Ojo de un paciente con s\u00edndrome exfoliativo. Los dep\u00f3sitos t\u00edpicos de material de exfoliaci\u00f3n blanco en la superficie de la lente son visibles (flechas rojas) con la ayuda de una l\u00e1mpara de hendidura con un aumento de 16x bajo luz blanca. El material de exfoliaci\u00f3n puede no ser visible en un examen sin ayuda. Cr\u00e9dito: Agencia de Ciencia, Tecnolog\u00eda e Investigaci\u00f3n (A*STAR), Singapur <\/p>\n
Un equipo de investigadores del Instituto del Genoma de Singapur (GIS) y el Instituto de Tecnolog\u00eda de Bioprocesamiento (BTI) de la Agencia de Ciencia, Tecnolog\u00eda e Investigaci\u00f3n (A*STAR) ), as\u00ed como el Instituto de Investigaci\u00f3n del Ojo de Singapur (SERI), han identificado una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica (gen CYP39A1 funcionalmente defectuoso) asociada con el s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n, la causa m\u00e1s com\u00fan de glaucoma. Los hallazgos podr\u00edan allanar el camino para futuras investigaciones sobre la causa del s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n y posibles curas. Su investigaci\u00f3n se public\u00f3 en Journal of the American Medical Association (JAMA) el 24 de febrero de 2021. <\/p>\n
El s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n es un trastorno sist\u00e9mico caracterizado por material proteico anormal que se acumula progresivamente en la parte frontal del ojo. Este trastorno es la causa m\u00e1s com\u00fan de glaucoma y una de las principales causas de ceguera irreversible.<\/p>\n
En este estudio, los cient\u00edficos secuenciaron todos los genes que codifican prote\u00ednas de m\u00e1s de 20\u00a0000 participantes de 14 pa\u00edses de Asia, Europa y \u00c1frica, incluidos m\u00e1s de 1.200 singapurenses. Observaron que las personas con s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n tienen el doble de probabilidades de portar mutaciones da\u00f1inas en el gen que codifica la prote\u00edna CYP39A1, una enzima que desempe\u00f1a un papel importante en el procesamiento del colesterol. An\u00e1lisis extensos adicionales sugieren que la funci\u00f3n defectuosa de CYP39A1 est\u00e1 fuertemente asociada con un mayor riesgo de s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n.<\/p>\n
Aunque el s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n es la causa m\u00e1s com\u00fan de glaucoma, su origen es un misterio porque no se sabe d\u00f3nde se encuentra la anomal\u00eda. se originan los dep\u00f3sitos de prote\u00ednas (material exfoliativo) y c\u00f3mo se produce la enfermedad. Las respuestas a estas preguntas podr\u00edan proporcionar enfoques para dise\u00f1ar y desarrollar un tratamiento eficaz. Los hallazgos actuales apuntan al importante papel del procesamiento del colesterol en el proceso de la enfermedad del s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n. Dado que el colesterol se encuentra en abundancia en todas las c\u00e9lulas, la interrupci\u00f3n de la forma en que se procesa el colesterol debido a una actividad defectuosa de CYP39A1 podr\u00eda afectar negativamente a sus funciones normales. En particular, este estudio descubri\u00f3 que las c\u00e9lulas epiteliales en la parte frontal del ojo responsables de filtrar el suministro de sangre para producir el l\u00edquido claro conocido como humor acuoso que ba\u00f1a y nutre otras c\u00e9lulas en el ojo, fueron las m\u00e1s afectadas por la mutaci\u00f3n del gen CYP39A1. La interrupci\u00f3n de la funci\u00f3n del gen puede comprometer la funci\u00f3n de filtrado de las c\u00e9lulas epiteliales y provocar la fuga de material exfoliante de la sangre al ojo.<\/p>\n
El profesor Patrick Tan, director ejecutivo de GIS, dijo: \u00abEste es un motivo un estudio innovador que podr\u00eda facilitar futuros esfuerzos de investigaci\u00f3n destinados a restaurar la funci\u00f3n defectuosa de CYP39A1 e inhibir la formaci\u00f3n de material de exfoliaci\u00f3n en el ojo como tratamientos para el s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n y el glaucoma\u00bb. El profesor Aung Tin, director de SERI y director m\u00e9dico adjunto de SNEC, dijo: \u00abEsta es una enfermedad ocular importante que afecta a m\u00e1s de 70 millones de personas en todo el mundo y que causa mucha morbilidad visual y ceguera, no solo por el glaucoma sino tambi\u00e9n por complicaciones relacionados con la cirug\u00eda de cataratas. Este estudio se destac\u00f3 por la participaci\u00f3n de muchos centros de muchos pa\u00edses diferentes alrededor del mundo, pero se llev\u00f3 a cabo desde Singapur. Los hallazgos del estudio son muy emocionantes, ya que encontramos una nueva v\u00eda para la enfermedad que abre posibilidades para nuevos tratamientos\u00bb. <\/p>\n
El profesor David Friedman, titular de la C\u00e1tedra Albert y Diane Kaneb de Oftalmolog\u00eda en la Universidad de Harvard y director del Servicio de Glaucoma en el Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston, coment\u00f3: \u00abUn trabajo muy interesante. Los investigadores han identificado variantes gen\u00e9ticas que dan como resultado alteraciones en la homeostasis y el transporte del colesterol que abrir\u00e1n la puerta a nuevas terapias Habiendo estudiado a m\u00e1s de 20 000 individuos, el estudio demuestra el poder del estudio ing variantes raras para detectar genes que causan enfermedades en condiciones complejas\u00bb. El profesor Friedman no particip\u00f3 en el estudio. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Estudio gen\u00e9tico global que involucra a diferentes poblaciones arroja luz sobre el glaucoma M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> undefined undefined et al. Asociaci\u00f3n de variantes raras de CYP39A1 con s\u00edndrome de exfoliaci\u00f3n que afecta a la c\u00e1mara anterior del ojo, JAMA (2021). DOI: 10.1001\/jama.2021.0507 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Journal of the American Medical Association <\/p>\n Proporcionado por Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), Singapur Cita<\/strong>: Los cient\u00edficos identifican una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada con el s\u00edndrome exfoliativo (24 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-scientists-genetic-mutation-exfoliative-syndrome.html Este documento est\u00e1 sujeto a los derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ojo de un paciente con s\u00edndrome exfoliativo. Los dep\u00f3sitos t\u00edpicos de material de exfoliaci\u00f3n blanco en la superficie de la lente son visibles (flechas rojas) con la ayuda de una l\u00e1mpara de hendidura con un aumento de 16x bajo luz blanca. El material de exfoliaci\u00f3n puede no ser visible en un examen sin ayuda. Cr\u00e9dito: … Continuar leyendo \u00abCient\u00edficos identifican mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada al s\u00edndrome exfoliativo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17311","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17311","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17311"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17311\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17311"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17311"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17311"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}