Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) han demostrado que el trastorno del espectro autista (TEA) puede ser causado por defectos en las mitocondrias de c\u00e9lulas del cerebro. Los hallazgos fueron publicados en l\u00ednea por Proceedings of the National Academy of Sciences. <\/p>\n
M\u00faltiples estudios han revelado cientos de mutaciones asociadas con el trastorno del espectro autista, pero no hay consenso sobre c\u00f3mo estos cambios gen\u00e9ticos causan la afecci\u00f3n. Los an\u00e1lisis bioqu\u00edmicos y fisiol\u00f3gicos han sugerido que las deficiencias en las mitocondrias, las \u00abbater\u00edas\u00bb de la c\u00e9lula que producen la mayor parte de la energ\u00eda del cuerpo, podr\u00edan ser una posible causa. Estudios recientes han demostrado que las variantes del ADN mitocondrial (ADNmt) se asocian con el trastorno del espectro autista.<\/p>\n
El equipo del estudio plante\u00f3 la hip\u00f3tesis de que si los defectos en las mitocondrias predisponen a los pacientes a los TEA, entonces un modelo de rat\u00f3n en el que el ADNmt relevante Las mutaciones que se han introducido deben presentarse con endofenotipos de autismo, rasgos medibles similares a los que se observan en los pacientes. Para este modelo, los rasgos relacionados con el autismo incluyeron caracter\u00edsticas conductuales, neurofisiol\u00f3gicas y bioqu\u00edmicas.<\/p>\n
\u00abEl trastorno del espectro autista es muy heterog\u00e9neo gen\u00e9ticamente, y muchas de las variantes de n\u00famero de copias y p\u00e9rdida de funci\u00f3n previamente identificadas podr\u00edan tener un impacto en las mitocondrias\u00bb, dijo Douglas C. Wallace, Ph.D., Director del Centro de Medicina Mitocondrial y Epigen\u00f3mica y Presidente de Michael and Charles Barnett Endowed en Medicina Mitocondrial Pedi\u00e1trica y Enfermedades Metab\u00f3licas en CHOP, coautor principal del estudio, con Eric D. Marsh, MD, Ph.D., neur\u00f3logo pedi\u00e1trico asistente, Divisi\u00f3n de Neurolog\u00eda Infantil en CHOP.<\/p>\n
Los investigadores, incluidos los coautores Tal Yardeni, Ph.D. y Ana G. Cristancho, MD, Ph.D. – introdujo una mutaci\u00f3n sin sentido leve en el gen ND6 del ADNmt en una cepa de rat\u00f3n. El rat\u00f3n resultante exhibi\u00f3 interacciones sociales deterioradas, aumento de los comportamientos repetitivos y ansiedad, todos los cuales son caracter\u00edsticas de comportamiento comunes asociadas con el trastorno del espectro autista. Los investigadores tambi\u00e9n notaron aberraciones en los electroencefalogramas (EEG), m\u00e1s convulsiones y defectos espec\u00edficos de la regi\u00f3n cerebral en la funci\u00f3n mitocondrial. A pesar de estas observaciones, los investigadores no encontraron cambios evidentes en la anatom\u00eda del cerebro. Estos hallazgos sugieren que los defectos energ\u00e9ticos mitocondriales parecen ser suficientes para causar autismo.<\/p>\n
\u00abNuestro estudio muestra que los defectos mitocondriales sist\u00e9micos leves pueden provocar un trastorno del espectro autista sin causar defectos neuroanat\u00f3micos aparentes\u00bb, dijo Wallace. \u00abEstas mutaciones parecen causar defectos cerebrales espec\u00edficos del tejido. Si bien nuestros hallazgos justifican m\u00e1s estudios, hay razones para creer que esto podr\u00eda conducir a un mejor diagn\u00f3stico del autismo y potencialmente a tratamientos dirigidos a la funci\u00f3n mitocondrial\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Trastorno del espectro autista relacionado con mutaciones en algunos ADN mitocondriales M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Tal Yardeni el al., \u00abUn rat\u00f3n mutante de ADNmt demuestra que la deficiencia mitocondrial da como resultado endofenotipos de autismo\u00bb. PNAS (2021). www.pnas.org\/cgi\/doi\/10.1073\/pnas.2021429118 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Actas de la Academia Nacional de Ciencias <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong> : Los investigadores demuestran c\u00f3mo los defectos en las mitocondrias pueden conducir al trastorno del espectro autista (2021, 1 de febrero) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-02-defects-mitochondria-autism-spectrum-disorder.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) han demostrado que el trastorno del espectro autista (TEA) puede ser causado por defectos en las mitocondrias de c\u00e9lulas del cerebro. Los hallazgos fueron publicados en l\u00ednea por Proceedings of the National Academy of Sciences. M\u00faltiples estudios han revelado cientos de mutaciones asociadas con … Continuar leyendo \u00abInvestigadores demuestran c\u00f3mo los defectos en las mitocondrias pueden conducir a un trastorno del espectro autista\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16706","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16706","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16706"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16706\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16706"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16706"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16706"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}