Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico <\/p>\n
Investigadores del Baylor College of Medicine y del Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children’s Hospital (NRI) identificaron y caracterizaron dos regiones de ADN necesario para la expresi\u00f3n adecuada de Mecp2\/MECP2 en ratones y humanos. <\/p>\n
Estos hallazgos, publicados en Genes & Development, est\u00e1n ayudando a arrojar luz sobre la funci\u00f3n de estas regiones de ADN y c\u00f3mo podr\u00edan ser objetivos potenciales para intervenciones diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas para discapacidades intelectuales como el s\u00edndrome de Rett y el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2.<\/p>\n
Estas dos discapacidades intelectuales son ejemplos de la importancia de niveles precisos de prote\u00edna MeCP2 para una funci\u00f3n cerebral adecuada. Una disminuci\u00f3n de esta prote\u00edna conduce al s\u00edndrome de Rett, mientras que un aumento de esta prote\u00edna provoca el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2. Ambos son trastornos neurol\u00f3gicos graves caracterizados por problemas de aprendizaje, rasgos de autismo y dificultades motoras.<\/p>\n
Dr. Huda Zoghbi, profesora de Baylor, directora del NRI e investigadora del Instituto M\u00e9dico Howard Hughes, subray\u00f3 la importancia de comprender c\u00f3mo se regulan los niveles de ARN que codifican esta prote\u00edna. Los investigadores de su laboratorio identificaron dos regiones de ADN que, cuando mutan, provocan una disminuci\u00f3n o un aumento de los niveles de prote\u00edna y ARN de MECP2, lo que da lugar a deficiencias conductuales parciales observadas en el s\u00edndrome de Rett y el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2, respectivamente.<\/p>\n
Yingyao Shao, primer autor del estudio y estudiante graduado en el laboratorio de Zoghbi, explica que cuando se alter\u00f3 una de las dos regiones de ADN, los resultados mostraron una reducci\u00f3n moderada en los niveles de MeCP2 que imitan los cambios moleculares y de comportamiento observados en modelos de ratones Rett. La alteraci\u00f3n de la otra regi\u00f3n de ADN provoc\u00f3 un ligero aumento en los niveles de prote\u00edna MeCP2 similar a los modelos de ratones con doble expresi\u00f3n de MeCP2.<\/p>\n
\u00abEstos hallazgos brindan la esperanza de que los futuros tratamientos dirigidos a estas regiones de ADN podr\u00edan tener beneficios cl\u00ednicamente relevantes, incluso cuando solo corrige ligeramente los niveles de prote\u00edna MeCP2\u00bb, dijo Shao. \u00abAdem\u00e1s, es probable que las mutaciones en cualquiera de estas dos regiones del ADN provoquen discapacidad intelectual o autismo en humanos, por lo que es importante secuenciar estas regiones cuando se detectan causas gen\u00e9ticas de trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico\u00bb, agreg\u00f3 Zoghbi. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Los oligonucle\u00f3tidos antisentido como una terapia factible para tratar el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2 M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Yingyao Shao et al, Identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de elementos reguladores cis no codificantes conservados que afectan la expresi\u00f3n de Mecp2 y funciones neurol\u00f3gicas, Genes & Development (2021). DOI: 10.1101\/gad.345397.120 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genes & Development <\/p>\n Proporcionado por Baylor College of Medicine Cita<\/strong>: Los investigadores identifican elementos de ADN que afectan la expresi\u00f3n de MECP2 (2021, 19 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-dna-elements-affect-mecp2.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Pixabay\/CC0 Dominio p\u00fablico Investigadores del Baylor College of Medicine y del Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children’s Hospital (NRI) identificaron y caracterizaron dos regiones de ADN necesario para la expresi\u00f3n adecuada de Mecp2\/MECP2 en ratones y humanos. Estos hallazgos, publicados en Genes & Development, est\u00e1n ayudando a arrojar luz sobre … Continuar leyendo \u00abInvestigadores identifican elementos de ADN que afectan la expresi\u00f3n de MECP2\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17664","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17664","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17664"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17664\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17664"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17664"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17664"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}