Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain <\/p>\n
Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down tienen 20 veces m\u00e1s probabilidades de desarrollar leucemia linfoc\u00edtica aguda (LLA) y 150 veces m\u00e1s probabilidades de desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA) en comparaci\u00f3n con sus pares t\u00edpicos. Seg\u00fan un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Linda Crnic para el S\u00edndrome de Down, la raz\u00f3n podr\u00eda ser que los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down tienen m\u00e1s probabilidades de presentar hematopoyesis clonal (HC), un proceso en el que una c\u00e9lula madre sangu\u00ednea adquiere una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que promueve la replicaci\u00f3n. <\/p>\n
Los hallazgos, publicados en l\u00ednea por Blood Advances, se suman a un creciente cuerpo de evidencia, gran parte del cual ha sido establecido por el Instituto Crnic, que vincula la desregulaci\u00f3n inmunol\u00f3gica con un espectro de enfermedades dram\u00e1ticamente diferente, por el cual las personas con s\u00edndrome de Down est\u00e1n altamente predispuestas a algunas enfermedades (p. ej., leucemia, trastornos autoinmunes y enfermedad de Alzheimer) y altamente protegidos de otras (p. ej., tumores s\u00f3lidos).<\/p>\n
\u00abEncontramos una tasa de CH mayor a la esperada en personas con s\u00edndrome de Down entre la edad de uno a 20 a\u00f1os\u00bb, dice el autor del estudio, el Dr. Alexander Liggett, quien encabez\u00f3 el estudio como candidato a doctorado en el laboratorio del Dr. James DeGregori, profesor de bioqu\u00edmica y gen\u00e9tica molecular. \u00abEs un hallazgo sorprendente, ya que el fen\u00f3meno generalmente solo se observa en personas mayores\u00bb.<\/p>\n
Para realizar el estudio, Liggett y DeGregori y sus colegas aplicaron una t\u00e9cnica de secuenciaci\u00f3n avanzada que desarrollaron, llamada FERMI, a muestras de sangre. del BiobancoTM Proyecto Trisoma Humano del Instituto Crnic. No solo se detectaron mutaciones con mayor frecuencia en personas j\u00f3venes con s\u00edndrome de Down, sino que tambi\u00e9n era m\u00e1s probable que esas mutaciones fueran oncog\u00e9nicas o potencialmente cancerosas. En la poblaci\u00f3n anciana t\u00edpica, las mutaciones oncog\u00e9nicas se encuentran com\u00fanmente en los genes DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53 y JAK2. Curiosamente, en la cohorte con s\u00edndrome de Down, la CH oncog\u00e9nica estaba dominada por mutaciones del gen TET2.<\/p>\n
\u00abDado el mayor riesgo de leucemia que acompa\u00f1a a la expansi\u00f3n clonal de c\u00e9lulas sangu\u00edneas que portan mutaciones oncog\u00e9nicas, estas expansiones pueden convertirse en un importante biomarcador de riesgo de c\u00e1ncer en el futuro\u00bb, dice el Dr. Liggett.<\/p>\n
El estudio tambi\u00e9n encontr\u00f3 que la HC en el s\u00edndrome de Down est\u00e1 asociada con firmas biol\u00f3gicas de desregulaci\u00f3n inmunitaria que est\u00e1n vinculadas a enfermedades que com\u00fanmente coexisten con el s\u00edndrome de Down , incluyendo tiroiditis, enfermedad de Alzheimer y leucemia. Este descubrimiento abre nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n para comprender c\u00f3mo la HC afecta una variedad de resultados de salud en el s\u00edndrome de Down y c\u00f3mo contrarrestar potencialmente sus efectos.<\/p>\n
\u00abEsto es verdaderamente transformador. Este equipo ha identificado un nuevo rasgo de Down s\u00edndrome que tiene fuertes implicaciones para entender la aparici\u00f3n de comorbilidades m\u00e1s comunes en esta poblaci\u00f3n, como la leucemia y el envejecimiento prematuro\u201d, dijo el Dr. Joaqu\u00edn Espinosa, Director Ejecutivo del Instituto Crnic. \u00abEl siguiente paso es definir los impactos a largo plazo de esta hematopoyesis clonal precoz y c\u00f3mo prevenir sus efectos nocivos\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevos conocimientos sobre por qu\u00e9 las personas con s\u00edndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> L. Alexander Liggett et al, La hematopoyesis clonal precoz en el s\u00edndrome de Down se acompa\u00f1a de desregulaci\u00f3n, Blood Advances (2021). DOI: 10.1182\/bloodadvances.2020003858 Proporcionado por CU Anschutz Medical Campus Cita<\/strong>: El descubrimiento puede explicar el alto riesgo de leucemia en ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down (2021, 31 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress .com\/news\/2021-03-discovery-high-leukemia-children-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Unsplash\/CC0 Public Domain Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down tienen 20 veces m\u00e1s probabilidades de desarrollar leucemia linfoc\u00edtica aguda (LLA) y 150 veces m\u00e1s probabilidades de desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA) en comparaci\u00f3n con sus pares t\u00edpicos. Seg\u00fan un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Linda Crnic para el S\u00edndrome de Down, la … Continuar leyendo \u00abEl descubrimiento puede explicar el alto riesgo de leucemia en ni\u00f1os con s\u00edndrome de Down\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16841","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16841","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16841"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16841\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16841"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16841"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16841"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}