{"id":17967,"date":"2022-08-30T12:32:40","date_gmt":"2022-08-30T17:32:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/el-estudio-ofrece-nuevos-conocimientos-sobre-la-expresion-genica-y-la-heredabilidad-de-las-enfermedades-neurologicas\/"},"modified":"2022-08-30T12:32:40","modified_gmt":"2022-08-30T17:32:40","slug":"el-estudio-ofrece-nuevos-conocimientos-sobre-la-expresion-genica-y-la-heredabilidad-de-las-enfermedades-neurologicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/el-estudio-ofrece-nuevos-conocimientos-sobre-la-expresion-genica-y-la-heredabilidad-de-las-enfermedades-neurologicas\/","title":{"rendered":"El estudio ofrece nuevos conocimientos sobre la expresi\u00f3n g\u00e9nica y la heredabilidad de las enfermedades neurol\u00f3gicas"},"content":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: Boulting et al. <\/p>\n<p>La expresi\u00f3n de genes en respuesta a la actividad neuronal puede influir significativamente en el desarrollo del cerebro humano con el tiempo. Si bien muchos neurocient\u00edficos han investigado los efectos epigen\u00e9ticos de la actividad neuronal, la mayor\u00eda de sus estudios se realizaron en ratones, por lo que la comprensi\u00f3n de estos procesos en humanos a\u00fan es muy limitada. <\/p>\n<p>Investigaciones anteriores destacaron constantemente el papel de las alteraciones en los circuitos neuronales GABA\u00e9rgicos en el desarrollo de una variedad de trastornos neurol\u00f3gicos. Con esto en mente, los investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard llevaron a cabo recientemente un estudio destinado a caracterizar los cambios transcripcionales y epigen\u00e9ticos dependientes de la actividad neuronal en humanos utilizando neuronas GABA\u00e9rgicas derivadas de c\u00e9lulas madre.<\/p>\n<p>\u00abNuestros estudios anteriores descubrieron actividad evolucionada -expresi\u00f3n g\u00e9nica dependiente en neuronas humanas que no se encuentra en el cerebro de un roedor\u00bb, dijo a MedicalXpress Gabriella L. Boulting, una de las investigadoras que llev\u00f3 a cabo el estudio. \u00abSin embargo, faltaba un perfil de todo el genoma de los elementos reguladores dependientes de la actividad humana, que controlan la expresi\u00f3n g\u00e9nica y son lugares importantes de evoluci\u00f3n y variaci\u00f3n asociada a la enfermedad\u00bb.<\/p>\n<p>El estudio realizado por Boulting y sus colegas ten\u00edan una serie de objetivos clave. En primer lugar, los investigadores quer\u00edan identificar elementos de ADN que aumentaran su actividad en respuesta a la actividad neuronal humana, as\u00ed como prote\u00ednas que controlan sus funciones. Adem\u00e1s, los investigadores quer\u00edan obtener una mejor comprensi\u00f3n de c\u00f3mo las variaciones de la secuencia de ADN asociadas con enfermedades neurol\u00f3gicas podr\u00edan concentrarse en estos sitios importantes del genoma humano. <\/p>\n<p>\u00abObservamos los cambios en los niveles de expresi\u00f3n g\u00e9nica mediante la secuenciaci\u00f3n del ARN para descubrir qu\u00e9 genes fueron inducidos por la despolarizaci\u00f3n neuronal en las neuronas GABA\u00e9rgicas derivadas de c\u00e9lulas madre humanas\u00bb, dijo Boulting. \u00abEncontramos genes inducidos que no se hab\u00edan observado previamente regulados de esa manera\u00bb.<\/p>\n<p>Algunos de los genes identificados por Boulting y sus colegas se parecen a los genes ort\u00f3logos observados en otras especies de mam\u00edferos, por lo que son considerado \u00abconservado\u00bb. Esto significa que pueden haber desarrollado nuevas formas de ser regulados en humanos. Sin embargo, otros genes identificados por los investigadores parecen ser espec\u00edficos de los genomas de los primates.<\/p>\n<p>En sus experimentos, Boulting y sus colegas usaron una t\u00e9cnica conocida como inmunoprecipitaci\u00f3n de cromatina, seguida de una estrategia llamada masivamente secuenciaci\u00f3n paralela (ChIPseq), para detectar las regiones del ADN de las neuronas humanas que se activan en respuesta a la despolarizaci\u00f3n neuronal. Estas son las regiones responsables de impulsar la expresi\u00f3n de genes dependientes de la actividad en el cerebro.<\/p>\n<p>\u00abUsando modelos estad\u00edsticos que aplican el resultado de los GWAS, descubrimos que un subconjunto de esas regiones de ADN est\u00e1 enriquecido para la heredabilidad de ASD , pero no regiones de ADN que no cambiaron de actividad despu\u00e9s de la despolarizaci\u00f3n\u00bb, dijo Boulting. \u00abNuestros hallazgos sugieren que hay muchos genes humanos que desempe\u00f1an un papel en las enfermedades neurol\u00f3gicas que est\u00e1n regulados de maneras que tal vez no podamos estudiar en roedores\u00bb.<\/p>\n<p>Los hallazgos recopilados por Boulting y sus colegas podr\u00edan tienen numerosas implicaciones importantes, ya que podr\u00edan ayudar a la comprensi\u00f3n actual de las enfermedades neurol\u00f3gicas en humanos y su desarrollo a lo largo del tiempo. Uno de los grupos de genes que identificaron son los asociados con el autismo. En general, su art\u00edculo sugiere que los estudios funcionales cuidadosos de las partes del genoma humano reguladas por la actividad neuronal podr\u00edan conducir a una mejor comprensi\u00f3n de c\u00f3mo la variaci\u00f3n asociada a la enfermedad causa cambios en la expresi\u00f3n g\u00e9nica subyacente a los s\u00edntomas del autismo.<\/p>\n<p> \u00abEn nuestros pr\u00f3ximos estudios, planeamos investigar la forma en que las secuencias de ADN humano han evolucionado para controlar estos nuevos patrones de expresi\u00f3n g\u00e9nica y c\u00f3mo se requiere la expresi\u00f3n g\u00e9nica dependiente de la actividad para el desarrollo saludable del cerebro y la funci\u00f3n adaptativa\u00bb, dijo Boulting. \u00abLos estudios funcionales dentro de las neuronas derivadas de c\u00e9lulas madre humanas y el tejido primario ser\u00e1n fundamentales para revelar la funci\u00f3n del gen que podr\u00eda ser espec\u00edfico del primate\u00bb. <\/p>\n<p>Explore m\u00e1s<\/p>\n<p> El lactato desencadena genes que modifican la actividad cerebral <strong>M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> El reguloma dependiente de la actividad de las neuronas GABA\u00e9rgicas humanas revela nuevos patrones de regulaci\u00f3n g\u00e9nica y heredabilidad de enfermedades neurol\u00f3gicas. Neurociencia de la naturaleza (2021). DOI: 10.1038\/s41593-020-00786-1.<\/p>\n<p>Evoluci\u00f3n de la osteocrina como factor de actividad regulada en el cerebro de los primates. Neurociencia de la naturaleza (2016). DOI: 10.1038\/naturaleza20111. <strong>Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Nature Neuroscience <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cr\u00e9dito: Boulting et al. La expresi\u00f3n de genes en respuesta a la actividad neuronal puede influir significativamente en el desarrollo del cerebro humano con el tiempo. 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