Una mutaci\u00f3n en el gen NPHP5 conduce a un trastorno grave de la ceguera, la amaurosis cong\u00e9nita de Leber. Los perros con la afecci\u00f3n que fueron tratados con una terapia g\u00e9nica volvieron a desarrollar c\u00e9lulas c\u00f3nicas normales y funcionales, marcadas en rojo, que previamente no se hab\u00edan desarrollado. El tratamiento condujo a una recuperaci\u00f3n de la funci\u00f3n retinal y de la visi\u00f3n. Cr\u00e9dito: Gustavo Aguirre y William Beltran <\/p>\n
Gustavo Aguirre y William Beltran, oftalm\u00f3logos veterinarios y cient\u00edficos de la visi\u00f3n de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Pensilvania, han estudiado una amplia gama de diferentes trastornos de ceguera retiniana. Pero la causada por mutaciones en el gen NPHP5, que conduce a una forma de amaurosis cong\u00e9nita de Leber (LCA), es una de las m\u00e1s graves. <\/p>\n
\u00abLos ni\u00f1os con este trastorno no son visuales\u00bb, dice Aguirre. \u00abTienen una mirada errante y escrutadora en sus rostros y, por lo general, se diagnostican a una edad temprana\u00bb.<\/p>\n
Una enfermedad casi id\u00e9ntica ocurre naturalmente en los perros. En un nuevo art\u00edculo publicado en la revista Molecular Therapy, Aguirre, Beltr\u00e1n y sus colegas de Penn y otras instituciones demostraron que una terapia g\u00e9nica canina puede restaurar tanto la estructura como la funci\u00f3n normales de las c\u00e9lulas fotorreceptoras del cono de la retina, las cuales, en pacientes con LCA, de otro modo fallan. para desarrollarse normalmente. La entrega de una copia normal de la versi\u00f3n canina o humana del gen NPHP5 restaur\u00f3 la visi\u00f3n en los perros tratados.<\/p>\n
\u00abLo sorprendente es que puede tomar esta enfermedad en la que los conos se han formado de forma incompleta, y la terapia restaura \u00abEsa plasticidad es incre\u00edble y nos da mucha esperanza\u00bb, dice Beltr\u00e1n.<\/p>\n
LCA incluye una amplia gama de trastornos hereditarios de la visi\u00f3n caracterizados por ceguera que se manifiestan en la primera infancia. La forma de LCA asociada con las mutaciones de NPHP5 es rara y afecta a unas 5000 personas en todo el mundo. Conocida como ciliopat\u00eda, afecta a los cilios de las c\u00e9lulas de la retina. Las c\u00e9lulas de los cilios son estructuras similares a antenas en las c\u00e9lulas fotorreceptoras que traducen la energ\u00eda de la luz en se\u00f1ales visuales.<\/p>\n
En la enfermedad NPHP5, las c\u00e9lulas fotorreceptoras de bast\u00f3n, las responsables de la visi\u00f3n en condiciones de poca luz, se degeneran y mueren progresivamente en las primeras etapas de la enfermedad. Sin embargo, los fotorreceptores de cono, que permiten la visi\u00f3n del color y, en la retina central, la percepci\u00f3n de detalles finos, aunque estructuralmente anormales, sobreviven, aunque sin funci\u00f3n.<\/p>\n
Aguirre y Beltr\u00e1n, junto con colegas y coautores en el El trabajo actual, Artur Cideciyan y Samuel Jacobson en la Escuela de Medicina Perelman de Penn, ha tenido \u00e9xito con los enfoques de terapia g\u00e9nica para tratar una variedad de trastornos hereditarios de la visi\u00f3n. A menudo, han tenido como objetivo el tratamiento temprano en el curso de una enfermedad de la retina, antes de que las c\u00e9lulas fotorreceptoras hayan muerto o se hayan degenerado por completo. Pero el hecho de que los conos persistieran en esta forma de LCA llev\u00f3 a los investigadores a considerar si una terapia dirigida a los conos podr\u00eda no solo detener sino revertir el curso de la enfermedad.<\/p>\n
Al probar este enfoque, el equipo administr\u00f3 retinal inyecciones de vectores virales adenoasociados, una plataforma para transportar la versi\u00f3n normal del gen NPHP5, en un ojo de cada uno de los nueve perros de cinco semanas de edad con el trastorno de la visi\u00f3n. Conocida como terapia de aumento de genes, la inyecci\u00f3n se utiliza para suministrar un gen sano en trastornos en los que la mutaci\u00f3n causante da lugar a una prote\u00edna defectuosa o ausente.<\/p>\n
Para determinar la eficacia del tratamiento, los investigadores utilizaron una t\u00e9cnica llamada la electrorretinograf\u00eda, que mide la respuesta el\u00e9ctrica de las c\u00e9lulas fotorreceptoras a un est\u00edmulo de luz, as\u00ed como la tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica, que permite obtener im\u00e1genes no invasivas de cortes transversales finos de la retina. Ambas formas de evaluar la terapia experimental arrojaron resultados alentadores. En los ojos tratados de los perros, el segmento externo de los conos volvi\u00f3 a crecer.<\/p>\n
Adem\u00e1s, cuando los perros tratados ten\u00edan alrededor de seis meses de edad, se evalu\u00f3 su visi\u00f3n mediante una carrera para evitar obst\u00e1culos. Cuando ten\u00edan los ojos vendados en el ojo tratado, ten\u00edan dificultad para navegar; sin embargo, cuando se descubri\u00f3 ese ojo, su capacidad para evitar obst\u00e1culos mejor\u00f3 notablemente.<\/p>\n
\u00abLo que es tan atractivo y tan emocionante aqu\u00ed es que no solo estamos deteniendo el proceso de una enfermedad, sino que en realidad estamos revirtiendo un c\u00e9lula fotorreceptora que es anormal se vuelva normal y funcione\u00bb, dice Beltr\u00e1n. \u00abEsta enfermedad en los perros es muy parecida a la enfermedad en los humanos, en t\u00e9rminos bastante espec\u00edficos, por lo que hay mucho apoyo para la idea de que un enfoque de tratamiento similar tambi\u00e9n podr\u00eda ayudar a los ni\u00f1os\u00bb.<\/p>\n
Estudios en curso sugieren que la el tratamiento puede ser eficaz incluso cuando se administra en etapas posteriores de la enfermedad. Con m\u00e1s apoyo, los investigadores esperan llevar la investigaci\u00f3n por el camino de un ensayo cl\u00ednico en personas. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
La enfermedad que causa ceguera en caninos y humanos comparte el gen causal y la patolog\u00eda M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Gustavo D. Aguirre et al, Gene Therapy Reforms Photoreceptor Structure and Restores Vision in NPHP5-associated Leber Amaurosis Cong\u00e9nita, Terapia Molecular (2021). DOI: 10.1016\/j.ymthe.2021.03.021 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Molecular Therapy <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Pensilvania Cita<\/strong>: Retroceder el reloj en un trastorno grave de la visi\u00f3n (31 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-clock-severe-vision-disorder.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una mutaci\u00f3n en el gen NPHP5 conduce a un trastorno grave de la ceguera, la amaurosis cong\u00e9nita de Leber. Los perros con la afecci\u00f3n que fueron tratados con una terapia g\u00e9nica volvieron a desarrollar c\u00e9lulas c\u00f3nicas normales y funcionales, marcadas en rojo, que previamente no se hab\u00edan desarrollado. El tratamiento condujo a una recuperaci\u00f3n de … Continuar leyendo \u00abHaciendo retroceder el reloj de un trastorno grave de la visi\u00f3n\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16758","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16758","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16758"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16758\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16758"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16758"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16758"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}