Cr\u00e9dito: Universidad de Uppsala <\/p>\n
Las mutaciones en el gen de la neurocondrina (NCDN) pueden causar epilepsia, retraso en el desarrollo neurol\u00f3gico y discapacidad intelectual. La mutaci\u00f3n del gen afecta significativamente los contactos y la se\u00f1alizaci\u00f3n entre las neuronas del cerebro. Esta es la conclusi\u00f3n de un estudio dirigido por la Universidad de Uppsala y publicado en el American Journal of Human Genetics. <\/p>\n
\u00abLa mutaci\u00f3n puede proporcionar una explicaci\u00f3n adicional de por qu\u00e9 las personas padecen estas afecciones, lo que facilita el diagn\u00f3stico de las personas afectadas. Estas son dolencias comunes que a menudo se diagnostican en ni\u00f1os en edad preescolar. Plantean inquietudes y preguntas entre los padres. de los ni\u00f1os afectados: \u00bfSe debe a que algo sali\u00f3 mal durante el embarazo, el parto o la infancia? \u00bfHubo alg\u00fan problema con nuestras c\u00e9lulas germinales y es hereditario? Las mutaciones que hemos identificado a veces surgen en c\u00e9lulas germinales individuales antes de la concepci\u00f3n misma. entonces es una cuesti\u00f3n de azar que se encuentren con el gen de la neurocondrina para producir estos efectos\u00bb, dice Niklas Dahl, consultor principal y profesor de gen\u00e9tica cl\u00ednica en el Departamento de Inmunolog\u00eda, Gen\u00e9tica y Patolog\u00eda de la Universidad de Uppsala.<\/p>\n
El estudio, que fue dirigido desde la Universidad de Uppsala, comenz\u00f3 analizando una base de datos mundial de an\u00e1lisis gen\u00e9ticos de genomas completos. Investigadores y m\u00e9dicos de todo el mundo informan anomal\u00edas gen\u00f3micas que encuentran en pacientes o mientras realizan investigaciones, lo que permite ver si se han informado casos similares en cualquier parte del mundo. En Uppsala, los investigadores identificaron inicialmente tres casos de mutaci\u00f3n en el gen NCDN.<\/p>\n
En el estudio, los investigadores identificaron a otros tres ni\u00f1os de diferentes continentes que padec\u00edan mutaciones en el mismo gen. La mitad de los ni\u00f1os hab\u00eda heredado la mutaci\u00f3n (esto requiere que ambos padres tengan una predisposici\u00f3n), mientras que la mitad de la mutaci\u00f3n hab\u00eda surgido en c\u00e9lulas germinales \u00fanicas.<\/p>\n
Los investigadores han estudiado qu\u00e9 hace la mutaci\u00f3n. El cerebro contiene miles de redes complejas de neuronas. Cada neurona tiene muchas ramificaciones, proyecciones ramificadas que reciben impulsos de otras neuronas y transfieren informaci\u00f3n. En el estudio, los investigadores demuestran que las neuronas con la mutaci\u00f3n NCDN tienen menos crecimientos y m\u00e1s cortos que las neuronas sin la mutaci\u00f3n (Figura 1). La mutaci\u00f3n evita que la neurona desarrolle suficientes crecimientos para llegar a las otras neuronas con las que necesita comunicarse. En pocas palabras, el n\u00famero de canales de comunicaci\u00f3n entre las neuronas disminuye. NCDN tambi\u00e9n ayuda a transmitir se\u00f1ales de neurotransmisores de glutamato entre neuronas (Figura 2). La se\u00f1alizaci\u00f3n del receptor de glutamato se ve afectada en los ni\u00f1os con la mutaci\u00f3n, algo que causa una serie de problemas durante el desarrollo del cerebro que pueden conducir a un retraso en el desarrollo neurol\u00f3gico, una discapacidad intelectual de leve a grave y epilepsia.<\/p>\n
\u00abHemos proporcionado una pieza del rompecabezas del desarrollo temprano del cerebro y la funci\u00f3n normal del cerebro. La mayor\u00eda de los pacientes con mutaciones de neurocondrina pueden ser diagnosticados antes de que alcancen los dos a\u00f1os de edad. Si, incluso antes de eso, somos capaces de ayudar a la transmisi\u00f3n de se\u00f1ales de glutamato, podemos estar capaz de mejorar el desarrollo de, por ejemplo, la epilepsia en casos individuales. Dado lo que ahora sabemos, tambi\u00e9n podemos intentar estimular la formaci\u00f3n de ciertas excrecencias neurales en las neuronas\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las neuronas de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas permiten a los investigadores probar tratamientos para enfermedades cerebrales gen\u00e9ticas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Ambrin Fatima et al. Las variantes monoal\u00e9licas y bial\u00e9licas en NCDN causan retraso en el desarrollo neurol\u00f3gico, discapacidad intelectual y epilepsia, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.02.015 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> American Journal of Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Uppsala Cita<\/strong>: Mutaciones en el gen de la neurocondrina vinculadas a epilepsia (2021, 19 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-mutations-neurochandrin-gene-linked-epilepsy.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: Universidad de Uppsala Las mutaciones en el gen de la neurocondrina (NCDN) pueden causar epilepsia, retraso en el desarrollo neurol\u00f3gico y discapacidad intelectual. La mutaci\u00f3n del gen afecta significativamente los contactos y la se\u00f1alizaci\u00f3n entre las neuronas del cerebro. Esta es la conclusi\u00f3n de un estudio dirigido por la Universidad de Uppsala y publicado … Continuar leyendo \u00abMutaciones en el gen de la neurocondrina vinculadas a la epilepsia\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17683","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17683","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17683"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17683\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17683"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17683"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17683"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}