Micrograf\u00eda de un plasmocitoma, el correlato histol\u00f3gico del mieloma m\u00faltiple. Tinci\u00f3n H&E. Cr\u00e9dito: Wikipedia\/CC BY-SA 3.0 <\/p>\n
La baja representaci\u00f3n de grupos minoritarios en las bases de datos gen\u00f3micas p\u00fablicas puede afectar la selecci\u00f3n de terapias para pacientes negros con c\u00e1ncer, seg\u00fan una nueva investigaci\u00f3n de Mayo Clinic publicada en npj Precision Oncology. <\/p>\n
Los investigadores investigaron el uso de bases de datos gen\u00f3micas y encontraron que la carga de mutaciones tumorales estaba significativamente inflada en pacientes negros en comparaci\u00f3n con pacientes blancos.<\/p>\n
Como resultado del estudio, los m\u00e9dicos que usan bases de datos gen\u00f3micas p\u00fablicas necesitan ser conscientes del potencial de valores inflados de la carga de mutaciones tumorales y c\u00f3mo eso puede afectar la selecci\u00f3n y los resultados de la terapia, especialmente para pacientes de grupos subrepresentados.<\/p>\n
Los m\u00e9dicos usan biomarcadores, que son indicadores de una enfermedad o afecci\u00f3n, para determinar si los pacientes podr\u00edan beneficiarse de la inmunoterapia, un tipo de tratamiento que se usa para tratar el c\u00e1ncer. Uno de esos biomarcadores es la carga de mutaciones tumorales, el n\u00famero de mutaciones dentro de un tumor en comparaci\u00f3n con las c\u00e9lulas normales. La mayor\u00eda de las veces que se calcula la carga de mutaciones tumorales, no se utilizan c\u00e9lulas normales y se utilizan bases de datos gen\u00f3micas de mutaciones o algoritmos para filtrar los resultados.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n recopil\u00f3 datos de 701 pacientes a los que se les acababa de diagnosticar mieloma m\u00faltiple, incluidos 575 pacientes blancos autoinformados y 126 pacientes negros autoinformados. El equipo analiz\u00f3 el ADN de las c\u00e9lulas tumorales de los pacientes y de las c\u00e9lulas sanas para determinar las diferencias. El equipo emparej\u00f3 los datos de secuenciaci\u00f3n del exoma del tumor y de la l\u00ednea germinal para analizar las diferencias entre las dos fuentes de ADN. Luego usaron bases de datos p\u00fablicas para filtrar las variantes de mutaci\u00f3n a partir de los datos de secuenciaci\u00f3n del tumor.<\/p>\n
\u00abActualmente, la FDA ha aprobado un umbral de m\u00e1s de 10 mutaciones por megabase de ADN para seleccionar pacientes para recibir inmunoterapia\u00bb, dice Yan Asmann., Ph.D., bioinform\u00e1tico de Mayo Clinic y primer autor del estudio.<\/p>\n
La inmunoterapia con inhibidores de puntos de control inmunitarios (un tipo de medicamento que bloquea las prote\u00ednas llamadas puntos de control) ayuda al cuerpo a reconocer y atacar las c\u00e9lulas cancerosas. y ha mejorado dram\u00e1ticamente la supervivencia de los pacientes con muchos tipos de c\u00e1ncer. Sin embargo, dado que las toxicidades autoinmunes con estos inhibidores pueden ser graves, es fundamental contar con una carga mutacional tumoral precisa como biomarcador para mejorar la capacidad de predecir el tratamiento \u00f3ptimo para los pacientes. La carga de mutaciones tumorales se determina contando la cantidad de cambios en el ADN del tumor de un paciente.<\/p>\n
\u00abDeterminar la carga de mutaciones tumorales se vuelve dif\u00edcil cuando no se tiene ADN de las c\u00e9lulas normales de un paciente\u00bb, dice Aaron Mansfield, MD, onc\u00f3logo m\u00e9dico de Mayo Clinic y autor correspondiente del art\u00edculo. \u00abPor esta raz\u00f3n, los genomas de referencia se usan para comparar tumores con el fin de estimar la carga\u00bb.<\/p>\n
Seg\u00fan las experiencias del Dr. Mansfield con pacientes, le preocupaba que este tipo de enfoque para determinar la carga de mutaciones tumorales fuera inexacto. , especialmente en pacientes con antecedentes ancestrales que no est\u00e1n bien representados en las bases de datos del genoma de referencia.<\/p>\n
\u00abA nivel de un paciente individual, nuestros hallazgos sugieren que cuando secuenciamos tumores, tambi\u00e9n es importante secuenciar emparejaron tejidos normales para identificar con precisi\u00f3n las diferencias\u00bb, dice el Dr. Mansfield. \u00abA nivel de la comunidad de investigaci\u00f3n, debemos continuar mejorando la representaci\u00f3n de pacientes con antecedentes ancestrales diversos en las bases de datos gen\u00f3micas de referencia\u00bb.<\/p>\n
Seg\u00fan el Dr. Mansfield, la carga mutacional precisa del tumor es particularmente importante en c\u00e1nceres actualmente tratados con inhibidores del punto de control inmunitario, incluidos los c\u00e1nceres de mama, vejiga, cuello uterino, colon, cabeza y cuello, h\u00edgado, pulm\u00f3n, c\u00e9lulas renales, est\u00f3mago y recto, as\u00ed como el linfoma de Hodgkin, el melanoma y cualquier otro tumor s\u00f3lido que no sea capaz de errores de reparaci\u00f3n durante la replicaci\u00f3n del ADN.<\/p>\n
\u00abDebe reconocerse que realizamos este estudio de prueba de principio en pacientes con mieloma m\u00faltiple. Sin embargo, los hallazgos de la inflaci\u00f3n de la carga de mutaci\u00f3n tumoral racialmente dispar podr\u00edan generalizarse a todos los tipos de c\u00e1ncer\u00bb, dice el Dr. Mansfield.<\/p>\n
La falta de representaci\u00f3n de diversos antecedentes en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica es bien conocida. De m\u00e1s de 60.000 personas genotipadas y secuenciadas, solo el 8,6 % son de ascendencia africana, mientras que el 54,9 % son de ascendencia europea no finlandesa.<\/p>\n
\u00abMuchos investigadores de todo el mundo est\u00e1n buscando formas de mejorar la capacidad de seleccionar pacientes para recibir inmunoterapia\u00bb, dice el Dr. Mansfield. \u00abHemos identificado un problema con un enfoque y hemos recomendado una soluci\u00f3n\u00bb. <\/p>\n
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Un estudio encuentra que una alta carga de mutaciones tumorales predice la respuesta a la inmunoterapia en algunos c\u00e1nceres, pero no en todos Proporcionado por Mayo Clinic Cita<\/strong>: La falta de diversidad en las bases de datos gen\u00f3micas puede afectar la selecci\u00f3n de terapias para grupos minoritarios (2021, 19 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-lack-diversity-genomic-databases-affect.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Micrograf\u00eda de un plasmocitoma, el correlato histol\u00f3gico del mieloma m\u00faltiple. Tinci\u00f3n H&E. Cr\u00e9dito: Wikipedia\/CC BY-SA 3.0 La baja representaci\u00f3n de grupos minoritarios en las bases de datos gen\u00f3micas p\u00fablicas puede afectar la selecci\u00f3n de terapias para pacientes negros con c\u00e1ncer, seg\u00fan una nueva investigaci\u00f3n de Mayo Clinic publicada en npj Precision Oncology. Los investigadores investigaron … Continuar leyendo \u00abLa falta de diversidad en las bases de datos gen\u00f3micas puede afectar la selecci\u00f3n de terapias para grupos minoritarios\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17745","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17745","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17745"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17745\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17745"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17745"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17745"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}