Drs. Ravindra Kolhe (izquierda) y Vamsi Kota. Cr\u00e9dito: Kim Ratliff, fot\u00f3grafa de la Universidad de Augusta. <\/p>\n
Un panel de genes que busca unas 10 veces m\u00e1s genes causantes de c\u00e1ncer que los paneles que se usan actualmente para diagnosticar y ajustar el tratamiento para una variedad de c\u00e1nceres es efectivo para identificar genes problem\u00e1ticos en el leucemia m\u00e1s com\u00fan, informan los investigadores. <\/p>\n
El panel de 523 genes, desarrollado por la empresa de biotecnolog\u00eda Illumina, con sede en San Diego, que incluye todos los genes que se sabe que pueden causar c\u00e1ncer, se puede adoptar f\u00e1cilmente para su uso en laboratorios cl\u00ednicos para diagnosticar la leucemia mieloide aguda o AML, informan los investigadores. en la revista PLOS ONE.<\/p>\n
Identificar m\u00e1s mutaciones gen\u00e9ticas en el c\u00e1ncer de un individuo tambi\u00e9n permite un tratamiento m\u00e1s espec\u00edfico para ese paciente, dicen. Eso incluye encontrar mutaciones no asociadas previamente con su tipo de c\u00e1ncer, lo que abre la puerta al uso de medicamentos dirigidos a esas mutaciones que tradicionalmente se han usado contra otros tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n
\u00abTener un panel m\u00e1s grande nos brinda m\u00e1s objetivos\u00bb, dice Dr. Ravindra Kolhe, vicepresidente de investigaci\u00f3n traslacional en el Departamento de Patolog\u00eda de la Facultad de Medicina de Georgia en la Universidad de Augusta.<\/p>\n
\u00abParte de lo que encontramos aqu\u00ed es que este panel 523 funciona para la leucemia y que es una herramienta pr\u00e1ctica y cl\u00ednicamente relevante para los laboratorios cl\u00ednicos para la elaboraci\u00f3n de perfiles moleculares de rutina del c\u00e1ncer de la sangre\u00bb, dice Kolhe, el autor correspondiente del estudio.<\/p>\n
La AML es una enfermedad distinta en cada paciente porque, a medida que los investigadores aprenden cada vez m\u00e1s, la las mutaciones gen\u00e9ticas involucradas pueden no ser las mismas en dos pacientes, dice el Dr. Vamsi Kota, hemat\u00f3logo\/onc\u00f3logo de MCG que dirige el Programa de Trasplante de M\u00e9dula \u00d3sea y C\u00e9lulas Madre en el Centro de C\u00e1ncer de Georgia y AU Health.<\/p>\n
\u00bb El t\u00e9rmino ‘l eukemia’ es amplio y no deber\u00edamos tratar a todos por igual\u00bb, dice Kota, coautor del estudio. \u00abEsa es una de las razones por las que ves que el mismo tratamiento funciona para algunos y no funciona para otros\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores de MCG analizaron retrospectivamente 61 muestras de m\u00e9dula \u00f3sea, que inclu\u00edan muestras de 40 pacientes con leucemia confirmada y detallaron informaci\u00f3n cl\u00ednica sobre 27 de esos pacientes.<\/p>\n
El panel m\u00e1s grande identific\u00f3 880 variantes en 292 genes, y solo el 14,8 % de las variantes estaban en genes incluidos en el panel m\u00e1s peque\u00f1o de 54 genes que actualmente utilizan muchos laboratorios, escriben. Las 749 variantes restantes normalmente no se eval\u00faan en un diagn\u00f3stico de leucemia ni se detectan mediante el panel de 54 genes, se\u00f1alan.<\/p>\n
Cuando observaron la informaci\u00f3n disponible sobre esas 749 variantes en el seguimiento, encontraron al menos 14 de las variantes en 10 genes probablemente podr\u00edan contribuir a la LMA y el 96,2 % de los pacientes ten\u00edan al menos una de las 14 variantes nuevas. Tambi\u00e9n encontraron 22 variantes en otros cinco genes asociados con otros tipos de tumores en la gran mayor\u00eda de los pacientes con AML.<\/p>\n
Las nuevas variantes identificadas en los pacientes podr\u00edan ser significativas para proporcionar un diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico m\u00e1s completos para los pacientes. y en una mejor identificaci\u00f3n del tratamiento que se dirige m\u00e1s directamente a sus mutaciones asociadas con el c\u00e1ncer, dicen.<\/p>\n
A menudo hay una superposici\u00f3n en las mutaciones que contribuyen a los diferentes tipos de c\u00e1ncer y la evaluaci\u00f3n m\u00e1s amplia de las mutaciones presentes deber\u00eda ayudar a identificar aquellas .<\/p>\n
\u00abCuanto m\u00e1s sabemos, m\u00e1s aumenta nuestro conocimiento sobre la leucemia y nuestras formas de tratarla\u00bb, dice Kota. \u00abSi encuentra algo anormal en los genes, que est\u00e1 presente en otros tipos de c\u00e1ncer, entonces podemos usar esos medicamentos en estos pacientes\u00bb, agrega Kolhe.<\/p>\n
\u00abLa esperanza es encontrar m\u00e1s de estas mutaciones, podemos Ya no llamamos al c\u00e1ncer por un nombre, sino que lo llamamos y lo tratamos mediante las mutaciones\u00bb, dice Kota.<\/p>\n
El Laboratorio Esot\u00e9rico y Molecular de Georgia, que dirige Kolhe, fue el primero en la naci\u00f3n en validar el 523 -panel de genes al comparar los resultados con m\u00e9todos establecidos pero menos completos, como la reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa utilizada para amplificar peque\u00f1os segmentos de ADN para buscar cambios sospechosos. Para este estudio, tambi\u00e9n analizaron las mismas muestras de m\u00e9dula \u00f3sea varias veces en el panel de 523 genes y encontraron esencialmente una consistencia del 100 % cada vez. Tambi\u00e9n realizaron pruebas individuales en busca de mutaciones espec\u00edficas identificadas por el panel, y esas tambi\u00e9n estuvieron consistentemente a la par con los hallazgos del panel. Descubrieron que el panel m\u00e1s grande era casi 100 % efectivo en cuanto a sensibilidad, especificidad, precisi\u00f3n y exactitud cl\u00ednicas.<\/p>\n
\u00abEs un panel que podemos hacer consistentemente en un laboratorio de forma rutinaria de una manera rentable que aumenta nuestra comprensi\u00f3n de las mutaciones gen\u00e9ticas que contribuyen al c\u00e1ncer de un paciente individual\u00bb, dice Kota.<\/p>\n
Si bien not\u00f3 que el tama\u00f1o de la muestra era peque\u00f1o, hubo correlaciones cl\u00ednicas interesantes, como encontrar siete mutaciones en un hombre de 23 a\u00f1os que le hab\u00edan diagnosticado dos mutaciones. Las nuevas mutaciones que encontraron inclu\u00edan dos nuevas variantes ahora asociadas con la leucemia y otros tipos de c\u00e1ncer, dicen. El paciente, que ten\u00eda la mayor cantidad de mutaciones gen\u00e9ticas identificadas por el panel m\u00e1s grande, solo sobrevivi\u00f3 cuatro meses y dos d\u00edas.<\/p>\n
Kota se\u00f1ala que han pasado d\u00e9cadas sin avances reales en el tratamiento de la AML, pero este a\u00f1o seis Se han aprobado nuevos medicamentos, que se dirigen a seis mutaciones identificadas por los paneles de genes m\u00e1s peque\u00f1os. Kolhe espera que el nuevo panel ayude a expandir el n\u00famero de nuevos medicamentos al menos 10 veces tambi\u00e9n.<\/p>\n
\u00abLa idea de tener un panel m\u00e1s grande no solo confirma lo que ya sabemos sobre qu\u00e9 mutaciones est\u00e1n asociadas con un c\u00e1ncer pero identificando otros nuevos\u00bb, dice Kolhe.<\/p>\n
\u00abLo que estamos haciendo es tomar ese panel de 50 genes y pasar al siguiente nivel con un panel de 523 genes y uno de nuestros objetivos incluye identificar 60 nuevos objetivos dentro de los pr\u00f3ximos cinco a\u00f1os\u00bb, dice Kolhe.<\/p>\n
La mayor\u00eda de los pacientes con AML recaen dentro de los tres a\u00f1os posteriores al diagn\u00f3stico, y una identificaci\u00f3n m\u00e1s amplia de los objetivos del tratamiento deber\u00eda mejorar esos porcentajes, dicen.<\/p>\n
El La Red Nacional Integral del C\u00e1ncer recomienda que las pruebas para la AML incluyan un an\u00e1lisis molecular de al menos los seis genes que ahora se sabe que son causantes de la AML.<\/p>\n
Las pautas actuales tambi\u00e9n sugieren el uso de paneles multig\u00e9nicos y secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n. para una evaluaci\u00f3n pron\u00f3stica integral. La secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n es un enfoque de alto rendimiento, como el panel de 523 genes, que permite a los investigadores secuenciar de manera eficiente una gran cantidad de genes a la vez, incluso el genoma completo en un d\u00eda. La secuenciaci\u00f3n significa observar el orden de los cuatro pares de bases de ADNA, T, C y G para encontrar cambios que causen enfermedades.<\/p>\n
Kota y Kolhe dicen que si bien los paneles de genes m\u00e1s peque\u00f1os son eficientes en t\u00e9rminos de costo y tiempo, brindan un perfil mutacional incompleto, incluidas las omisiones de varias mutaciones de puntos cr\u00edticos conocidas. La mayor comprensi\u00f3n de la heterogeneidad molecular del c\u00e1ncer de la sangre, y tambi\u00e9n de otros tipos de c\u00e1ncer, hace que la evaluaci\u00f3n m\u00e1s amplia sea l\u00f3gica, dicen. Se\u00f1alan que el costo del panel m\u00e1s amplio no es m\u00e1s alto que la prueba de los seis genes asociados con la AML.<\/p>\n
Las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas de la m\u00e9dula \u00f3sea producen gl\u00f3bulos blancos que nos ayudan a combatir las infecciones y las c\u00e9lulas formadoras de sangre. llamadas c\u00e9lulas mieloides, y la LMA puede afectar a ambas. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El nuevo modelo de los investigadores de CHOP identifica mutaciones no codificantes en cinco c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Nikhil Shri Sahajpal et al. Rendimiento cl\u00ednico y utilidad de un panel integral de secuenciaci\u00f3n de ADN de pr\u00f3xima generaci\u00f3n para el an\u00e1lisis simult\u00e1neo de variantes, TMB y MSI para neoplasias mieloides, PLOS ONE (2020). DOI: 10.1371\/journal.pone.0240976 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> PLoS ONE <\/p>\n Proporcionado por Medical College of Georgia en la Universidad de Augusta Cita<\/strong>: Panel m\u00e1s grande encuentra m\u00e1s mutaciones gen\u00e9ticas, objetivos de tratamiento para la leucemia (2021, 1 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-larger-panel-gene-mutations-treatment.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Drs. Ravindra Kolhe (izquierda) y Vamsi Kota. Cr\u00e9dito: Kim Ratliff, fot\u00f3grafa de la Universidad de Augusta. Un panel de genes que busca unas 10 veces m\u00e1s genes causantes de c\u00e1ncer que los paneles que se usan actualmente para diagnosticar y ajustar el tratamiento para una variedad de c\u00e1nceres es efectivo para identificar genes problem\u00e1ticos en … Continuar leyendo \u00abPanel m\u00e1s grande encuentra m\u00e1s mutaciones gen\u00e9ticas, objetivos de tratamiento para la leucemia\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16614","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16614","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16614"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16614\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16614"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16614"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16614"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}