La rana Xenopus termina la metamorfosis. Cr\u00e9dito: Gretel Nicholson, EXRC <\/p>\n
Los cient\u00edficos han descubierto una nueva enfermedad gen\u00e9tica que hace que el cerebro de algunos ni\u00f1os se desarrolle de forma anormal, lo que provoca un retraso en el desarrollo intelectual y, a menudo, cataratas de aparici\u00f3n temprana. <\/p>\n
La mayor\u00eda de los pacientes con la afecci\u00f3n, que es tan nueva que a\u00fan no tiene nombre, tambi\u00e9n eran microcef\u00e1licos, un defecto cong\u00e9nito en el que la cabeza de un beb\u00e9 es m\u00e1s peque\u00f1a de lo esperado en comparaci\u00f3n con beb\u00e9s del mismo sexo y edad. <\/p>\n
Investigadores de las universidades de Portsmouth y Southampton encontraron que los cambios en un gen llamado complejo 1 de la prote\u00edna de la cubierta (COPB1) causaron esta rara enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n
Ahora que se ha identificado la variante, ayudar\u00e1 a los m\u00e9dicos a idear intervenciones espec\u00edficas para ayudar a los pacientes y sus familias, y tambi\u00e9n abrir\u00e1 la puerta a la detecci\u00f3n y el diagn\u00f3stico prenatal.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n, compuesto por genetistas de ranas, cient\u00edficos de investigaci\u00f3n gen\u00f3mica m\u00e9dica y genetistas cl\u00ednicos, secuenci\u00f3 el ADN de los pacientes afectados y sus familiares, lo que identific\u00f3 a la COPB1 como la posible causa subyacente de la enfermedad. Usando renacuajos para imitar las variantes gen\u00e9ticas humanas, los renacuajos con los cambios en el gen COPB1 ten\u00edan cerebros variablemente m\u00e1s peque\u00f1os que los renacuajos de control y muchos de ellos ten\u00edan cataratas, al igual que los pacientes. Esto mostr\u00f3 muy claramente el v\u00ednculo entre el gen y la enfermedad.<\/p>\n
Los hallazgos se publican en la revista Genome Medicine.<\/p>\n
Renacuajos transg\u00e9nicos de Xenopus. Cr\u00e9dito: Dra. Anna Noble, EXRC <\/p>\n
El coautor del estudio, el profesor Matt Guille, quien dirige un laboratorio en el grupo de investigaci\u00f3n de Epigen\u00e9tica y Biolog\u00eda del Desarrollo de la Universidad de Portsmouth, dijo: \u00abEsta es la primera vez que se usa el renacuajo de una manera tan directa para ayudar a resolver un desaf\u00edo cl\u00ednico.<\/p>\n
\u00abEn nuestros experimentos iniciales para probar el v\u00ednculo entre una variaci\u00f3n gen\u00e9tica y una enfermedad, descubrimos para nuestra sorpresa que al alterar el ADN de los renacuajos, cuatro veces de cinco podr\u00edamos recrear los cambios relacionados con la enfermedad observados en pacientes humanos. Esto nos permitir\u00e1 ayudar a nuestros colegas a brindar un diagn\u00f3stico m\u00e1s oportuno y preciso que los pacientes y sus familias necesitan desesperadamente\u00bb.<\/p>\n
La coautora Diana Baralle, profesora de medicina gen\u00f3mica y genetista cl\u00ednica en la Universidad de Southampton, dijo: \u00abLa secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n est\u00e1 transformando nuestra capacidad para hacer nuevos diagn\u00f3sticos y descubrir nuevas causas de trastornos raros. Esta historia comenz\u00f3 con hermanas que vi en la cl\u00ednica sin una causa subyacente conocida para sus signos y s\u00edntomas. Mirando de cerca sus genes, junto con m\u00e1s trabajo molecular funcional y estudios de xenopus, vimos que se trataba de un nuevo s\u00edndrome no descrito previamente. Un diagn\u00f3stico es muy importante para la familia\u00bb.<\/p>\n
Una de cada 17 personas sufrir\u00e1 una enfermedad rara en alg\u00fan momento de su vida. La mayor\u00eda de estas enfermedades raras tienen una causa gen\u00e9tica y a menudo afectan a los ni\u00f1os, pero probar qu\u00e9 cambio gen\u00e9tico causa una enfermedad es un gran desaf\u00edo.<\/p>\n
El profesor Guille dijo que anteriormente, mientras que los estudios que conectaban un gen y una enfermedad se realizaban principalmente en ratones, varios laboratorios, incluido el suyo en la Universidad de Portsmouth, han demostrado recientemente que los experimentos en renacuajos tambi\u00e9n pueden proporcionar pruebas muy s\u00f3lidas sobre la funci\u00f3n de los genes humanos variantes. El proceso de recrear algunas variantes gen\u00e9ticas en renacuajos es sencillo y se puede realizar en tan solo tres d\u00edas.<\/p>\n
El profesor Guille a\u00f1adi\u00f3: \u00abAhora necesitamos ampliar y mejorar nuestra tecnolog\u00eda para que sea aplicable a una gama m\u00e1s amplia de cambios en el ADN relacionados con enfermedades que nos han proporcionado nuestros colaboradores cl\u00ednicos.<\/p>\n
\u00abSi los investigadores cl\u00ednicos encontrar la informaci\u00f3n lo suficientemente \u00fatil, entonces vamos a Contin\u00fao trabajando en conjunto para ampliar la l\u00ednea de an\u00e1lisis de funciones gen\u00e9ticas de modo que pueda usarse para dirigir intervenciones efectivas para un n\u00famero significativo de pacientes\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La metabol\u00f3mica se une a la gen\u00f3mica para mejorar el diagn\u00f3stico del paciente M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> William L. Macken et al, Las variantes bial\u00e9licas en COPB1 causan un nuevo s\u00edndrome de discapacidad intelectual grave con cataratas y microcefalia variable , Medicina Gen\u00f3mica (2021). DOI: 10.1186\/s13073-021-00850-w Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genome Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Portsmouth Cita<\/strong>: Los cient\u00edficos descubren una nueva enfermedad gen\u00e9tica que retrasa el desarrollo del cerebro in children (2021, 31 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-scientists-genetic-disease-brain-children.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La rana Xenopus termina la metamorfosis. Cr\u00e9dito: Gretel Nicholson, EXRC Los cient\u00edficos han descubierto una nueva enfermedad gen\u00e9tica que hace que el cerebro de algunos ni\u00f1os se desarrolle de forma anormal, lo que provoca un retraso en el desarrollo intelectual y, a menudo, cataratas de aparici\u00f3n temprana. La mayor\u00eda de los pacientes con la afecci\u00f3n, … Continuar leyendo \u00abLos cient\u00edficos descubren una nueva enfermedad gen\u00e9tica que retrasa el desarrollo del cerebro en los ni\u00f1os\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16716","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16716","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16716"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16716\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16716"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16716"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16716"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}