Im\u00e1genes de Zebrabox que comparan los patrones de nataci\u00f3n en el pez cebra de tipo salvaje (izquierda) y el pez cebra con la mutaci\u00f3n NUS1 (derecha). Tenga en cuenta que los peces afectados nadaron m\u00e1s lento que los peces de tipo salvaje y permanecieron cerca de los bordes de los pozos. Cr\u00e9dito: Greenwood Genetic Center <\/p>\n
Un equipo de investigaci\u00f3n del Greenwood Genetic Center (GGC) ha identificado el mecanismo que causa los trastornos del movimiento en pacientes con mutaciones en el gen NUS1. Utilizando estudios de organismos modelo y celulares, se descubri\u00f3 que la acumulaci\u00f3n de colesterol contribuye a los s\u00edntomas de convulsiones, ataxia y anomal\u00edas del movimiento. Este estudio innovador sobre NUS1, un gen que tambi\u00e9n se ha relacionado potencialmente con la enfermedad de Parkinson, se informa en la edici\u00f3n actual de Genetics in Medicine, la Revista del Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica. <\/p>\n
Chloe Murphy, de 15 a\u00f1os, de Bluffton, Carolina del Sur, comenz\u00f3 a experimentar temblores a los tres a\u00f1os. A lo largo de los a\u00f1os, tambi\u00e9n ha experimentado convulsiones, movimientos oculares at\u00edpicos, retrasos en el aprendizaje y problemas de equilibrio. Las pruebas gen\u00e9ticas iniciales fueron normales hasta que, a los 12 a\u00f1os de edad, la secuenciaci\u00f3n del exoma completo identific\u00f3 una variante de novo en NUS1.<\/p>\n
\u00abLa variante NUS1 espec\u00edfica de Chloe nunca se hab\u00eda informado antes, por lo que iniciamos estudios funcionales usando fibroblastos, y desarroll\u00f3 un modelo de pez cebra para imitar su variante gen\u00e9tica\u00bb, dijo Heather Flanagan-Steet, Ph.D., directora de estudios funcionales y directora de la instalaci\u00f3n de acuicultura Hazel and Bill Allin en GGC. Flanagan-Steet y su equipo tambi\u00e9n estudiaron a otros dos pacientes con variantes NUS1 y hallazgos cl\u00ednicos similares.<\/p>\n
El ‘avatar’ del pez cebra de Chloe mostr\u00f3 motilidad y patrones de nataci\u00f3n aberrantes. Los estudios celulares tambi\u00e9n identificaron un aumento del almacenamiento de colesterol lisosomal, tanto en las c\u00e9lulas de la piel de los tres pacientes como en las c\u00e9lulas del avatar del pez cebra.<\/p>\n
\u00abEstos estudios confirmaron la patogenicidad de esta variante, que proporcion\u00f3 una larga -esperaba la respuesta de su familia, y tambi\u00e9n nos dio la oportunidad de comprender mejor este raro diagn\u00f3stico y considerar posibles tratamientos\u00bb, dijo Rich Steet, Ph.D., Director de Investigaci\u00f3n de GGC.<\/p>\n
\u00abEl exceso almacenamiento de colesterol en las c\u00e9lulas humanas y de pez cebra, sugiri\u00f3 que los tratamientos dirigidos a la acumulaci\u00f3n de colesterol podr\u00edan ser terap\u00e9uticos\u00bb, dijo Flanagan-Steet. \u00abCuando tratamos al pez cebra afectado con el f\u00e1rmaco 2-hidroxipropil-beta-ciclodextrina, mostraron una acumulaci\u00f3n reducida de colesterol y una mejora significativa en los comportamientos de nataci\u00f3n, lo que sugiere que la acumulaci\u00f3n de colesterol es al menos parcialmente responsable de los fenotipos de motilidad\u00bb.<\/p>\n
La familia Murphy ha encontrado esperanza a trav\u00e9s de su participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abNuestro viaje hasta ahora ha sido encontrar el ‘por qu\u00e9’. Sentimos que una vez que pudi\u00e9ramos determinar esto, podr\u00edamos entender mejor qu\u00e9 podr\u00eda ayudar a Chloe\u00bb, dijo su madre, Jessica. \u00abNuestra esperanza ahora es que estos avances con NUS1 conduzcan a una soluci\u00f3n para mejorar su salud\u00bb. <\/p>\n
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Defecto card\u00edaco cong\u00e9nito raro rescatado por la inhibici\u00f3n de la proteasa M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Seok-Ho Yu et al, La acumulaci\u00f3n de colesterol lisosomal contribuye a los fenotipos de movimiento asociados con la haploinsuficiencia NUS1, Gen\u00e9tica en Medicina (2021). DOI: 10.1038\/s41436-021-01137-6 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine <\/p>\n Proporcionado por Greenwood Genetic Center Cita<\/strong>: La acumulaci\u00f3n de colesterol contribuye al trastorno del movimiento gen\u00e9tico ( 2021, 22 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-cholesterol-accumulation-contributes-genetic-movement.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Im\u00e1genes de Zebrabox que comparan los patrones de nataci\u00f3n en el pez cebra de tipo salvaje (izquierda) y el pez cebra con la mutaci\u00f3n NUS1 (derecha). Tenga en cuenta que los peces afectados nadaron m\u00e1s lento que los peces de tipo salvaje y permanecieron cerca de los bordes de los pozos. Cr\u00e9dito: Greenwood Genetic Center … Continuar leyendo \u00abLa acumulaci\u00f3n de colesterol contribuye al trastorno gen\u00e9tico del movimiento\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17589","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17589","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17589"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17589\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17589"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17589"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17589"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}