Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Por primera vez, investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n, Radboudumc, Maastricht UMC+ y colegas internacionales han obtenido informaci\u00f3n sobre los \u00abdefectos gen\u00e9ticos ocultos\u00bb de la poblaci\u00f3n general europea. Esto es importante porque estos defectos, si se heredan tanto del padre como de la madre, pueden provocar todo tipo de enfermedades en sus hijos. La investigaci\u00f3n en la poblaci\u00f3n holandesa y estonia muestra que cada persona tiene de dos a cuatro de estos defectos gen\u00e9ticos ocultos. En 1 de cada 100 parejas, esto conduce a una situaci\u00f3n con un mayor riesgo de una enfermedad gen\u00e9tica para futuros hijos. En el caso de la consanguinidad, incluso el 20 por ciento de las parejas parecen estar en alto riesgo. Esta investigaci\u00f3n se publica en The American Journal of Human Genetics and Genetics in Medicine. <\/p>\n
Los genes de cada persona son mitad maternos, mitad paternos. Por lo tanto, tienes dos copias de cada gen. A veces, una de esas dos copias es defectuosa, sin enfermarte porque el otro gen todav\u00eda funciona correctamente. En este caso lo llamamos un ‘defecto gen\u00e9tico oculto’ (en t\u00e9rminos cient\u00edficos: un gen autos\u00f3mico recesivo). Tal defecto gen\u00e9tico oculto puede causar problemas si un ni\u00f1o hereda el mismo defecto oculto, el mismo gen mutado, tanto del padre como de la madre. Ambos padres est\u00e1n sanos y nunca han padecido el defecto gen\u00e9tico oculto. Pero cuando estos dos defectos gen\u00e9ticos ocultos (materno y paterno) se juntan en el ni\u00f1o, la enfermedad se manifiesta.<\/p>\n
Defectos ocultos a la vista<\/p>\n
Con qu\u00e9 frecuencia se presentan tales defectos gen\u00e9ticos ocultos en el ni\u00f1o la poblaci\u00f3n general no ha sido clara. Al examinar todos los genes de casi 6.500 personas de la poblaci\u00f3n holandesa y estonia, los investigadores de Radboudumc y Maastricht UMC+ ahora han obtenido informaci\u00f3n sobre la frecuencia con la que tales defectos ocultos que pueden provocar enfermedades est\u00e1n presentes en un solo individuo. Christian Gilissen, investigador de Radboudumc: \u00abCada ser humano parece tener en promedio de 2 a 4 de estos defectos gen\u00e9ticos ocultos. Por lo tanto, la probabilidad de que una pareja europea corra el riesgo de tener un hijo enfermo debido a dos de estos defectos es de alrededor del 1 por ciento. el riesgo aumenta considerablemente en las parejas consangu\u00edneas. En una relaci\u00f3n de primos, alrededor del diecis\u00e9is por ciento de las parejas corren un alto riesgo, con un riesgo particularmente mayor de trastornos esquel\u00e9ticos o discapacidades intelectuales\u00bb.<\/p>\n
Mayor riesgo con la consanguinidad<\/p>\n
Adem\u00e1s de esta investigaci\u00f3n, publicada en The American Journal of Human Genetics, tambi\u00e9n se llev\u00f3 a cabo una investigaci\u00f3n en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica del hospital coordinada por Maastricht UMC+, junto con Radboudumc y Amsterdam UMC. Este estudio, publicado en Genetics in Medicine, aborda la cuesti\u00f3n de la determinaci\u00f3n del riesgo de defectos gen\u00e9ticos ocultos en las relaciones entre primos antes de un embarazo deseado. Genetista molecular cl\u00ednica Aimee Paulussen de Maastricht UMC+: \u00abMapeamos el riesgo en 100 parejas consangu\u00edneas. Se encontr\u00f3 que alrededor del 20 por ciento de estas parejas ten\u00edan un mayor riesgo de trastornos graves en su descendencia a trav\u00e9s de estos defectos gen\u00e9ticos ocultos. Estos resultados de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica confirman los datos ya encontrados en el estudio de poblaci\u00f3n mencionado anteriormente\u00bb.<\/p>\n
Pruebas valiosas<\/p>\n
El profesor Han Brunner, jefe del Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica de Maastricht, as\u00ed como del Departamento de Gen\u00e9tica de Nijmegen, est\u00e1 involucrados en ambos estudios. \u00c9l los ve como un claro incentivo para hacer que las pruebas gen\u00e9ticas est\u00e9n disponibles para las parejas con un posible mayor riesgo debido a tales defectos gen\u00e9ticos ocultos: \u00abCiertamente para estas parejas, esta informaci\u00f3n puede ayudarlos a tomar una decisi\u00f3n informada al formar una familia. Pueden considerar diagn\u00f3sticos previos a la implantaci\u00f3n y FIV para permitir la selecci\u00f3n de embriones sin estos defectos\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Pruebas gen\u00e9ticas para enfermedades renales en embriones de fertilizaci\u00f3n in vitro M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Hila Fridman et al, El panorama de las variantes patog\u00e9nicas autos\u00f3micas recesivas en las poblaciones europeas revela fenotipo espec\u00edfico efectos, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016\/j.ajhg.2021.03.004 <\/p>\n Suzanne CEH Sallevelt et al. Pruebas diagn\u00f3sticas de portadoras previas a la concepci\u00f3n basadas en el exoma en parejas consangu\u00edneas: resultados de las primeras 100 parejas en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, Gen\u00e9tica en Medicina (2021). DOI: 10.1038\/s41436-021-01116-x Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine , American Journal of Human Genetics <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Por primera vez, investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n, Radboudumc, Maastricht UMC+ y colegas internacionales han obtenido informaci\u00f3n sobre los \u00abdefectos gen\u00e9ticos ocultos\u00bb de la poblaci\u00f3n general europea. Esto es importante porque estos defectos, si se heredan tanto del padre como de la madre, pueden provocar todo tipo de enfermedades … Continuar leyendo \u00abLos defectos gen\u00e9ticos ocultos contienen riesgos reales de enfermedades graves\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17709","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17709","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17709"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17709\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17709"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17709"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17709"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}