Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y pedigr\u00ed de familias con agenesia dental causada por mutaciones LRP6. Cr\u00e9dito: Facultad de Estomatolog\u00eda de la Universidad de Pek\u00edn <\/p>\n
Un grupo dirigido por el Prof. Han Dong de la Facultad de Estomatolog\u00eda de la Universidad de Pek\u00edn inform\u00f3 por primera vez de polidactilia preaxial de la mano en pacientes con agenesia dental que portaban una mutaci\u00f3n previamente desconocida del receptor de lipoprote\u00ednas de baja densidad relacionado con prote\u00edna 6 (LRP6). El estudio fue publicado el 10 de noviembre en NPJ Genomic Medicine. <\/p>\n
En el estudio, los investigadores realizaron la secuenciaci\u00f3n del exoma completo y la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica de tres familias con agenesia dental hereditaria para investigar las causas gen\u00e9ticas y los fenotipos cl\u00ednicos, e informaron (1) un fenotipo raro de polidactilia preaxial de la mano en una familia de agenesia dental con una mutaci\u00f3n heterocigota LRP6 autos\u00f3mica dominante no informada (c.2840 T > C;p.Met947Thr) y (2) otra mutaci\u00f3n heterocigota LRP6 autos\u00f3mica dominante no informada (c.1154 G > C;p.Arg385Pro) en una agenesia dental no sindr\u00f3mica familia.<\/p>\n
Los hallazgos ampliaron el espectro de mutaci\u00f3n LRP6 de la agenesia dental y ampliaron el espectro fenot\u00edpico de los trastornos relacionados con LRP6, lo que puede ayudar a los m\u00e9dicos a diferenciar el diagn\u00f3stico, detectar genes pat\u00f3genos con anticipaci\u00f3n y facilitar los estudios gen\u00e9ticos de Pacientes con agenesia dental.<\/p>\n
Prof. Han se desempe\u00f1\u00f3 como autor correspondiente del art\u00edculo, y el Dr. Zhang Liutao de la Clase 2021 del MD \/ Ph.D de 8 a\u00f1os integrado de la escuela. El programa y el miembro asistente Yu Miao fueron los primeros autores.<\/p>\n
El grupo de investigaci\u00f3n sobre anomal\u00edas dentales del desarrollo en la Universidad de Pek\u00edn fue iniciado por el profesor Feng Hailan y actualmente est\u00e1 dirigido por el profesor Han. El grupo se ha dedicado durante mucho tiempo a la investigaci\u00f3n del mecanismo molecular de las anomal\u00edas dentales del desarrollo y su traducci\u00f3n cl\u00ednica, y cuenta con el biobanco y la base de datos de informaci\u00f3n digital sobre agenesia dental m\u00e1s grandes del mundo.<\/p>\n
Modelado estructural de los dominios funcionales mutantes y de tipo salvaje. de la prote\u00edna LRP6. Cr\u00e9dito: Escuela de Estomatolog\u00eda de la Universidad de Pek\u00edn <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Nuevo f\u00e1rmaco para regenerar dientes perdidos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Liutao Zhang et al, Fenotipo raro: polidactilia preaxial de la mano asociada con agenesia dental relacionada con LRP6 en humanos, npj Genomic Medicine (2021). DOI: 10.1038\/s41525-021-00262-0 Proporcionado por la Universidad de Pek\u00edn Cita<\/strong>: Un nuevo fenotipo de mutaci\u00f3n LRP6 (2021, 29 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news \/2021-11-phenotype-lrp6-mutation.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y pedigr\u00ed de familias con agenesia dental causada por mutaciones LRP6. Cr\u00e9dito: Facultad de Estomatolog\u00eda de la Universidad de Pek\u00edn Un grupo dirigido por el Prof. Han Dong de la Facultad de Estomatolog\u00eda de la Universidad de Pek\u00edn inform\u00f3 por primera vez de polidactilia preaxial de la mano en pacientes con agenesia dental … Continuar leyendo \u00abUn nuevo fenotipo de mutaci\u00f3n LRP6\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-1762","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1762","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1762"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1762\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1762"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1762"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1762"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}