Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Las telomeropat\u00edas son causadas por el acortamiento prematuro de las puntas de los cromosomas, las mol\u00e9culas de ADN que contienen nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica. <\/p>\n
Pueden provocar una variedad de s\u00edntomas, que incluyen insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea, fibrosis pulmonar, c\u00e1ncer y enfermedad hep\u00e1tica en adultos y ni\u00f1os. Actualmente, hay alrededor de 1000 personas que viven con telomeropat\u00edas en el Reino Unido, muchas de las cuales no se detectan.<\/p>\n
Ahora, los investigadores han desarrollado una prueba de laboratorio r\u00e1pida para diagnosticar a los pacientes que muestran los diferentes tipos de s\u00edntomas que pueden surgir de las telomeropat\u00edas. .<\/p>\n
La t\u00e9cnica, denominada an\u00e1lisis de longitud de tel\u00f3mero \u00fanico de alto rendimiento (HT-STELA), es un an\u00e1lisis de sangre basado en el ADN que proporciona informaci\u00f3n de alta resoluci\u00f3n. Los investigadores dicen que se puede aplicar a una gama m\u00e1s amplia de muestras que las pruebas existentes, incluidas muestras de sangre fresca o congelada, as\u00ed como ADN.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n fue dirigida por el profesor Tom Vulliamy en el Instituto Blizard de Queen Mary y el profesor Duncan Baird en la Universidad de Cardiff y se publica en la revista Human Genetics.<\/p>\n
El profesor Vulliamy dijo: \u00abEste es un enorme paso adelante para poder identificar a m\u00e1s adultos y ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas raras y debilitantes que permanecen no detectados y actualmente viven sin un diagn\u00f3stico.<\/p>\n
\u00abMuchas de estas afecciones son graves y potencialmente mortales, por lo que cualquier herramienta que nos permita identificar r\u00e1pidamente a quienes requieren atenci\u00f3n cl\u00ednica es de gran ayuda\u00bb.<\/p>\n
El profesor Baird agreg\u00f3: \u00abSi un paciente presenta un s\u00edntoma grave, como insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea, ahora podemos evaluar, con mayor precisi\u00f3n y rapidez que nunca, si es el resultado de una telomeropat\u00eda, lo que acelera el proceso de proporcionar un diagn\u00f3stico para estos e pacientes.<\/p>\n
\u00abCreemos que la velocidad y la precisi\u00f3n de esta tecnolog\u00eda proporcionar\u00e1n un cambio radical en la utilidad cl\u00ednica de las pruebas de tel\u00f3meros\u00bb. <\/p>\n
Los tel\u00f3meros son estructuras que protegen los extremos de los cromosomas y se acortan con la edad. Cuando se vuelven demasiado cortos, las c\u00e9lulas ya no pueden dividirse, y los cient\u00edficos creen que esto puede ser la base del proceso natural de envejecimiento en los humanos.<\/p>\n
En las telomeropat\u00edas, se acortan demasiado pronto debido a defectos en su mantenimiento causados por mutaciones en genes espec\u00edficos.<\/p>\n
La disqueratosis cong\u00e9nita (DC) es una telomeropat\u00eda que afecta muchas partes del cuerpo, incluidas anomal\u00edas en la piel, las u\u00f1as de las manos y los pies y la boca, tanto en adultos como en ni\u00f1os.<\/p>\n
Para probar la eficacia de la nueva herramienta, los investigadores la usaron para comparar la longitud de los tel\u00f3meros en 171 individuos sanos con 172 pacientes que ten\u00edan diagn\u00f3sticos de DC y otros trastornos relacionados.<\/p>\n
Encontraron el grupo con estos diagn\u00f3sticos , particularmente los pacientes m\u00e1s j\u00f3venes, mostraron una longitud de tel\u00f3mero m\u00e1s corta.<\/p>\n
HT-STELA tambi\u00e9n permiti\u00f3 a los investigadores identificar un grupo m\u00e1s peque\u00f1o de pacientes en los que los tel\u00f3meros, m\u00e1s cortos de lo esperado por la edad, causaron un riesgo cinco veces mayor de muerte.<\/p>\n
\u00abCreemos que es la primera vez que se ha demostrado que la extensi\u00f3n del acortamiento de los tel\u00f3meros tiene un impacto tan significativo en la esperanza de vida\u00bb, dijo el profesor Baird.<\/p>\n
La prueba es proporcionada por la empresa derivada de la Universidad de Cardiff, TeloNostiX, que ha establecido la tecnolog\u00eda en un laboratorio de pruebas cl\u00ednicas. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Investigadores desarrollan un nuevo sistema para realizar perfiles de tel\u00f3meros precisos en menos de 3 horas M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Kevin Norris et al. STELA de alto rendimiento proporciona una prueba r\u00e1pida para el diagn\u00f3stico de trastornos de la biolog\u00eda de los tel\u00f3meros, Gen\u00e9tica humana (2021). DOI: 10.1007\/s00439-021-02257-4 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Human Genetics <\/p>\n Proporcionado por Queen Mary, Universidad de Londres Cita<\/strong>: Los cient\u00edficos desarrollan una prueba r\u00e1pida para el diagn\u00f3stico de un conjunto raro de condiciones gen\u00e9ticas (2021, 17 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-scientists-rapid-diagnosis-rare-genetic.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Las telomeropat\u00edas son causadas por el acortamiento prematuro de las puntas de los cromosomas, las mol\u00e9culas de ADN que contienen nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Pueden provocar una variedad de s\u00edntomas, que incluyen insuficiencia de la m\u00e9dula \u00f3sea, fibrosis pulmonar, c\u00e1ncer y enfermedad hep\u00e1tica en adultos y ni\u00f1os. Actualmente, hay alrededor de 1000 … Continuar leyendo \u00abLos cient\u00edficos desarrollan una prueba r\u00e1pida para el diagn\u00f3stico de un conjunto raro de condiciones gen\u00e9ticas\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17913","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17913"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17913\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}