Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain <\/p>\n
M\u00e1s de 1200 personas con enfermedades raras han recibido un diagn\u00f3stico gracias a la integraci\u00f3n de la gen\u00f3mica a gran escala en el sistema de salud de la regi\u00f3n de Estocolmo. Esto es seg\u00fan un estudio del Instituto Karolinska en Suecia que analiz\u00f3 el resultado de los primeros cinco a\u00f1os de colaboraci\u00f3n en la secuenciaci\u00f3n del genoma completo entre el Hospital Universitario Karolinska y SciLifeLab. El trabajo, publicado en Genome Medicine, constituye un gran avance en el campo emergente de la medicina de precisi\u00f3n. <\/p>\n
\u00abHemos establecido una forma de trabajo en la que el hospital y la universidad colaboran en la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de cada paciente para encontrar explicaciones gen\u00e9ticas para diferentes enfermedades\u00bb, dice el primer autor del art\u00edculo, Henrik Stranneheim, investigador del Departamento de Medicina Molecular. y Cirug\u00eda, Karolinska Institutet. \u00abEste es un ejemplo de c\u00f3mo se puede usar la medicina de precisi\u00f3n para hacer diagn\u00f3sticos y tratamientos personalizados para pacientes individuales\u00bb.<\/p>\n
Tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n del genoma completo a gran escala, que es el proceso de determinar el conjunto completo de caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas de un individuo. material, ha hecho r\u00e1pidos avances en la \u00faltima d\u00e9cada. A pesar de esto, pocas cl\u00ednicas en todo el mundo lo utilizan de forma rutinaria para diagnosticar pacientes.<\/p>\n
Hace poco m\u00e1s de cinco a\u00f1os, el Laboratorio de la Universidad de Karolinska y la instalaci\u00f3n de Gen\u00f3mica Cl\u00ednica en SciLifeLab lanzaron el Centro de Medicina Gen\u00f3mica Karolinska-Enfermedades Raras (GMCK-RD ), en el que participan investigadores, entre otros, del Karolinska Institutet y el KTH Royal Institute of Technology.<\/p>\n
En los primeros cinco a\u00f1os, el centro llev\u00f3 a cabo la secuenciaci\u00f3n del genoma de 3219 pacientes, lo que condujo al diagn\u00f3stico molecular de 1287 pacientes (40 por ciento) con enfermedades raras. Los resultados se describen en el art\u00edculo que ahora se publica.<\/p>\n
Los investigadores encontraron mutaciones patog\u00e9nicas en m\u00e1s de 750 genes y descubrieron 17 nuevos genes de enfermedades. En algunos casos, los hallazgos han permitido un tratamiento personalizado para pacientes con, por ejemplo, enfermedades metab\u00f3licas hereditarias, epilepsias raras e inmunodeficiencias primarias.<\/p>\n
\u00abLa secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica del genoma completo ha tenido enormes implicaciones en el \u00e1rea de las enfermedades raras \u201d, dice Anna Wedell, profesora del Departamento de Medicina y Cirug\u00eda Molecular del Instituto Karolinska, y una de las autoras correspondientes del art\u00edculo. \u00abUsados de la manera correcta, dirigidos a la situaci\u00f3n cl\u00ednica espec\u00edfica de cada paciente, nuevos grupos de pacientes pueden recibir el diagn\u00f3stico y el tratamiento correctos de una manera que no ha sido posible antes\u00bb.<\/p>\n
Uno de los principales desaf\u00edos de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo es gestionar e interpretar los millones de variantes gen\u00e9ticas que existen en cada individuo. Por ello, el centro ha desarrollado un modelo que dirige el an\u00e1lisis inicial a variantes patog\u00e9nicas en genes que se consideran relevantes para la sintomatolog\u00eda cl\u00ednica de cada paciente. Esto significa que los m\u00e9dicos tienen un papel importante que desempe\u00f1ar para decidir qu\u00e9 an\u00e1lisis gen\u00e9ticos se deben realizar primero.<\/p>\n
Si la primera evaluaci\u00f3n no produce un resultado, el an\u00e1lisis se ampl\u00eda a m\u00e1s paneles de genes hasta que se pueda establecer un diagn\u00f3stico. se establece y\/o se secuencia todo el genoma. Este proceso tambi\u00e9n ha permitido la identificaci\u00f3n de varios genes de enfermedades previamente desconocidos, lo que presenta nuevas oportunidades para la exploraci\u00f3n en profundidad de los mecanismos patog\u00e9nicos.<\/p>\n
Actualmente se est\u00e1 llevando a cabo una importante tarea para implementar un m\u00e9todo de trabajo similar en un frente m\u00e1s amplio. en el sector sanitario sueco. Por ejemplo, Karolinska Institutet y Karolinska University Hospital establecieron recientemente un centro conjunto de medicina de precisi\u00f3n (PMCK) que consolidar\u00e1 y ampliar\u00e1 la colaboraci\u00f3n en torno a la medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n
\u00abPara que tengamos \u00e9xito con la medicina de precisi\u00f3n, una colaboraci\u00f3n multidisciplinaria entre la atenci\u00f3n m\u00e9dica y la academia son esenciales\u00bb, dice la segunda autora correspondiente del art\u00edculo, Anna Lindstrand, profesora del Departamento de Medicina y Cirug\u00eda Molecular del Instituto Karolinska y consultora del Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica del Hospital Universitario Karolinska. \u00abA trav\u00e9s de estas iniciativas, combinamos la experiencia cl\u00ednica con herramientas bioinform\u00e1ticas y juntos brindamos diagn\u00f3sticos precisos y tratamientos individualizados\u00bb. <\/p>\n
Explore m\u00e1s<\/p>\n
Un nuevo an\u00e1lisis gen\u00e9tico mejora el diagn\u00f3stico de la discapacidad intelectual M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong> \u00abIntegraci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n del genoma completo en un entorno de atenci\u00f3n m\u00e9dica: altas tasas de diagn\u00f3stico en m\u00faltiples entidades cl\u00ednicas en 3219 enfermedades raras pacientes\u00bb, Medicina Gen\u00f3mica (2021). DOI: 10.1186\/s13073-021-00855-5 Informaci\u00f3n de la revista:<\/strong> Genome Medicine <\/p>\n Proporcionado por Karolinska Institutet Cita<\/strong>: Diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos posibles con la secuenciaci\u00f3n del genoma completo ( 2021, 16 de marzo) recuperado el 30 de agosto de 2022 de https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2021-03-precise-genome-sequencing.html Este documento est\u00e1 sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigaci\u00f3n privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona \u00fanicamente con fines informativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cr\u00e9dito: CC0 Public Domain M\u00e1s de 1200 personas con enfermedades raras han recibido un diagn\u00f3stico gracias a la integraci\u00f3n de la gen\u00f3mica a gran escala en el sistema de salud de la regi\u00f3n de Estocolmo. Esto es seg\u00fan un estudio del Instituto Karolinska en Suecia que analiz\u00f3 el resultado de los primeros cinco a\u00f1os de … Continuar leyendo \u00abDiagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos gracias a la secuenciaci\u00f3n del genoma completo\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-18096","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18096","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18096"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18096\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18096"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18096"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.biblia.work\/articulos-salud\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18096"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}