Los investigadores de WEHI identificaron diferencias gen\u00e9ticas en pacientes MacTel que afectan la estructura de los vasos sangu\u00edneos en la retina (en la imagen) y la producci\u00f3n y suministro de amino\u00e1cidos cr\u00edticos a este tejido. Cr\u00e9dito: WEHI <\/p>\n
Un defecto gen\u00e9tico podr\u00eda ser la clave para prevenir o retrasar la aparici\u00f3n de una enfermedad ocular debilitante que puede conducir a la p\u00e9rdida de la visi\u00f3n y la ceguera. <\/p>\n
MacTel (telangiectasia macular tipo 2) afecta a uno de cada 1000 australianos. Los s\u00edntomas incluyen p\u00e9rdida lenta de la visi\u00f3n, visi\u00f3n distorsionada y dificultad para leer. Debido a que los primeros signos del trastorno son sutiles, es dif\u00edcil de diagnosticar.<\/p>\n
Los investigadores han identificado siete regiones adicionales en el genoma humano que aumentan el riesgo de desarrollar la afecci\u00f3n, incluida una rara mutaci\u00f3n de ADN en el PHGDH gen, que ayudar\u00e1 a los m\u00e9dicos a diagnosticarlo y tratarlo mejor.<\/p>\n
El estudio se basa en una investigaci\u00f3n anterior de WEHI, que identific\u00f3 que MacTel estaba asociado con niveles bajos de serina, un amino\u00e1cido utilizado en muchas v\u00edas del cuerpo .<\/p>\n
Dirigida por la profesora de WEHI Melanie Bahlo junto con el Dr. Brendan Ansell, la Dra. Victoria Jackson y el Dr. Roberto Bonelli y publicada en Communications Biology, la investigaci\u00f3n proporciona una nueva calculadora de riesgo gen\u00e9tico para predecir trastornos de la retina. La investigaci\u00f3n se realiz\u00f3 en colaboraci\u00f3n con The Lowy Medical Research Institute, EE. UU., y Moorfield’s Eye Hospital, Reino Unido.<\/p>\n
PHGDH aumenta el riesgo de MacTel<\/p>\n
Los investigadores identificaron que una rara mutaci\u00f3n en un gen llamado PHGDH aumenta dr\u00e1sticamente el riesgo de desarrollar MacTel.<\/p>\n
\u00abEntre nuestros nuevos hallazgos gen\u00e9ticos, identificamos una nueva mutaci\u00f3n rara en el gen PHGDH. Estos nuevos hallazgos aumentan a\u00fan m\u00e1s nuestra comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda de la retina y la forma en que el ojo usa la energ\u00eda\u00bb. El profesor Bahlo dijo.<\/p>\n
\u00abLas personas con esta mutaci\u00f3n PHGDH recientemente descubierta tienen cinco veces m\u00e1s probabilidades de desarrollar MacTel que las personas sin esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb.<\/p>\n
El trastorno ocular a menudo se diagnostica tarde<\/p>\n
\u00abMacTel es una enfermedad ocular realmente \u00fanica, causada por ligeros cambios en los niveles de amino\u00e1cidos fundamentales que no tienen impacto en ninguna otra parte del cuerpo\u00bb, dijo.<\/p>\n
\u00ab\u00bfQu\u00e9 Lo que encontramos es que la enfermedad es impulsada por dos factores: amino\u00e1cidos metab\u00f3licos por un lado y luego factores de riesgo relacionados. ted a la salud celular de la retina en el otro lado, que probablemente est\u00e1n involucrados en el transporte de amino\u00e1cidos cruciales en la retina. Ambos factores contribuyen a determinar si alguien est\u00e1 gen\u00e9ticamente predispuesto a tener MacTel en la vejez\u00bb.<\/p>\n
Los hallazgos brindan la esperanza de mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento. El profesor Bahlo dijo que los hallazgos podr\u00edan ayudar a mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento de MacTel.<\/p>\n
\u00abAl comprender las causas de la afecci\u00f3n, podemos adaptar el tratamiento a cada paciente individual para garantizar los mejores resultados para ellos\u00bb, dijo.<\/p>\n
\u00abEsta enfermedad es realmente dif\u00edcil de diagnosticar, por lo que comprender los factores de riesgo permitir\u00e1 a los m\u00e9dicos predecir y tratar mejor la afecci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
La enfermedad de la retina generalmente progresa con la edad, por lo que la detecci\u00f3n temprana es vital para preservar la vista en pacientes con la afecci\u00f3n.<\/p>\n
\u00abAl diagnosticar esta condici\u00f3n antes, los pacientes pueden tomar medidas atenuantes para retrasar o prevenir su desarrollo\u00bb, dijo el profesor Bahlo.<\/p>\n
El equipo de investigaci\u00f3n ahora llevar\u00e1 a cabo m\u00e1s trabajo con colaboradores para buscar identificar m\u00e1s genes implicados en MacTel, con el objetivo de f trabajando hacia mejores tratamientos y terapias. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Las primeras pistas gen\u00e9ticas del mundo apuntan al riesgo de ceguera M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> et al, Identificaci\u00f3n de factores gen\u00e9ticos que influyen en la desregulaci\u00f3n metab\u00f3lica y soporte retinal para MacTel, un trastorno de la retina, Comunicaciones Biolog\u00eda (2021). DOI: 10.1038\/s42003-021-01788-w Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Communications Biology <\/p>\n Proporcionado por Walter and Eliza Hall Institute Cita<\/strong>: El descubrimiento gen\u00e9tico da una idea de las causas de enfermedad ocular (2021, 16 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-genetic-discovery-insight-eye-disease.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los investigadores de WEHI identificaron diferencias gen\u00e9ticas en pacientes MacTel que afectan la estructura de los vasos sangu\u00edneos en la retina (en la imagen) y la producci\u00f3n y suministro de amino\u00e1cidos cr\u00edticos a este tejido. Cr\u00e9dito: WEHI Un defecto gen\u00e9tico podr\u00eda ser la clave para prevenir o retrasar la aparici\u00f3n de una enfermedad ocular debilitante … Continuar leyendo \u00abDescubrimiento gen\u00e9tico da una idea de las causas de las enfermedades oculares\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-18052","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18052","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18052"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18052\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18052"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18052"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18052"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}