Un montaje de tres im\u00e1genes de neuronas estriatales individuales transfectadas con una versi\u00f3n de la huntingtina asociada a la enfermedad, la prote\u00edna que causa la enfermedad de Huntington. Los n\u00facleos de las neuronas no transfectadas se ven en el fondo (azul). La neurona en el centro (amarillo) contiene una acumulaci\u00f3n intracelular anormal de huntingtina llamada cuerpo de inclusi\u00f3n (naranja). Cr\u00e9dito: Wikipedia\/ Licencia Creative Commons Attribution 3.0 Unported <\/p>\n
Un descubrimiento gen\u00e9tico revolucionario realizado por investigadores de la Escuela de Medicina y Odontolog\u00eda Schulich de la Universidad de Western Ontario est\u00e1 desbloqueando nuevas pistas sobre por qu\u00e9 algunas personas experimentan una aparici\u00f3n temprana de enfermedades neurodegenerativas. <\/p>\n
Un estudio reciente dirigido por O’Donoghue Lab se centr\u00f3 en los errores que ocurren durante la traducci\u00f3n de productos gen\u00e9ticos en prote\u00ednas, lo que permite a los investigadores comprender mejor los factores gen\u00e9ticos que afectan la enfermedad.<\/p>\n
Patrick O’Donoghue, Canada Research Chair en biolog\u00eda qu\u00edmica, y su equipo examinaron las mutaciones en los ARN de transferencia (ARNt), mol\u00e9culas esenciales para leer los planos gen\u00e9ticos que forman los componentes b\u00e1sicos de prote\u00ednas clave en el cuerpo.<\/p>\n
En un gran avance para En el campo de la investigaci\u00f3n, el laboratorio encontr\u00f3 en un estudio anterior que el ser humano promedio nace con 60-80 variantes de ARNt en su composici\u00f3n gen\u00e9tica. Anteriormente, los cient\u00edficos de todo el mundo cre\u00edan que solo exist\u00edan una o dos mutaciones de ARNt en los humanos.<\/p>\n
Cuando hay mutaciones o variantes en los ARNt, los planos se malinterpretan, lo que desencadena errores en la producci\u00f3n de prote\u00ednas en las c\u00e9lulas. Esos errores, o malas traducciones, muestran v\u00ednculos con enfermedades.<\/p>\n
\u00abSi podemos entender los mecanismos moleculares detr\u00e1s de una enfermedad, allanamos el camino para encontrar tratamientos para mitigar el da\u00f1o o prevenir enfermedades debilitantes por completo\u00bb, explic\u00f3 Jeremy Lant. , un doctorado candidato que fue responsable de la mayor parte del trabajo experimental del proyecto. \u00abNuestro objetivo final es generar un impacto cl\u00ednico para personas reales\u00bb.<\/p>\n
Apoyar la investigaci\u00f3n traslacional de banco a cama es un objetivo en el nuevo plan estrat\u00e9gico de la escuela.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n ahora mantiene potencial para arrojar luz sobre las causas gen\u00e9ticas de m\u00faltiples enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson y la ELA, y para determinar mejor los factores que afectan la edad de inicio y la gravedad de enfermedades como la de Huntington.<\/p>\n
Los hallazgos tambi\u00e9n podr\u00edan proporcionar informaci\u00f3n sobre las causas de otras enfermedades potencialmente mortales como el c\u00e1ncer.<\/p>\n
\u00abApenas estamos comenzando a descifrar c\u00f3mo los ARNt mal traducidos contribuyen a las enfermedades humanas\u00bb, dijo Martin Duennwald, coinvestigador del proyecto y experto en modelos de la enfermedad de Huntington. \u00abEn el futuro, necesitamos desarrollar nuevas herramientas de investigaci\u00f3n para desentra\u00f1ar la mec\u00e1nica de los mutantes de ARNt en la agregaci\u00f3n de prote\u00ednas en la enfermedad\u00bb.<\/p>\n
Para descubrir las docenas de variantes de ARNt previamente desconocidas, el Laboratorio O’Donoghue colabor\u00f3 previamente con otros grupos de investigaci\u00f3n occidentales para secuenciar los genes de los 610 tRNA en los genomas de 80 individuos.<\/p>\n
En el nuevo estudio, el equipo se centr\u00f3 en mutaciones particulares de tRNA, examinando c\u00f3mo las variantes podr\u00edan afectar la progresi\u00f3n de la enfermedad de Huntington. enfermedad, una condici\u00f3n neurodegenerativa caracterizada por la descomposici\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas en el cerebro. Conduce a dificultad en el movimiento, deterioro del habla y trastornos psiqui\u00e1tricos.<\/p>\n
Si bien la enfermedad de Huntington tiene causas gen\u00e9ticas identificables, no existen predictores conocidos para el inicio temprano o la gravedad de la enfermedad.<\/p>\n
En una persona sana cuerpo, las c\u00e9lulas mantienen un equilibrio eficiente entre la creaci\u00f3n de prote\u00ednas y luego descomponerlas. Pero cuando las c\u00e9lulas afectadas por la enfermedad de Huntington tienen la variante espec\u00edfica de ARNt que est\u00e1 estudiando el equipo de O’Donoghue, esas c\u00e9lulas se vuelven m\u00e1s lentas para eliminar las prote\u00ednas innecesarias.<\/p>\n
Ese retraso da como resultado la formaci\u00f3n de grandes grupos de c\u00e9lulas que causan la enfermedad. prote\u00ednas que no se pueden descomponer.<\/p>\n
Para las personas que est\u00e1n gen\u00e9ticamente en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, la variante de ARNt puede alterar la edad de inicio o indicar una enfermedad m\u00e1s grave.<\/p>\n
La variante espec\u00edfica se encuentra en aproximadamente el dos por ciento de la poblaci\u00f3n general y podr\u00eda afectar a m\u00e1s de 100 millones de personas en todo el mundo.<\/p>\n
El equipo tambi\u00e9n descubri\u00f3 que las c\u00e9lulas con una determinada variante de ARNt eran resistentes al inhibidor integrado de respuesta al estr\u00e9s (ISRIB ), un compuesto que puede minimizar los efectos nocivos de las enfermedades neurodegenerativas, un hallazgo que tiene implicaciones para los protocolos de tratamiento de los pacientes.<\/p>\n
Los principales descubrimientos realizados por el Laboratorio O’Donoghue podr\u00edan trasladarse a muchos otros campos cient\u00edficos y m\u00e9dicos , con el potencio potencialmente tendr\u00e1 un gran impacto en la atenci\u00f3n del paciente en el \u00e1rea de la neurodegeneraci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abEste conocimiento permitir\u00e1 a los m\u00e9dicos buscar opciones de tratamiento precisas para pacientes con variantes de ARNt y enfermedades neurodegenerativas\u00bb, dijo O’Donoghue. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Perdido en la traducci\u00f3n: los investigadores descubren que el gen traductor puede desempe\u00f1ar un papel en la enfermedad M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Jeremy T Lant et al, Formaci\u00f3n y persistencia de agregados de poliglutamina en c\u00e9lulas mal traducidas, Nucleic Investigaci\u00f3n de \u00e1cidos (2021). DOI: 10.1093\/nar\/gkab898 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nucleic Acids Research <\/p>\n Proporcionado por la Universidad de Western Ontario Cita<\/strong>: Los investigadores llegan a las mol\u00e9culas de aparici\u00f3n de enfermedades (2021 , 29 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-11-molecules-disease-occurrence.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un montaje de tres im\u00e1genes de neuronas estriatales individuales transfectadas con una versi\u00f3n de la huntingtina asociada a la enfermedad, la prote\u00edna que causa la enfermedad de Huntington. Los n\u00facleos de las neuronas no transfectadas se ven en el fondo (azul). La neurona en el centro (amarillo) contiene una acumulaci\u00f3n intracelular anormal de huntingtina llamada … Continuar leyendo \u00abLos investigadores analizan las mol\u00e9culas de la aparici\u00f3n de enfermedades\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-1782","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1782","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1782"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1782\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1782"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1782"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1782"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}