamiento e involucrar a la comunidad durante los \u00faltimos 10 a\u00f1os. Con m\u00e1s de 4000 pacientes inscritos, los datos del registro se han utilizado en m\u00e1s de 125 proyectos de investigaci\u00f3n a partir de 2019, incluidas notificaciones de ensayos cl\u00ednicos e investigaciones, cuestionarios de pacientes y an\u00e1lisis de datos sobre los resultados y la atenci\u00f3n de los pacientes. <\/p>\n
\u00abEstoy muy orgulloso del trabajo realizado por el equipo del registro y todos nuestros colaboradores en todo Canad\u00e1\u00bb, dice el autor principal Lawrence Korngut, MD, MSc, Department of Clinical Neurosciences, y Hotchkiss Brain Institute, University of Calgary, Calgary, AB, Canad\u00e1. \u00abSe necesita un gran esfuerzo para ingresar datos de alta calidad y ha sido muy gratificante proporcionar el uso de los datos actualmente m\u00e1s de 150 veces en proyectos para investigadores y organizaciones para beneficiar a la comunidad neuromuscular a trav\u00e9s de un impacto positivo en los resultados y la promoci\u00f3n. \u00ab<\/p>\n
La enfermedad neuromuscular es una clasificaci\u00f3n amplia que incluye numerosas afecciones que son individualmente raras, pero colectivamente comunes, con una prevalencia de 160 pacientes por cada 100 000 personas. Canad\u00e1 es un pa\u00eds muy diverso con una amplia distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica y dos idiomas nacionales. Con un n\u00famero limitado de pacientes en cualquier cl\u00ednica individual, la metodolog\u00eda multienfermedad empleada por el CNDR es una forma eficiente y completa de facilitar la colaboraci\u00f3n en todo el pa\u00eds.<\/p>\n
La informaci\u00f3n de diagn\u00f3stico y contacto se recopila de los pacientes para todas las enfermedades. Se recopila informaci\u00f3n m\u00e1s detallada, incluido un conjunto completo de datos cl\u00ednicos espec\u00edficos de la enfermedad y datos demogr\u00e1ficos de los pacientes, de personas con una de cinco enfermedades espec\u00edficas: esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ALS); distrofia muscular de Duchenne (DMD); Distrofia Miot\u00f3nica (DM); distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD); y Atrofia Muscular Espinal (SMA). Para estas enfermedades indexadas, el CNDR estima que, hasta el momento, el registro ha determinado porcentajes variables de la poblaci\u00f3n total estimada de pacientes en Canad\u00e1, que van desde el 9,0 % para pacientes con DM hasta el 83,5 % de pacientes con DMD.<\/p>\n
Proyectos CNDR: Proyectos totales completados por el CNDR se muestra mediante el gr\u00e1fico de l\u00edneas (eje derecho). Los tipos de proyectos completados por a\u00f1o se muestran mediante un gr\u00e1fico de barras (eje izquierdo). Cr\u00e9dito: V. Hodgkinson et al.\/Registro Canadiense de Enfermedades Neuromusculares 2010-2019. <\/p>\n
Entre los proyectos facilitados por CNDR se encuentran m\u00e1s de 18 estudios de cuestionarios, incluidos estudios de calidad de vida para pacientes con DMD y AME, acceso a tecnolog\u00eda inform\u00e1tica para pacientes con DM y un estudio global de factores de riesgo de ELA. Organizado para alentar a las empresas a elegir Canad\u00e1 para los ensayos cl\u00ednicos y ayudar a reclutar pacientes para los ensayos cl\u00ednicos, tambi\u00e9n ha facilitado 37 consultas sobre ensayos cl\u00ednicos. Los datos tambi\u00e9n se han utilizado para evaluar el acceso de los pacientes a la atenci\u00f3n en diferentes regiones del pa\u00eds y ha ayudado a la red de investigadores a abogar por sus pacientes en el acceso a la terapia y los servicios de atenci\u00f3n y apoyo.<\/p>\n
Como el sistema terap\u00e9utico actual El panorama de las enfermedades neuromusculares est\u00e1 evolucionando, al igual que los objetivos y el alcance del CNDR. El registro ha recopilado resultados de pruebas gen\u00e9ticas que van desde el 16,9 % (de pacientes con ELA espor\u00e1dica registrados) hasta el 86,4 % (de pacientes con DM registrados). Entre el 8,3 % (LGMD) y el 28,4 % (DMD) de los solicitantes de registro han participado en ensayos cl\u00ednicos. El registro ahora tambi\u00e9n se utiliza para comprender la seguridad y la eficacia de las nuevas terapias.<\/p>\n
\u00abCNDR ha sido fundamental para alentar a las cl\u00ednicas a ayudar a los pacientes registrados a obtener pruebas gen\u00e9ticas adecuadas\u00bb, se\u00f1ala el Dr. Korngut. \u00abDado que ha habido un aumento en la cantidad de trastornos con pruebas gen\u00e9ticas disponibles y terapias gen\u00e9ticas, el conocimiento y el acceso al asesoramiento gen\u00e9tico formal son componentes esenciales de las conversaciones entre el m\u00e9dico y el paciente\u00bb.<\/p>\n
Dr. Korngut observa que en esta nueva era de descubrimiento terap\u00e9utico para enfermedades neuromusculares raras, los registros nacionales de enfermedades y sus redes asociadas de cl\u00ednicas afiliadas son esenciales. \u00abEn \u00faltima instancia, la disponibilidad de datos completos del mundo real en Canad\u00e1 ha sido un activo para todas las partes interesadas en la comunidad de enfermedades neuromusculares y probablemente lo ser\u00e1 a\u00fan m\u00e1s\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El an\u00e1lisis del registro mundial de pacientes con distrofia muscular de Duchenne subraya M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> V. Hodgkinson et al, The Canadian Neuromuscular Disease Registry 20102019: A Decade of Facilitating Clinical Research Through a Nationwide , Registro de enfermedades panneuromusculares, Revista de enfermedades neuromusculares (2020). DOI: 10.3233\/JND-200538 Proporcionado por IOS Press Cita<\/strong>: El registro de enfermedades neuromusculares ayuda a los pacientes a acceder a investigaciones, ensayos cl\u00ednicos, nuevas pruebas gen\u00e9ticas y terapias (2 de febrero de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 en https: \/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-neuromuscular-disease-registry-patients-access.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico El Registro Canadiense de Enfermedades Neuromusculares (CNDR) se lanz\u00f3 en 2010 para aumentar el acceso eficiente de los pacientes a investigaciones de vanguardia y ensayos cl\u00ednicos, para aumentar la comprensi\u00f3n de la historia natural y la epidemiolog\u00eda de las enfermedades neuromusculares en todo Canad\u00e1, y para facilitar la colaboraci\u00f3n en la … Continuar leyendo \u00abEl registro de enfermedades neuromusculares ayuda a los pacientes a acceder a investigaciones, ensayos cl\u00ednicos, nuevas pruebas gen\u00e9ticas y terapias\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16572","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16572","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16572"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16572\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16572"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16572"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16572"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}