Deterioro del transporte vesicular en la distrofia muscular cong\u00e9nita CMD. Cr\u00e9dito: DOI: 10.15252\/emmm.202013787 <\/p>\n
Para el tratamiento dirigido de una enfermedad, se necesita informaci\u00f3n sobre el curso de la enfermedad a nivel molecular y celular. Esto tambi\u00e9n es cierto para el grupo de enfermedades musculares que incluyen distrofias musculares cong\u00e9nitas (CMD). Los cient\u00edficos de Bielefeld han podido identificar un gen crucial que desencadena la CMD cuando deja de funcionar. El colaborador principal es el grupo de investigaci\u00f3n de Carsten G. Bnnemann, MD, de los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU.; muchos otros socios internacionales participaron en el proyecto de investigaci\u00f3n. La colaboraci\u00f3n est\u00e1 financiada por fondos de terceros de la Fundaci\u00f3n Alemana de Investigaci\u00f3n (DFG). Los resultados se publicaron en la revista EMBO Molecular Medicine el 15 de noviembre de 2021. <\/p>\n
Las distrofias musculares cong\u00e9nitas engloban un grupo de enfermedades cuya principal caracter\u00edstica es la degeneraci\u00f3n de los m\u00fasculos: debilidad muscular progresiva y atrofia muscular. Los s\u00edntomas aparecen al nacer o al principio de la infancia. El desarrollo motor de los ni\u00f1os, como el control de la cabeza, sentarse libremente o gatear, se retrasa o no se completa. En algunos casos, la debilidad muscular es tan grave que no es posible ning\u00fan movimiento contra la gravedad. Seg\u00fan el tipo de CMD, la debilidad muscular tambi\u00e9n afecta a \u00f3rganos como los pulmones o el coraz\u00f3n y conduce a una esperanza de vida m\u00e1s corta. En algunos tipos, el sistema nervioso central se ve afectado.<\/p>\n
Los diversos tipos de CMD tienen diferentes causas. La enfermedad puede desencadenarse por variantes raras en los genes. Los cient\u00edficos distinguen entre variantes de la enfermedad seg\u00fan qu\u00e9 secuencias de genes se ven afectadas y cu\u00e1les son las consecuencias correspondientes a nivel molecular y celular. <\/p>\n
Los autores ahora han podido identificar un ‘nuevo’ gen como causante: el gen BET1. Desempe\u00f1a un papel importante en el transporte dentro de la c\u00e9lula. \u00abHay un intercambio vivo en nuestras c\u00e9lulas\u00bb, dice el PD [profesor principal] Dr. Michael Schwake, supervisor de la investigaci\u00f3n colaborativa. \u00abLas prote\u00ednas que funcionan como mensajeros o bloques de construcci\u00f3n, por ejemplo, tienen que moverse desde donde se producen hasta donde se necesitan. Hay un sistema de transporte separado en las c\u00e9lulas para este prop\u00f3sito: las ves\u00edculas. Imag\u00ednelo como si fueran camiones transportando carga. Las ves\u00edculas son peque\u00f1as burbujas que capturan materiales, los transportan y los entregan a sus destinos\u00bb.<\/p>\n
El gen BET1 est\u00e1 involucrado en este sistema de transporte celular. \u201cLas ves\u00edculas est\u00e1n compuestas por diferentes bloques de construcci\u00f3n. Uno de ellos est\u00e1 codificado por el gen BET1 que se produce seg\u00fan sus instrucciones gen\u00e9ticas\u201d, dice el investigador. Este proceso se ve afectado en los pacientes con CMD en el estudio. \u00abHemos podido demostrar que el gen BET1 pierde su funci\u00f3n de mecanismo de transporte cuando ocurre una determinada mutaci\u00f3n. Esto nos ha permitido identificar lo que se conoce como una mutaci\u00f3n de p\u00e9rdida de funci\u00f3n para el gen BET1 que desencadena la CMD. Hasta ahora, este gen no se ha relacionado con enfermedades en humanos\u00bb.<\/p>\n
La CMD a menudo se diagnostica mediante pruebas gen\u00e9ticas, pero a\u00fan no se han identificado todas las secuencias gen\u00e9ticas relevantes. En la actualidad, a menudo se hace un diagn\u00f3stico diferencial y los m\u00e9dicos descartan otras condiciones que causan s\u00edntomas similares. \u00abMuchos pacientes sufren de CMD sin haber recibido un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico\u00bb, dice Schwake. \u00abEsto se debe en parte a que todav\u00eda sabemos muy poco sobre las causas gen\u00e9ticas y sus consecuencias moleculares. Sin embargo, pueden formar la base para un diagn\u00f3stico individual claro y un tratamiento espec\u00edfico\u00bb. <\/p>\n
La disposici\u00f3n gen\u00e9tica de una persona, es decir, las caracter\u00edsticas hereditarias con las que naci\u00f3, pueden ser decisivas y pueden ser la raz\u00f3n por la que un f\u00e1rmaco no funcione necesariamente para pacientes concretos: \u00abLa causa gen\u00e9tica de la DMC es muy compleja, pero apunta a qu\u00e9 mecanismo celular se ve afectado. El mecanismo var\u00eda mucho entre los diferentes tipos de CMD. Un f\u00e1rmaco dirigido act\u00faa sobre un mecanismo definido, por lo que el mismo f\u00e1rmaco no puede ser igualmente eficaz para todos\u00bb, explica Schwake. <\/p>\n
Al mismo tiempo, la investigaci\u00f3n pura de los cient\u00edficos proporciona una perspectiva. \u00abCon suerte, este conocimiento se puede usar para desarrollar nuevos medicamentos. A largo plazo, entonces podr\u00eda ser posible ver d\u00f3nde debe comenzar la terapia en la c\u00e9lula para una persona en particular. Esa es la idea b\u00e1sica de la medicina personalizada: medicamentos que coinciden exactamente la disposici\u00f3n gen\u00e9tica de la persona individual.<\/p>\n
Hasta ahora, no existen terapias para la mayor\u00eda de los tipos de CMD que sean efectivas para ayudar a los pacientes. En cambio, los s\u00edntomas se tratan a menudo con fisioterapia, por ejemplo, para mantener la movilidad. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Estudio gen\u00f3mico que revela entre diversas poblaciones con enfermedad retiniana hereditaria M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Sandra Donkervoort et al, las variantes BET1 establecen el transporte vesicular deteriorado como causa de distrofia muscular con epilepsia, EMBO Medicina Molecular (2021). DOI: 10.15252\/emmm.202013787 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> EMBO Molecular Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Bielefeld Cita<\/strong>: Los investigadores identifican un gen crucial que desencadena distrofia muscular cong\u00e9nita de ers (2021, 29 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-crucial-gene-triggers-congenital-muscular.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Deterioro del transporte vesicular en la distrofia muscular cong\u00e9nita CMD. Cr\u00e9dito: DOI: 10.15252\/emmm.202013787 Para el tratamiento dirigido de una enfermedad, se necesita informaci\u00f3n sobre el curso de la enfermedad a nivel molecular y celular. Esto tambi\u00e9n es cierto para el grupo de enfermedades musculares que incluyen distrofias musculares cong\u00e9nitas (CMD). Los cient\u00edficos de Bielefeld han … Continuar leyendo \u00abLos investigadores identifican un gen crucial que desencadena la distrofia muscular cong\u00e9nita\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-1698","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1698","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1698"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1698\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1698"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1698"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1698"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}