Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) descubrieron que un suplemento nutricional ampliamente utilizado puede reducir significativamente el riesgo de accidentes cerebrovasculares fatales causados por un Trastorno gen\u00e9tico raro. Adem\u00e1s, los hallazgos sugieren que el suplemento podr\u00eda usarse tanto para bloquear la precipitaci\u00f3n como para romper la formaci\u00f3n de dep\u00f3sitos de placa amiloide, una caracter\u00edstica com\u00fan que se encuentra en formas graves de demencia. Los hallazgos fueron publicados en l\u00ednea hoy por la revista Nature Communications. <\/p>\n
Los hallazgos se centraron en un trastorno gen\u00e9tico conocido como angiopat\u00eda amiloide por cistatina C hereditaria (HCCAA). HCCAA es parte de un grupo de enfermedades en las que las prote\u00ednas amiloides se acumulan y se forman dep\u00f3sitos en las paredes de los vasos sangu\u00edneos del sistema nervioso central. La mayor\u00eda de las personas con la variante de leucina a glutamina de hCC (L68Q-hCC) que causa este trastorno sufren accidentes cerebrovasculares y hemorragias cerebrales a los 20 a\u00f1os, lo que lleva a par\u00e1lisis, demencia y muerte a medida que estos accidentes cerebrovasculares se vuelven m\u00e1s frecuentes. Los dep\u00f3sitos de amiloide observados en casos de HCCAA est\u00e1n implicados en una amplia gama de enfermedades neurodegenerativas, incluidas las enfermedades de Alzheimer, Parkinson, Creutzfeldt-Jacob y Huntington.<\/p>\n
\u00abSi bien esta es una enfermedad rara, la mayor\u00eda de los pacientes diagnosticados con HCCAA mueren dentro de los cinco a\u00f1os de su primer accidente cerebrovascular, por lo que existe una gran necesidad de estudiar este trastorno gen\u00e9tico y encontrar opciones de tratamiento efectivas\u00bb, dijo Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., Director del Centro de Gen\u00f3mica Aplicada de CHOP y autor principal. del estudio.<\/p>\n
Dado que la formaci\u00f3n de prote\u00ednas productoras de amiloide ya est\u00e1 implicada en la HCCAA y otras enfermedades, los investigadores han estudiado si los f\u00e1rmacos que reducen la agregaci\u00f3n de estas prote\u00ednas tienen el potencial de reducir los olig\u00f3meros t\u00f3xicos, o pol\u00edmeros formados por unas pocas mol\u00e9culas diferentes. Para estudiar adecuadamente esta estrategia en HCCAA, el equipo de investigaci\u00f3n cre\u00f3 l\u00edneas celulares que expresan hCC de tipo salvaje y mutante L68Q y luego intent\u00f3 interferir de forma no t\u00f3xica con la agregaci\u00f3n de las prote\u00ednas productoras de amiloide. Los investigadores tambi\u00e9n estudiaron un suplemento llamado N-acetilciste\u00edna (NAC), que a veces se receta para romper la mucosidad en los pulmones y tambi\u00e9n se ha demostrado que protege contra el da\u00f1o hep\u00e1tico t\u00f3xico causado por una sobredosis de paracetamol, para determinar si hab\u00eda un efecto sobre los dep\u00f3sitos de prote\u00edna amiloide hCC en biopsias de piel de pacientes con un diagn\u00f3stico conocido de HCCAA.<\/p>\n
Los investigadores descubrieron que el tratamiento de estas l\u00edneas celulares con NAC rompe los olig\u00f3meros en mon\u00f3meros, o mol\u00e9culas que se han separado de la cadena que los une. Esto, a su vez, ayuda a prevenir la formaci\u00f3n de prote\u00ednas productoras de amiloide que conducen a los dep\u00f3sitos de amiloide implicados en accidentes cerebrovasculares y otras deficiencias. Los investigadores tambi\u00e9n realizaron biopsias de piel en seis pacientes con la variante L68Q-hCC que tomaban NAC para determinar los niveles de dep\u00f3sitos de prote\u00edna amiloide hCC despu\u00e9s del tratamiento. Cinco de los seis pacientes vieron entre un 50 % y un 90 % de reducci\u00f3n de los niveles de L68Q-hCC, lo que sugiere que esta variante es un objetivo cl\u00ednico para agentes reductores como la NAC. Este estudio de prueba de concepto condujo a un ensayo cl\u00ednico para ver si estos resultados se observan en una cohorte de pacientes m\u00e1s grande.<\/p>\n
\u00abLos amiloides no pueden precipitarse sin agregarse, por lo que si podemos prevenir esa agregaci\u00f3n con un f\u00e1rmaco que ya est\u00e1 disponible, entonces podr\u00edamos marcar una diferencia incre\u00edble en la vida de estos pacientes\u00bb, dijo Hakonarson. \u00abAdem\u00e1s, dado que ya tenemos pruebas gen\u00e9ticas disponibles para identificar a estos pacientes, es posible que podamos administrar este tratamiento temprano en la vida y potencialmente prevenir que ocurra el primer accidente cerebrovascular\u00bb. <\/p>\n
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M\u00e1s all\u00e1 de las placas y los ovillos: la variaci\u00f3n gen\u00e9tica puede aumentar el riesgo de deterioro cognitivo M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> March et al, \u00abNAC bloquea la agregaci\u00f3n del complejo amiloide de cistatina C en un sistema celular y en piel 1 de pacientes HCCAA\u00bb. Nat Commun, en l\u00ednea el 23 de marzo de 2021. DOI: 10.1038\/s41467-021-22120-4 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Communications <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong> : Los investigadores encuentran que el suplemento previene los accidentes cerebrovasculares en pacientes con un trastorno gen\u00e9tico raro (23 de marzo de 2021) consultado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-supplement-patients-rare-genetic-disorder.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) descubrieron que un suplemento nutricional ampliamente utilizado puede reducir significativamente el riesgo de accidentes cerebrovasculares fatales causados por un Trastorno gen\u00e9tico raro. Adem\u00e1s, los hallazgos sugieren que el suplemento podr\u00eda usarse tanto para bloquear la precipitaci\u00f3n como para romper la formaci\u00f3n de dep\u00f3sitos de … Continuar leyendo \u00abInvestigadores descubren que suplemento previene accidentes cerebrovasculares en pacientes con un trastorno gen\u00e9tico raro\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17421","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17421","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17421"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17421\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17421"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17421"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17421"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}