Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Los investigadores han descubierto una variante gen\u00e9tica relacionada con la infertilidad masculina, que podr\u00eda mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de los hombres que la portan. Cient\u00edficos del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Tartu llevaron a cabo el estudio gen\u00e9tico m\u00e1s grande hasta la fecha que analiz\u00f3 la infertilidad inexplicable en los hombres y encontraron un subtipo com\u00fan de cromosoma Y que aumenta el riesgo de problemas de fertilidad del portador en una proporci\u00f3n sustancial de hombres de ascendencia europea. <\/p>\n
Los hallazgos, publicados en eLife, muestran que los hombres con este subtipo de cromosoma Y tienen un riesgo significativamente mayor de mutaciones gen\u00e9ticas que afectan el proceso de producci\u00f3n de esperma (espermatog\u00e9nesis), y pueden tener casi nueve veces m\u00e1s probabilidades de tener problemas de fertilidad. El seguimiento de esta variante gen\u00e9tica podr\u00eda identificar a las personas con mayor riesgo en su edad adulta temprana, brind\u00e1ndoles un diagn\u00f3stico con nombre y puede permitirles tomar decisiones sobre la futura planificaci\u00f3n familiar. <\/p>\n
La infertilidad masculina debida a problemas con la producci\u00f3n de espermatozoides afecta a alrededor del 10 % de los hombres en el Reino Unido, pero se desconocen las causas de aproximadamente el 60 % de estos casos.<\/p>\n
En el nuevo estudio, investigadores del instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Tartu analizaron a m\u00e1s de 2300 individuos de Estonia, y alrededor de la mitad de ellos experimentaron infertilidad masculina inexplicable y la otra mitad no. Descubrieron que algunos portan un subtipo de cromosoma Y con una inversi\u00f3n en una regi\u00f3n gen\u00f3mica particularmente importante para la espermatog\u00e9nesis. Esta inversi\u00f3n en s\u00ed no tiene un efecto directo, pero hace que el portador tenga una mayor probabilidad de eliminaci\u00f3n gen\u00e9tica de esta parte del cromosoma Y, lo que puede conducir a un recuento de espermatozoides bajo o inexistente, lo que hace que el portador sea inf\u00e9rtil.<\/p>\n
Sin embargo, este subtipo de cromosoma Y es relativamente com\u00fan y no siempre experimenta deleciones gen\u00e9ticas o problemas de fertilidad, especialmente en hombres j\u00f3venes. Por lo tanto, se puede transmitir cuando la portadora tiene hijos, y es posible que la portadora no se identifique hasta que experimente problemas de fertilidad m\u00e1s adelante en la vida. Este subtipo se puede encontrar en un n\u00famero significativo de hombres de ascendencia europea, pero no se encuentra ampliamente en otros grupos.<\/p>\n
Dr. Pille Hallast, coautora y cient\u00edfica s\u00e9nior de la Universidad de Tartu y el Instituto Wellcome Sanger, dijo: \u00abNuestro estudio es la mirada m\u00e1s grande y sofisticada a la variaci\u00f3n gen\u00e9tica de esta regi\u00f3n particular del cromosoma Y que puede aumentar el riesgo de Al tener acceso a un n\u00famero tan grande de pacientes y hombres de referencia, y poder comparar sus datos gen\u00e9ticos con la informaci\u00f3n androl\u00f3gica, identificamos un subtipo de cromosoma Y com\u00fan que es susceptible a cambios gen\u00e9ticos que conducen a un nivel bajo de espermatozoides. contar, pero tambi\u00e9n puede pasar desapercibido y transmitirse de padres a hijos hasta que se produce una eliminaci\u00f3n en esta regi\u00f3n gen\u00f3mica\u00bb.<\/p>\n
La detecci\u00f3n de este subtipo, la inversi\u00f3n y la eliminaci\u00f3n en un entorno cl\u00ednico cuando los hombres experimentan problemas de fertilidad llevar\u00e1n a identificar la causa ra\u00edz de la infertilidad en una proporci\u00f3n de ellos, que previamente se habr\u00eda etiquetado como desconocida. Los hombres que portan el subtipo podr\u00edan entonces tomar decisiones m\u00e1s informadas sobre la planificaci\u00f3n familiar. <\/p>\n
La profesora Maris Laan, coautora s\u00e9nior y profesora de gen\u00e9tica humana en el Instituto de Biomedicina y Medicina Traslacional de la Universidad de Tartu, Estonia, dijo: \u00abSer capaz de identificar la raz\u00f3n gen\u00e9tica por la que estos hombres tienen la producci\u00f3n de esperma ayudar\u00e1 a darles un diagn\u00f3stico y acceso al apoyo que esto brinda. Si bien se sab\u00eda que algunas deleciones en el cromosoma Y interfer\u00edan con la producci\u00f3n de esperma, la comprensi\u00f3n a este nivel de detalle es importante para el manejo de los problemas de fertilidad masculina, y en este caso, se podr\u00edan discutir las opciones de tener hijos a una edad temprana o conservar el esperma para su uso posterior\u00bb.<\/p>\n
Dr. Chris Tyler-Smith, coautor principal y exl\u00edder principal del grupo en el Instituto Wellcome Sanger, dijo: \u00abLa mayor sorpresa es que un subtipo de cromosoma Y con un efecto tan nocivo sobre la fertilidad est\u00e9 presente en la poblaci\u00f3n. \u00bfPor qu\u00e9 no? \u00bfDesapareci\u00f3 si es tan da\u00f1ino? \u00bfTal vez solo comenz\u00f3 a tener este efecto sobre la fertilidad recientemente, ya que el conteo de espermatozoides ha disminuido por razones ambientales en las \u00faltimas d\u00e9cadas y result\u00f3 en una combinaci\u00f3n perjudicial de la gen\u00e9tica y el medio ambiente? <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las mutaciones gen\u00e9ticas ligadas al cromosoma X causan algunos casos de infertilidad masculina, seg\u00fan un estudio. M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Pille Hallast et al. Una inversi\u00f3n cromos\u00f3mica Y com\u00fan de 1,6 mb predispone a supresiones posteriores y fallas espermatog\u00e9nicas graves en humanos, eLife (2021). DOI: 10.7554\/eLife.65420 <\/p>\n M. Punab et al. Causas de la infertilidad masculina: un estudio monoc\u00e9ntrico prospectivo de 9 a\u00f1os en 1737 pacientes con recuentos totales de espermatozoides reducidos, Reproducci\u00f3n humana (2016). DOI: 10.1093\/humrep\/dew284 <\/p>\n J. Datta et al. Prevalencia de infertilidad y b\u00fasqueda de ayuda entre 15 000 mujeres y hombres, Reproducci\u00f3n Humana (2016). DOI: 10.1093\/humrep\/dew123 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> eLife , Reproducci\u00f3n humana <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Los investigadores han descubierto una variante gen\u00e9tica relacionada con la infertilidad masculina, que podr\u00eda mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de los hombres que la portan. Cient\u00edficos del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Tartu llevaron a cabo el estudio gen\u00e9tico m\u00e1s grande hasta la fecha que analiz\u00f3 la infertilidad … Continuar leyendo \u00abSe identifica un v\u00ednculo gen\u00e9tico con la infertilidad masculina\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16865","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16865","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16865"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16865\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16865"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16865"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16865"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}