Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Un estudio de hombres j\u00f3venes con COVID-19 ha revelado una variante gen\u00e9tica relacionada con la gravedad de la enfermedad. <\/p>\n
El descubrimiento, publicado recientemente en eLife, significa que los hombres con una enfermedad grave podr\u00edan someterse a pruebas gen\u00e9ticas para identificar qui\u00e9n tiene la variante y podr\u00eda beneficiarse del tratamiento con interfer\u00f3n.<\/p>\n
Para la mayor\u00eda de las personas, la COVID-19, la enfermedad causada por el virus SARS-CoV-2, solo causa s\u00edntomas leves o ning\u00fan s\u00edntoma. Sin embargo, los casos graves pueden progresar r\u00e1pidamente hacia el s\u00edndrome de dificultad respiratoria.<\/p>\n
\u00abAunque la edad avanzada y la presencia de afecciones a largo plazo, como enfermedades cardiovasculares o diabetes, son factores de riesgo conocidos, por s\u00ed solos no explican completamente las diferencias en gravedad\u00bb, explica la primera autora Chiara Fallerini, Investigadora en Gen\u00e9tica M\u00e9dica del Departamento de Biotecnolog\u00edas M\u00e9dicas de la Universidad de Siena, Italia. \u00abAlgunos hombres j\u00f3venes sin condiciones m\u00e9dicas preexistentes tienen m\u00e1s probabilidades de ser hospitalizados, admitidos en cuidados intensivos y morir de COVID-19, lo que sugiere que algunos factores deben causar una deficiencia en su sistema inmunol\u00f3gico\u00bb.<\/p>\n
Investigaciones recientes han sugerido que los genes que controlan el interfer\u00f3n son importantes para regular la respuesta inmunitaria al COVID-19. El interfer\u00f3n es producido por las c\u00e9lulas inmunitarias durante la infecci\u00f3n viral. Funciona junto con mol\u00e9culas en la superficie de las c\u00e9lulas inmunitarias llamadas receptores tipo Toll (TLR) que detectan virus y activan la respuesta inmunitaria. \u00abCuando un estudio reciente identific\u00f3 mutaciones raras en un gen TLR, TLR7, en hombres j\u00f3venes con COVID-19 grave, quer\u00edamos investigar si se trataba de una situaci\u00f3n ultra rara o solo la punta del iceberg\u00bb, dice el coautor principal. Mario Mondelli, Profesor de Enfermedades Infecciosas en la Divisi\u00f3n de Inmunolog\u00eda Cl\u00ednica y Enfermedades Infecciosas, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo y la Universidad de Pavia, Italia.<\/p>\n
El equipo estudi\u00f3 un subconjunto de 156 pacientes masculinos con COVID-19 menores de 60 a\u00f1os, seleccionados de un gran estudio multic\u00e9ntrico en Italia, llamado GEN-COVID, que comenz\u00f3 su actividad el 16 de marzo de 2020. GEN-COVID es una red de m\u00e1s de 40 hospitales italianos coordinados por la coautora principal Alessandra Renieri, Full Profesor de Gen\u00e9tica M\u00e9dica en la Universidad de Siena y Director de Gen\u00e9tica M\u00e9dica en Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italia.<\/p>\n
El equipo primero analiz\u00f3 todos los genes en el cromosoma X de hombres con casos severos de COVID-19, y id identificaron el gen TLR7 como uno de los genes m\u00e1s importantes relacionados con la gravedad de la enfermedad. Luego buscaron en toda la base de datos GEN-COVID y seleccionaron a hombres m\u00e1s j\u00f3venes (menos de 60 a\u00f1os). Esto identific\u00f3 mutaciones raras de sentido err\u00f3neo de TLR7 en cinco de 79 pacientes (6,3 %) con COVID-19 potencialmente mortal y ninguna mutaci\u00f3n similar en los 77 hombres que ten\u00edan pocos s\u00edntomas. Tambi\u00e9n encontraron la misma mutaci\u00f3n en tres hombres mayores de 60 a\u00f1os: dos que ten\u00edan COVID-19 grave y uno que ten\u00eda pocos s\u00edntomas, aunque la mutaci\u00f3n encontrada en el hombre con pocos s\u00edntomas tuvo poco efecto en la funci\u00f3n de TLR.<\/p>\n
Para Para vincular estas mutaciones con la respuesta de las c\u00e9lulas inmunitarias, trataron los gl\u00f3bulos blancos de pacientes recuperados con un f\u00e1rmaco que activa los genes TLR7. Descubrieron que los genes TLR7 se atenuaron en las c\u00e9lulas inmunitarias de pacientes con mutaciones, en comparaci\u00f3n con la actividad de TLR7 observada en las c\u00e9lulas inmunitarias normales. Tambi\u00e9n encontraron niveles m\u00e1s bajos de interfer\u00f3n en las c\u00e9lulas que conten\u00edan la mutaci\u00f3n en comparaci\u00f3n con los gl\u00f3bulos blancos normales. Esto confirm\u00f3 que las mutaciones identificadas afectan directamente el control del interfer\u00f3n como parte de la respuesta inmune innata.<\/p>\n
Para confirmar el impacto de las mutaciones en la respuesta de COVID-19, el equipo estudi\u00f3 a dos hermanos, uno con una mutaci\u00f3n en un gen de interfer\u00f3n y otro sin \u00e9l. Los niveles de actividad del gen del interfer\u00f3n fueron mucho m\u00e1s bajos en el hombre con la mutaci\u00f3n sin sentido, en comparaci\u00f3n con su hermano. Adem\u00e1s, el hermano con la mutaci\u00f3n ten\u00eda COVID-19 grave, mientras que su hermano con genes de interfer\u00f3n normales estaba asintom\u00e1tico.<\/p>\n
\u00abNuestros resultados muestran que los hombres j\u00f3venes con COVID-19 grave que han perdido la funci\u00f3n en su interfer\u00f3n- Los genes reguladores representan un subconjunto peque\u00f1o pero importante de pacientes con COVID-19 m\u00e1s vulnerables\u00bb, dice la coautora principal Elisa Frullanti, investigadora de gen\u00e9tica m\u00e9dica en la Universidad de Siena.<\/p>\n
La coautora principal Alessandra Renieri agrega: \u00abEstas mutaciones podr\u00edan explicar potencialmente la gravedad de la enfermedad en hasta el 2 % de los hombres j\u00f3venes con COVID-19. Creemos que la detecci\u00f3n de estas mutaciones en los hombres que ingresan con una enfermedad grave y el tratamiento inmediato con interfer\u00f3n podr\u00eda prevenir m\u00e1s muertes\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Siga las \u00faltimas noticias sobre el brote de coronavirus (COVID-19) M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Chiara Fallerini et al, Asociaci\u00f3n de variantes del receptor tipo Toll 7 con COVID que amenaza la vida -19 enfermedad en hombres: hallazgos de un estudio anidado de casos y controles, eLife (2021). DOI: 10.7554\/eLife.67569 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> eLife <\/p>\n Proporcionado por eLife Cita<\/strong>: Variante gen\u00e9tica rara pone a algunos hombres j\u00f3venes en riesgo de COVID-19 grave (2021 , 23 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-rare-genetic-variant-younger-men.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Un estudio de hombres j\u00f3venes con COVID-19 ha revelado una variante gen\u00e9tica relacionada con la gravedad de la enfermedad. El descubrimiento, publicado recientemente en eLife, significa que los hombres con una enfermedad grave podr\u00edan someterse a pruebas gen\u00e9ticas para identificar qui\u00e9n tiene la variante y podr\u00eda beneficiarse del tratamiento con interfer\u00f3n. … Continuar leyendo \u00abUna variante gen\u00e9tica rara pone a algunos hombres j\u00f3venes en riesgo de sufrir una COVID-19 grave\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17457","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17457","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17457"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17457\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17457"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17457"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17457"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}