Aumento del da\u00f1o en el ADN en neuronas de pacientes con SCA7. Las c\u00e9lulas de la piel de un paciente con SCA7 y un hermano no afectado (WT) generaron c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas. Esas c\u00e9lulas madre se usaron para hacer neuronas que crecieron en cultivo. Aqu\u00ed se ilustran neuronas te\u00f1idas con Hoechst para mostrar el n\u00facleo y con H2AX, que es un marcador de da\u00f1o en el ADN. Cr\u00e9dito: Facultad de Medicina de la UCI <\/p>\n
Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en Irvine ha confirmado un v\u00ednculo entre la reparaci\u00f3n alterada del ADN y el aumento del da\u00f1o en el ADN asociado con la ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), una afecci\u00f3n neurodegenerativa debilitante, a veces mortal, que causa trastornos del movimiento. Su trabajo tambi\u00e9n revel\u00f3 un objetivo terap\u00e9utico potencial para la condici\u00f3n actualmente incurable y dif\u00edcil de tratar. <\/p>\n
El estudio, titulado \u00abLa acetilaci\u00f3n alterada de histonas H3 perjudica la reparaci\u00f3n del ADN de alta fidelidad para promover la degeneraci\u00f3n cerebelosa en la ataxia espinocerebelosa tipo 7\u00bb, se public\u00f3 hoy en Cell Reports.<\/p>\n
\u00abNuestra investigaci\u00f3n profundiza en la base mec\u00e1nica de la degeneraci\u00f3n y muerte de la neurona cerebelosa en SCA7, una SCA espec\u00edfica que causa problemas de coordinaci\u00f3n, como dificultad para caminar, hablar y mover los ojos\u00bb, dijo el autor correspondiente Albert La Spada, MD, Ph.D., profesor distinguido de patolog\u00eda, neurolog\u00eda y qu\u00edmica biol\u00f3gica en la Facultad de Medicina de la UCI. \u00abA trav\u00e9s de nuestros esfuerzos, confirmamos la conexi\u00f3n entre la reparaci\u00f3n alterada del ADN y el da\u00f1o del ADN, y tambi\u00e9n la importancia de la activaci\u00f3n de las enzimas PARP1 que resultan\u00bb.<\/p>\n
Investigaciones anteriores han demostrado que un mayor da\u00f1o en el ADN puede conducir a la activaci\u00f3n de las enzimas PARP1. Estas enzimas sirven para reclutar la maquinaria de reparaci\u00f3n del ADN, pero tambi\u00e9n pueden promover la disfunci\u00f3n y muerte de las neuronas cerebelosas. Afortunadamente, los inhibidores de PARP ya existen y podr\u00edan ser un nuevo tratamiento potencial prometedor.<\/p>\n
\u00abQuiz\u00e1s lo m\u00e1s emocionante es que el da\u00f1o del ADN y la reparaci\u00f3n alterada del ADN que se encuentran en SCA7 tambi\u00e9n se encuentran en otras SCA. Esto podr\u00eda significar nuevas terapias para tratar los efectos devastadores de muchas de las formas de ataxia espinocerebelosa podr\u00edan ser posibles\u00bb, dijo LaSpada. \u00abNuestros pr\u00f3ximos pasos ser\u00e1n probar f\u00e1rmacos inhibidores de PARP candidatos en modelos de rat\u00f3n de SCA7, as\u00ed como en neuronas derivadas de c\u00e9lulas madre pluripotentes generadas a partir de pacientes humanos con SCA7\u00bb.<\/p>\n
SCA7 pertenece a una categor\u00eda de enfermedades que incluye atrofia muscular espinobulbar (SBMA), enfermedad de Huntington (HD), atrofia palidoluisiana dentatorrubral (DRPLA) y otras cinco formas de ataxia espinocerebelosa (SCA1, 2, 3, 6 y 17).<\/p>\n
Cada a\u00f1o , 15,000-20,000 estadounidenses sufren de ataxia espinocerebelosa (SCA, por sus siglas en ingl\u00e9s), una condici\u00f3n neurodegenerativa gen\u00e9ticamente heredada dominantemente que frecuentemente resulta en atrofia del cerebelo y la p\u00e9rdida de la coordinaci\u00f3n fina de los movimientos musculares que conducen a movimientos inestables y torpes, y otros s\u00edntomas. Los SCA pueden afectar a cualquier persona de cualquier edad. Actualmente, no se conocen tratamientos o curas efectivos. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un nuevo estudio arroja luz sobre los or\u00edgenes de las enfermedades neurodegenerativas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Albert R. La Spada, Altered H3 Histone Acetylation Impairs High-Fidelity DNA Repair to Promote Cerebellar Degeneration in Spinocerebellar Ataxia Tipo 7, Cell Reports (2021). DOI: 10.1016\/j.celrep.2021.110062. www.cell.com\/cell-reports\/full … 2211-1247(21)01548-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Cell Reports <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de California, Irvine Cita<\/strong>: V\u00ednculo confirmado entre reparaci\u00f3n alterada del ADN, da\u00f1o en condiciones neurodegenerativas que causan trastornos del movimiento (2021, 30 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-linkage-dna-neurodegenerative-conditions-movement.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Aumento del da\u00f1o en el ADN en neuronas de pacientes con SCA7. Las c\u00e9lulas de la piel de un paciente con SCA7 y un hermano no afectado (WT) generaron c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas. Esas c\u00e9lulas madre se usaron para hacer neuronas que crecieron en cultivo. Aqu\u00ed se ilustran neuronas te\u00f1idas con Hoechst para mostrar el … Continuar leyendo \u00abV\u00ednculo confirmado entre reparaci\u00f3n alterada del ADN, da\u00f1o en condiciones neurodegenerativas que causan trastornos del movimiento\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-1658","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1658","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1658"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1658\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1658"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1658"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1658"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}