Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) afiliado a CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) compilaron un an\u00e1lisis gen\u00e9tico y cl\u00ednico completo de m\u00e1s de 400 personas con un trastorno relacionado con SCN2A, que se ha relacionado con una variedad de trastornos del neurodesarrollo, como la epilepsia y el autismo. Al vincular las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas con las anomal\u00edas gen\u00e9ticas en un formato estandarizado, los investigadores esperan que sus hallazgos conduzcan a una mejor identificaci\u00f3n e intervenci\u00f3n cl\u00ednica. <\/p>\n
El estudio fue publicado en l\u00ednea por la revista Genetics in Medicine.<\/p>\n
Las variantes patog\u00e9nicas en el gen SCN2A pueden conducir a una amplia gama de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas o fenotipos asociados con trastornos del neurodesarrollo. Varios estudios han descrito la informaci\u00f3n gen\u00e9tica recopilada en individuos con cambios causantes de enfermedades en este gen. Sin embargo, aunque la informaci\u00f3n gen\u00e9tica se recopila de manera estandarizada, los datos sobre fenotipos no est\u00e1n estandarizados y, antes de este estudio, los datos disponibles sobre las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de estos pacientes no se hab\u00edan analizado a fondo, lo que significa que muchas correlaciones entre los genotipos y fenotipos de estos pacientes a menudo eran anecd\u00f3ticos.<\/p>\n
Para vincular correctamente los datos gen\u00e9ticos y fenot\u00edpicos, los investigadores de CHOP utilizaron la ontolog\u00eda del fenotipo humano (HPO), un m\u00e9todo que estandariza las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de un paciente y permite que los datos se traduzcan de manera similar a los datos gen\u00e9ticos. datos.<\/p>\n
\u00abBas\u00e1ndonos en nuestro trabajo anterior con HPO, sab\u00edamos que ten\u00edamos la oportunidad de proporcionar a la comunidad cl\u00ednica y de investigaci\u00f3n el panorama fenot\u00edpico completo de los trastornos relacionados con SCN2A\u00bb, dijo Ingo Helbig, MD, asistente m\u00e9dico y director del n\u00facleo de gen\u00f3mica y ciencia de datos de ENGIN e investigador principal del estudio. \u00abLas personas con variantes de SCN2A presentan una amplia variedad de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, algunas de las cuales han sido dif\u00edciles de categorizar f\u00e1cilmente antes de nuestro estudio\u00bb.<\/p>\n
Los investigadores extrajeron informaci\u00f3n fenot\u00edpica de los trastornos relacionados con SCN2A publicados durante el curso de casi dos d\u00e9cadas, que abarca todas las descripciones de la enfermedad en la literatura m\u00e9dica entre 2001 y 2019, adem\u00e1s de los pacientes seguidos por ENGIN. A trav\u00e9s de 413 individuos no relacionados, el equipo de estudio obtuvo un total de 10 860 anotaciones cl\u00ednicas en t\u00e9rminos HPO, con un total de 562 t\u00e9rminos t\u00e9rminos \u00fanicos. Esto permiti\u00f3 a los investigadores vincular las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas con variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/p>\n
Por ejemplo, las variantes de truncamiento de prote\u00ednas, que son variantes gen\u00e9ticas que acortan la secuencia de codificaci\u00f3n de los genes, se asociaron con autismo y anomal\u00edas conductuales. Las variantes sin sentido, o alteraciones del c\u00f3digo gen\u00e9tico que dan como resultado la producci\u00f3n de un amino\u00e1cido diferente al que normalmente se esperar\u00eda, se asociaron con espasmos epil\u00e9pticos y convulsiones de inicio neonatal. Usando un an\u00e1lisis de componentes principales para simplificar la complejidad de los datos, los investigadores encontraron que tres componentes principales representaban un tercio de la variabilidad fenot\u00edpica en su conjunto de datos, enfatizando que a pesar de la complejidad de los datos, se pueden derivar grupos cl\u00ednicos informativos.<\/p>\n
\u00abLos trastornos relacionados con SCN2A son el grupo de afecciones en las que se realiz\u00f3 un mapeo sistem\u00e1tico de fenotipos computables. Nuestros hallazgos ayudan a definir subclases dentro de los trastornos relacionados con SCN2A que podr\u00edan allanar el camino para futuros enfoques de medicina de precisi\u00f3n para ayudar estos individuos\u00bb, dijo Helbig. \u00abEste trabajo, basado en nuestros estudios previos, ahora proporciona un marco sobre c\u00f3mo la terminolog\u00eda HPO puede mapear datos cl\u00ednicos complejos en una variedad de trastornos raros para obtener respuestas sobre las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, la historia natural y los resultados que a\u00fan no tenemos\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Causas gen\u00e9ticas de trastornos cerebrales infantiles graves descubiertas mediante nuevos m\u00e9todos computacionales M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> Katherine Crawford et al. An\u00e1lisis computacional de 10\u00a0860 anotaciones fenot\u00edpicas en individuos con trastornos relacionados con SCN2A, Genetics in Medicine (2021). DOI: 10.1038\/s41436-021-01120-1 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genetics in Medicine <\/p>\n Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita<\/strong>: Los investigadores proporcionan un panorama cl\u00ednico completo para los genes vinculado a la epilepsia y el autismo (2021, 17 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-clinical-landscape-gene-linked-epilepsy.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) afiliado a CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) compilaron un an\u00e1lisis gen\u00e9tico y cl\u00ednico completo de m\u00e1s de 400 personas con un trastorno relacionado con SCN2A, que se ha relacionado con una variedad de trastornos del neurodesarrollo, como la epilepsia y el autismo. Al vincular … Continuar leyendo \u00abLos investigadores proporcionan un panorama cl\u00ednico completo para el gen relacionado con la epilepsia y el autismo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-17932","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17932","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17932"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17932\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17932"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17932"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17932"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}