Evaluaci\u00f3n de antecedentes familiares y descripci\u00f3n general de detecci\u00f3n de variantes cl\u00ednicamente procesables Cr\u00e9dito: Genome Medicine (2021). DOI: 10.1186\/s13073-020-00819-1 <\/p>\n
Los m\u00e9dicos hist\u00f3ricamente han utilizado la recopilaci\u00f3n de antecedentes m\u00e9dicos familiares como m\u00e9todo principal para identificar evaluaciones procesables de riesgo de enfermedad. Sin embargo, a medida que los programas de detecci\u00f3n del genoma a gran escala contin\u00faan aumentando en popularidad, la comunidad cient\u00edfica ha cuestionado la eficacia de este m\u00e9todo tradicional, pregunt\u00e1ndose por la superioridad de las variantes identificadas por secuenciaci\u00f3n sobre el historial de salud familiar para identificar estos riesgos. <\/p>\n
Para abordar esta pregunta, el Centro Duke de Gen\u00f3mica Aplicada y Medicina de Precisi\u00f3n (CAGPM) colabor\u00f3 recientemente con el Instituto de Medicina de Precisi\u00f3n (PRISM) de la Universidad Nacional de Singapur (NUS) de SingHealth Duke para evaluar c\u00f3mo el historial de salud familiar puede sinergia mejor con la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica. Sus hallazgos se publicaron recientemente en Genome Medicine.<\/p>\n
En este estudio, los miembros de la facultad de CAGPM Geoffrey Ginsburg, MD, Ph.D., profesor de medicina (Cardiolog\u00eda), Lori Orlando, MD, profesora asociada de medicina (Medicina interna general), Ryanne Wu, MD, profesora asistente de medicina, (Medicina interna general) y el equipo de PRISM, descubri\u00f3 que la integraci\u00f3n de la recopilaci\u00f3n preventiva de antecedentes m\u00e9dicos familiares adem\u00e1s de la evaluaci\u00f3n gen\u00f3mica result\u00f3 en una mayor probabilidad de detectar portadores de s\u00edndromes de c\u00e1ncer. <\/p>\n
El estudio, realizado en Singapur, incluy\u00f3 a 1750 participantes sin condiciones m\u00e9dicas preexistentes conocidas que dieron su consentimiento para una evaluaci\u00f3n m\u00e9dica y gen\u00e9tica a trav\u00e9s de PRISM. <\/p>\n
\u00abEste estudio no solo muestra el impacto de la historia familiar en diversas poblaciones en el sudeste asi\u00e1tico, sino tambi\u00e9n el poder de su uso para priorizar la secuenciaci\u00f3n del genoma en la optimizaci\u00f3n de la evaluaci\u00f3n de riesgos\u00bb, dijo el Dr. Ginsburg.<\/p>\n
Donde PRISM carec\u00eda de un mecanismo para la recopilaci\u00f3n integral de antecedentes de salud familiar, MeTree de CAGPM, una herramienta en l\u00ednea dise\u00f1ada para este prop\u00f3sito, proporcion\u00f3 una v\u00eda lo suficientemente completa para la recopilaci\u00f3n de datos cient\u00edficos, pero lo suficientemente f\u00e1cil para el uso del paciente. <\/p>\n
El estudio encontr\u00f3 que entre 866 personas cuyos antecedentes familiares se recopilaron, 73 se consideraban en riesgo de desarrollar c\u00e1ncer y uno de cada siete ten\u00eda una variante cl\u00ednicamente procesable dominante. Este es un aumento de seis veces en comparaci\u00f3n con uno de cada 47 de los 793 que se considera que no tienen un mayor riesgo de desarrollar c\u00e1ncer, y un aumento de siete veces a uno de cada 52 de los que no tienen antecedentes familiares de salud. Al evaluar solo los 25 genes del c\u00e1ncer en la lista de Hallazgos secundarios del Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica (ACMG), aquellos con un historial m\u00e9dico familiar significativo ten\u00edan 18 veces m\u00e1s probabilidades de tener una variante causante de la enfermedad en comparaci\u00f3n con aquellos sin un historial m\u00e9dico familiar significativo.<\/p>\n
No se encontr\u00f3 que 63 participantes con un historial de salud familiar significativo tuvieran una variante causante de la enfermedad. <\/p>\n
Dra. Orlando cit\u00f3 varias razones por las que una prueba de salud gen\u00f3mica puede pasar por alto los riesgos identificados por la salud familiar: \u00abEl historial de salud familiar representa la combinaci\u00f3n de genes compartidos y el entorno compartido. Por lo tanto, cuando el entorno compartido es el \u00fanico o principal contribuyente al riesgo de una enfermedad, usted no se puede ver con solo una prueba gen\u00f3mica\u00bb, dijo Orlando. \u00abLa gen\u00f3mica es un campo en r\u00e1pida evoluci\u00f3n y todav\u00eda tenemos mucho que aprender. Es plausible que una familia tenga una variante pat\u00f3gena que a\u00fan no ha sido identificada por la ciencia\u00bb.<\/p>\n
Para los m\u00e9dicos, la implementaci\u00f3n del historial m\u00e9dico familiar es \u00fatil para guiar las expectativas del paciente al discutir la probabilidad de detectar variantes causantes de la enfermedad. Despu\u00e9s de la detecci\u00f3n, los datos del historial familiar, junto con el genotipo, pueden proporcionar a los pacientes indicaciones m\u00e1s precisas sobre la penetraci\u00f3n de la enfermedad. <\/p>\n
\u00abLo que nos muestra este estudio es que el historial de salud familiar sigue siendo una importante herramienta de detecci\u00f3n de primera l\u00ednea para identificar a las personas con mayor probabilidad de estar en riesgo de un s\u00edndrome de c\u00e1ncer hereditario\u00bb, dijo el Dr. Wu. <\/p>\n
Esta \u00e1rea de investigaci\u00f3n, junto con la colaboraci\u00f3n entre Duke-NUS y CAGPM, reci\u00e9n comienza. Los investigadores tienen la intenci\u00f3n de expandirse a poblaciones m\u00e1s grandes y diversas en todo el mundo, y est\u00e1n interesados en centrarse en comunidades desatendidas que a menudo se quedan sin recursos suficientes para abordar de manera proactiva sus riesgos para la salud. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
El mapeo de antecedentes familiares puede llevar a m\u00e1s pacientes en riesgo a ex\u00e1menes de detecci\u00f3n oportunos M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Yasmin Bylstra et al. La evaluaci\u00f3n de antecedentes familiares mejora significativamente la prestaci\u00f3n de medicina de precisi\u00f3n en la era de la gen\u00f3mica, Genome Medicine (2021). DOI: 10.1186\/s13073-020-00819-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genome Medicine <\/p>\n Proporcionado por la Escuela de Enfermer\u00eda de la Universidad de Duke Cita<\/strong>: Una combinaci\u00f3n de historia familiar y gen\u00f3mica el cribado proporciona el mejor m\u00e9todo para evaluar el riesgo de c\u00e1ncer (17 de marzo de 2021) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-combination-family-history-genomic-screening.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor . Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Evaluaci\u00f3n de antecedentes familiares y descripci\u00f3n general de detecci\u00f3n de variantes cl\u00ednicamente procesables Cr\u00e9dito: Genome Medicine (2021). DOI: 10.1186\/s13073-020-00819-1 Los m\u00e9dicos hist\u00f3ricamente han utilizado la recopilaci\u00f3n de antecedentes m\u00e9dicos familiares como m\u00e9todo principal para identificar evaluaciones procesables de riesgo de enfermedad. Sin embargo, a medida que los programas de detecci\u00f3n del genoma a gran escala … Continuar leyendo \u00abUna combinaci\u00f3n de antecedentes familiares y detecci\u00f3n gen\u00f3mica proporciona el mejor m\u00e9todo para evaluar el riesgo de c\u00e1ncer\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17898","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17898","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17898"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17898\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17898"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17898"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17898"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}